心脏流出道发育的分子机制

心脏流出道畸形是许多先天性复杂心血管畸形的重要组成部分 ,流出道的发育有着复杂的分子机制 ,与胚胎时期心脏神经嵴细胞的活动有关 ,许多基因参与了这一过程     

LightCycler实时定量PCR与白血病

LightCycler实时定量聚合酶链反应（PCR）是近年来研制的一种新的核酸定量技术，由微体积荧光检测仪和PCR热循环仪组成，PCR热循环时通过热空气对玻璃毛细管加热，能够使温度迅速发生改变（以20℃／s升高或降低），在扩增的同时进行荧光定量检测，具有简便、快速、精确、敏感及可靠等特点。本文对实时定量PCR的技术原理及其在白血病微小残留病检测和基因突变及多态性分析等中的应用进行综述。     

吸烟相关基因的研究进展

吸烟,与许多成瘾性行为一样,是由环境和遗传因素共同作用而形成的.有充分的证据证明,烟草成瘾性的开始与持续都与遗传因素有关,但对于具体的精确的相关基因的定位与功能的影响尚无明确结论.     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

基因芯片快速HLA-DR52组分型

目的 用基因芯片对HLA-DR52组快速分型。方法 根据中国汉族人群常见的HLA-DRB位点及其基因多态性的独特序列，设计特异性的寡核苷酸分型探针，制成寡核苷酸芯片。通过组间特异引物扩增基因组DNA，扩增中用荧光标记，扩增标记后的产物与芯片的探针杂交，通过杂交产生的荧光信号确定样品的基因亚型。83份样本分别用基因分型芯片和序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对HLA-DR52组分型。结果PCR-SSP分型DR52组57个位点中，经芯片分型有2个无DR52组位点，3个PCR-SSP分型为DR52组纯合子，芯片为DR52组杂合子，1个PCR-SSP分型为非DR52组纯合子，芯片分型为含有1个DR52组位点的杂合子。结论 基因芯片能对HLA-DR52组快速、准确的分型，比PCR-SSP能更多的检出DR52组位点，特别是能将纯合子进一步分型，适合临床应用。     

凋亡抑制因子一Survivin最新研究进展

Survivin是IAP(凋亡抑制蛋白 )家族的最新成员 ,是 1997年耶鲁大学的AltieriDC[1] 等利用效应细胞蛋白酶受体 - 1(effectorcellproteasereceptor 1,EPR 1)cDNA在人类基因组库中筛选分离出来的。由于对凋亡抑制基因的深入研究已成为分子肿瘤学的一个热点 ,且细胞凋亡抑制与恶性肿瘤的发生发展以及放化疗的不敏感性有着密切关系 ,故近几年来 ,对Survivin的结构、功能及与恶性肿瘤之间的关系研究取得了一些进展。大量研究表明 :Sur vivin在正常终末分化组织中不表达或低表达 ,而在人类各种肿瘤组织中广泛表达。1　Survivin的结构与功能S…     

颊癌中肿瘤转移抑制基因nm23产物的免疫组化研究

用ｎｍ２３多克隆抗体对６２例颊癌进行了免疫组化研究。结果：有转移组阳性率为３１．０％，无转移组的阳性率为５７．６；病理分级Ⅰ级的阳性率为５９．４％，Ⅱ级为３７．５％，Ⅲ级为２１．４％；患者生存年限少于３年、３－５年和５年以上的阳性率也有逐渐增高趋势，但无统计学意义。     

多耐药性肿瘤细胞系与其亲代药敏细胞系的核型…

实验发现多耐药性肿瘤细胞系ＣＥＭ／ＶＬＢ与其亲代药敏细胞系ＣＣＲＦ－ＣＥＭ间存在明显核型差异。核型中出现两独特标记染色体，它们来源于１号染色体和２号染色体，其臂分别均染区和异常显带区，这表明ＣＥＭ／ＶＬＢ细胞内可能存在基因扩增，结合对耐低浓度药物细胞系ＣＥＭ／ＥＲ的核型分析，进一步阐明肿瘤细胞在产生多耐药过程中存在的核型演变过程及特征。