特殊风湿热的诊治体会

风湿热是甲族乙型溶血性链球菌感染后因变态反应引起的自身免疫性疾病，其病理改变累及全身结缔组织，所以临床表现呈多样化，给早期诊断和治疗带来一定困难。笔者将近年收治的一组表现特殊和治疗困难的风湿热治疗情况报告如下。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

培养的人前列腺间质细胞中结缔组织生长因子在纤连蛋白合成过程中的作用

本研究旨在阐明用转化生长因子β1（TGF-β1）对人前列腺间质细胞进行刺激后，细胞中结缔组织生长因子（CTGF）的表达与纤连蛋白（FN）合成之间的关系。作者对9例正常的前列腺，采用组织块移植模型，建立人前列腺间质细胞原代培养。     

早发性牙周炎病因研究进展

早发性牙周炎分类界限模糊，病因至今尚未完全明了，目前被认为是一种人类复杂性疾病。本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展，旨在进一步阐明这种牙周炎的重复病因，提高临床诊断防治水平。     

血管内皮生长因子及炎性因子在油酸性犬急性呼吸窘迫综合征中的变化

目的探讨油酸性急性呼吸窘迫综合征（ARDS）beagle犬血浆及肺泡灌洗液血管内皮生长因子（VEGF）、可溶性细胞间黏附分子-1（ICAM-1）、白细胞介素-8（IL-8）、肿瘤坏死因子-α（TNF—α）水平的改变。方法12只英国纯种beagle犬，静脉注射油酸0．15mL／kg，在注射油酸前、后1h，出现ARDS的典型表现时，抽血测VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF—α，并对此时相作肺泡灌洗液VEGF、sICAM—1、IL-8、TNF-α的测定。结果beagle犬静脉注射油酸后1h血浆TNF—α升高（P〈0．05），血浆反肺泡灌洗液IL8、sICAM-1和VEGF在1h较油酸前没有明显变化（P〉0．05），beagle犬油酸型ARDS模型建立后血浆及肺泡灌洗液VECF、sICAM-1、IL-8、TNF—α均显著高于建模前（P〈0．05）。结论VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF～α在beagle犬油酸型ARDS发生发展过程中可能均起重要作用，其水平的高低可能与ARDS严重程度及预后有关。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

缺氧诱导因子与肿瘤

缺氧是癌症的共同特征，除了潜在地降低放、化疗的疗效外，还有助于肿瘤在局部和全身的进展。缺氧诱导因子-1α（hypoxia—inducible factor，HIF-1α）在癌症生理的许多方面发挥作用，包括细胞生存、葡萄糖代谢、癌细胞浸润和血管生成的70多个基因的转录为靶目标。在对缺氧、生长因子刺激、癌基因和原癌基因活化进行应答时HIF-1α被过度表达和（或）活化，并以促进血管形成、适应低氧和维持细胞存活的基因为靶目标。已报道的各种调节因素包括生长网子、基因突变、应激刺激因子和某些癌基因能调节HIF-1α，此过程涉及的信号通路取决于刺激因素和细胞类型。HIF-1α的活化及信号通路和调节因子的活化与肿瘤进展和预后有关。     

P33ING1与消化道肿瘤的关系

抑制肿瘤过度增殖及促进其凋亡是人类控制肿瘤发生、发展的重要途径,而抑癌基因的失活有着极其重要的作用.INGl(Inhibitor of grouth-1)是Garkavtsev等[1]发现的一个肿瘤抑制基因, INGl基因定位于染色体13q33～34[2,3],由3个外显子(1a,1b和2)和2个内含子组成,有4种mRNA变异体:P47ING1、P32ING1、P24ING1、P33ING1,其中以P33ING1最为重要,其表达定位于细胞核,偶见细胞浆,ING1基因的低表达与肿瘤的淋巴结转移、远处转移和分化程度相关,其异常表现有基因突变、重排、缺失和表达水平降低等多种形式[4,5].现就P33ING1与消化道肿瘤关系的研究进展作一概述.