高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

同源病

<正>(homologous isogenous disease或autoploidy disease)是指同一的致病因素及相同的发病机制,使不同的脏器或系统同时或相继受到损害,如肝豆状核变性。综合征不是一个单一病因、单一系统的独立的疾病单元,是一种模糊概念;是归纳一些具有一定内在联系,由多病因或病因不明引起的两个或两个以上器官或系统的病征;是一组临床综合征,如库欣综合征。     

缺血性肠病的临床特征及危险因素

目的探讨缺血性肠病(IBD)的临床特征及危险因素。方法回顾性分析河南省直第三人民医院2012年1月至2017年12月收治的78例IBD患者(IBD组)的临床资料。随机选取120例非IBD患者作为对照组。分析IBD的临床特征。采用多因素logistic回归分析IBD的危险因素。结果 IBD组患者均有腹痛,67例伴有便血,39例伴有腹泻。在接受电子结肠镜检查的75例IBD患者中,病变部位为左半结肠72例(96.0%),右半结肠3例(4.0%)。IBD组年龄≥60岁、吸烟、高血压病、冠心病、糖尿病、近期手术史患者占比高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。高血压病、冠心病、糖尿病、近期手术史为IBD发生的独立危险因素(均P<0.05)。结论 IBD早期症状不典型,主要表现为腹痛、血便、腹泻,病变多位于左半结肠。高血压病、冠心病、糖尿病、近期手术史为IBD发生的独立危险因素。     

古代医家龚廷贤辨析情志疾病之病因病机探析

搜集近20年有关龚廷贤的研究文献,针对其中情志疾病之病因病机的内容进行了整理归纳,分析探讨了其独具个人特色的临床经验,以期为现代中医诊治情志疾病的临床应用提供理论依据。     

老年难治性胃食管反流病患者食管动力学特征和反流特点分析

目的 分析老年难治性胃食管反流病（rGERD）患者食管动力学特征和反流特点。方法 以我院2017 年2 月～2019 年12 月收治的100 例rGERD 患者为观察对象。按照年龄分为老年组（年龄≥60 岁）42 例和非老年组（年龄＜60 岁）58 例。比较两组基线资料、临床表现特征、食管动力学特征、反流特点。结果 老年组与非老年组在性别、BMI 指数、吸烟及饮酒方面比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。老年组胸痛、上腹部不适及慢性咳嗽发生率均高于非老年组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。老年组LESP 及LEPP 水平均低于非老年组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。老年组酸反流、弱酸反流、非酸反流、气体反流、气液混合反流次数均高于非老年组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 老年rGERD 患者存在明显的食管动力学异常，且该类患者的反流主要是弱酸反流、非酸反流、气体反流、气液混合反流。     

lncRNA RP11-86H7.1在川崎病诊断中的临床意义

目的：探讨lncRNA RP11-86H7.1在川崎病（KD）患者血清中的表达及其与临床病理特征及预后的关系。方法：筛选KD特异相关的循环lncRNA，分KD治疗前患儿组、KD治疗后患儿组、普通发热患儿组及健康儿童组，采用qPCR检测各组血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达。分析血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达与KD临床病理特征间关系；绘制ROC曲线，分析血清lncRNA RP11-86H7.1表达水平对KD的诊断效能。结果：KD急性患儿组血清lncRNA RP11-86H7.1相对表达量高于各对照组（P＜0.05）；年龄和性别比例与低表达组比较差异无统计学意义（P＞0.05）；qPCR发现lncRNA RP11-86H7.1在KD急性期患儿血清中表达水平明显高于KD恢复期、健康儿童及发热儿童组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：血清lncRNA RP11-86H7.1在KD患者中表达上调，其可作为KD早期诊断和评估预后的潜在的生物标志物。