胰腺癌早期诊断研究进展

早期诊断是改善胰腺癌预后的根本途径。本文从胰腺癌相关肿瘤标志物和新发展起来的基因标记的检测两方面综述这一领域的研究进展。     

Amp—FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值

①目的 探讨扩增片段长度多态性（Ａmp-ＦＬＰ）连锁分析对村氏进行性肌养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对１０个ＤＭＤ家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内９个基因区进行了Ａmp-ＦＬＰ连锁分析。③结果１０个ＤＭＤ家系中的９个先证者,６例为外显子缺失,１例为内含子缺失,２例为非缺失型。④结论 Ａmp-ＦＬＰ连锁分析是对ＤＭＤ进行基因诊 实用方法。     

基因诊断及其合理应用

一门新兴学科或一项高新技术的创立,往往带动相关学科或领域的发展。分子生物学特别是重组ＤＮＡ技术的出现,使医学遗传学,特别是遗传病的诊断进入分子水平,获得迅速的发展。基因诊断的概念遗传病是指遗传物质（基因）的异常所导致的疾病,因此遗传病的诊断,最本质和...     

应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断,探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上,以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５,４９,５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记,单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段,实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％;在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断,是临床产前基因诊断较理想的方案。     

肿瘤微转移的基因诊断

肿瘤的微转移一般是指恶性肿瘤在发展过程中，播散并存活于血循环淋巴道，骨髓及各组织器官中的肿瘤细胞尚未形成转移结节，无任何临床表现，常规检查方法如影像、常规病理检查等难以发现。肿瘤的转移与预后密切相关，所以检测微转移很重要。ＰＣＲ的出现很大程度上促进了肿瘤微转移的检测。基因诊断检测出肿瘤微转移可作为加强术后辅助化疗的选择性标记，有助于建立个体化的治疗方案。     

血友病A携带者诊断方法的研究进展

本文详细介绍了FⅧ基因及其突变，以及运用分子生物学技术对血友病A进行携带者诊断的各种方法，包括直接检测和利用基因多态性连锁分析进行间接诊断等方面的研究进展。     

马方综合征临床实验室基因诊断

目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sanger测序验证二代高通量测序结果, 同时对家系正常人及100名健康人进行突变位点Sanger测序以明确家系中FBN1基因致病性突变, 并于2个家系孕妇孕中期指导其进行产前诊断。结果 MFS临床实验室诊断显示2例MFS患者FBN1基因分别存在c.2560T>C 杂合突变、c.6772T>C杂合突变的致病性突变, 2个家系中正常人及100名健康人均未见此突变;产前诊断显示家系一胎儿存在FBN1基因c.2560T>C杂合突变, 为MFS患儿, 家系二胎儿FBN1基因未见突变, 建议继续妊娠, 产后随访结果与临床实验室诊断结果一致。结论成功建立了MFS临床实验室基因诊断流程, 对明确MFS临床诊断提供重要的参考依据。     

无创性产前基因诊断的新突破——孕妇外周血中胎儿细胞的分离纯化和鉴定

无创性产前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点,特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本文对无创性产前基因诊断技术的原理、现状、存在的问题以及临床应用情况作简要介绍,着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。