成人T细胞白血病／淋巴瘤的基因诊断

成人Ｔ细胞白血病／淋巴瘤的基因诊断胡建达吕联煌张萍容彭永麟陈元仲Ⅰ型人类Ｔ细胞白血病病毒（ＨＴＬＶ－Ⅰ）是成人Ｔ细胞白血病／淋巴瘤（ＡＴＬ）的病因。鉴别ＡＴＬ与非ＨＴＬＶ－Ⅰ引起的Ｔ细胞肿瘤在临床上有实际意义，因前者对化疗疗效差，预后不良。我们报告聚...     

60例DMD／BMD患者用抗肌营养不良cDNA探针的基因分析

使用14kb的抗肌营养不良cDNA,在60例不相关的肌营养不良DMD/BMD(杜氏/贝氏肌营养不良)患者中检测到31例基因片段缺失及1例基因部分区域重复。缺失的主热点区位于基因中心区域,这一区域涉及cDNA次级片段5b-7检测范围3’区的4个外显子及C8检测范围的全部外显子。末观察到缺失的位置或长度与临床症状的严重性之间存在明确关系。     

家族性少年型肾单位肾痨的临床和基因诊断

目的 探讨少年型肾单位肾痨(NPH)临床和基因诊断.方法 通过,NPHPI基因纯合缺乏检测方法确诊1例中国人家族性少年型NPH.息儿为9岁男孩,因发现肾功能下降、贫血半年入院.尿沉渣检查正常,蛋白阴性;Ccr 8.76 ml/(min·1.73 m2).肾脏病理检查可见肾单位肾痨-肾髓质囊性病(NPH-MCKD)三联征.其姐6岁死于尿毒症.提取患儿及父母外周血DNA,PCR分别扩增NPHPI基因内多个微卫星标记.结果 根据起病隐匿,肌酐清除率下降,诊断慢性肾衰竭.有肾脏疾病家族史,结合病理拟诊NPH-MCKD.系谱分析示常染色体隐性遗传,出现肾衰竭年龄为9岁,拟诊少年型NPH.基因分析结果示患儿仅D2S1896、del-16和RanBP11/12三者PCR扩增产物为阳性,说明该患儿存在NPHPI基因大片段纯合缺失,确诊少年型NPH.结论 通过临床和肾脏病理拟诊NPH及其分型,基因分析可确诊.本病例为国内首个完整诊断并获确诊病例.     

Identifiler体系在绒毛取样术中取材鉴定的应用

[目的]研究利用Identifiler体系对孕早期绒毛取材进行鉴定,以避免母体DNA的污染影响产前诊断的准确性。[方法]收集15例需行绒毛取样产前诊断的早孕期病人,用Identifiler体系的16基因位点进行检测病人外周血及绒毛DNA,判断绒毛DNA是否存在污染,从而决定是否利用绒毛进行产前基因诊断。[结果]检出2例存在母体DNA污染,于孕中期重新取羊水进行产前基因诊断,13例判断不存在污染的绒毛DNA进行基因诊断,其结果与出生后新生儿的结果完全符合。[结论]Identifiler体系在判断孕早期绒毛取样术取材的污染鉴定方面,有着非常准确的作用,可以考虑采用。     

聚合酶链反应-单链构象多态性和限制性酶切分析法对脊髓性肌萎缩症的基因诊断

目的 对脊髓性肌萎缩症（SMA）的早期诊断提供基因学特征和可靠的辅助检测手段。方法 用PCR-单链构象多态性(SSCP)和PCR-限制性酶切分析法对首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊的30个SMA家系和50名入托查体正常儿童运动神经元存活基因(SMN)的第7和8外显子进行缺失检测。结果 SMN基因外显子7和8缺失检测结果：在30例SMA患儿中，22例（73.3%，22/30）同时缺失SMN1基因外显子7和外显子8，4例（13.3%，4/30）显示单纯SMN1基因外显子7纯合缺失，4例（13.3%，4/30）SMN1基因外显子7或8均未见缺失，未见单纯SMN1基因外显子8纯合缺失。1例SMAⅠ型患儿父亲为SMN1基因外显子7和8的纯合缺失。1名正常儿童有SMN2基因外显子7和8的纯合缺失。经过PCR 限制性酶切法检测不伴有缺失的2例SMA Ⅲ型患儿及其家系SMN1基因外显子8 SSCP电泳图中出现了异常条带。结论 PCR-限制性酶切和PCR-SSCP分析法对SMN1基因外显子7和8缺失进行检测是诊断SMA的有效辅助手段,两者联合应用可以相互验证、互为补充；SMN1基因外显子7或8的缺失检测对SMA进行基因诊断是一种简便、特异的诊断方法，并且由于其为一种无创性检查，易被家长接受，是SMA临床症状前诊断、鉴别诊断和临床确诊的重要辅助手段。     

胰腺癌早期诊断研究进展

早期诊断是改善胰腺癌预后的根本途径。本文从胰腺癌相关肿瘤标志物和新发展起来的基因标记的检测两方面综述这一领域的研究进展。     

Amp—FLP连锁分析对DMD基因诊断的价值

①目的 探讨扩增片段长度多态性（Ａmp-ＦＬＰ）连锁分析对村氏进行性肌养不良（ＤＭＤ）基因诊断中的价值。②方法运用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对１０个ＤＭＤ家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内９个基因区进行了Ａmp-ＦＬＰ连锁分析。③结果１０个ＤＭＤ家系中的９个先证者,６例为外显子缺失,１例为内含子缺失,２例为非缺失型。④结论 Ａmp-ＦＬＰ连锁分析是对ＤＭＤ进行基因诊 实用方法。     

基因诊断及其合理应用

一门新兴学科或一项高新技术的创立,往往带动相关学科或领域的发展。分子生物学特别是重组ＤＮＡ技术的出现,使医学遗传学,特别是遗传病的诊断进入分子水平,获得迅速的发展。基因诊断的概念遗传病是指遗传物质（基因）的异常所导致的疾病,因此遗传病的诊断,最本质和...