如何确定基因诊断治疗中的伦理道德规范

本文旨在讨论应当如何去看待基因诊断治疗的一些问题,并提出伦理道德规范如何在现今环境下贯彻执行.希望引出可以起到监管作用的具体方案,而不是仅仅考虑到科研伦理一面而具体却无从执行.在我国实行基因诊断治疗的科学伦理监管最重要的是解决医疗利益分配的公平问题,并且在法律条文中也要明确规定,确保受试者的保密权和知情同意权.相信在不久的未来,随着基因诊断治疗技术的完善,这些伦理问题可以得到有效的监管,最终让这项先进的科学技术造福人类.     

宫内感染的分子生物学研究

宫内感染是影响母婴健康的一类重要疾病,分子生物学技术已广泛应用于宫内感染的传播机制和致病机理的研究中。利用聚合酶链反应(PCR)技术对宫内感染进行基因诊断,并逐步发展为新的定量PCR基因诊断技术。新的分子生物学技术不仅可以研究活动性病毒感染所致的宫内感染,也可研究宫内感染与细胞凋亡的关系。随着研究不断深入,分子流行病学方法和基因芯片技术也已应用在宫内感染的研究中,在研究中新的可引起宫内感染的致病微生物也不断被发现。     

感染性疾病的基因诊断

分子生物学技术正逐渐应用于感染性疾病的诊断。本文对基因诊断的基本原理、主要方法及发展趋势、质量控制、实验室结果与临床的联系等进行了综述。     

预防医学的成功范例，转化医学的开路先锋——中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会会议纪要

六月二十一日，“中国首届听力障碍预防与耳聋基因诊断战略峰会”在清华大学医学院隆重召开、此次会议由中国人民解放军总医院和中国听力医学发展基金会主办，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会、中国聋儿康复研究中心及中国医药生物技术协会生物芯片分会协办，清华大学医学院和生物芯片北京国家工程研究中心承办。     

杜（氏）进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

杜（氏）进行性肌营养不良（DMD）和脊髓性肌萎缩（SMA）是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。     

潮州地区地中海贫血产前筛查情况及意义浅析

目的了解潮州地区婚孕人群中地中海贫血检出情况，以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法对486名婚孕夫妇进行地中海贫血筛查，检出高危患者后再进行产前基因诊断。结果486名婚孕夫妇地中海贫血脆性一管筛查法检出阳性97例。占19．96％。结论对婚孕夫妇进行地中海贫血筛查很有必要。     

宫内感染的分子生物学研究

宫内感染是影响母婴健康的一类重要疾病，分子生物学技术已广泛应用于宫内感染的传播机制和致病机理的研究中。利用聚合酶链反应（PCR）技术对宫内感染进行基因诊断，并逐步发展为新的定量PCR基因诊断技术。新的分子生物学技术不仅可以研究活动性病毒感染所致的宫内感染，也可研究宫内感染与细胞凋亡的关系。随着研究不断深入，分子流行病学方法和基因芯片技术也已应用在宫内感染的研究中，在研究中新的可引起宫内感染的致病微生物也不断被发现。     

全基因组与外显子组测序的应用评估

随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基因组和外显子组测序真正用于临床诊断成为现实。作为医学预测和个体化医疗的重要工具之一,全基因组和外显子组测序应用范围广泛,该文针对其在遗传性疾病基因变异中的诊断进行讨论,同时为临床医生如何申请测序,测序报告解释,以及如何与患者沟通检测结果提供了新视角。     

人类疾病的基因诊断策略与技术

基因诊断的问世使人类疾病的诊断从传统的表型诊断步入基因型诊断的新阶段，是诊断学领域的一次革命。相对于传统的表型诊断，基因诊断具有高特异性、高灵敏性、早期诊断性和应用广泛性等特点，因此逐步得到运用和普及。基因诊断不仅能对某些临床特定疾病做出诊断，而且能对肿瘤及其它多因素常见病(如心血管疾病和内分泌疾病等)进行易感性预测；可以对传染性及流行性疾病进行诊断和普查。以及对器官移植组织的HLA基因水平配型和法医学鉴定等。其中在遗传性疾病的诊断研究中的应用最为突出。目前不但用于产前诊断，