脆性X综合征基因型和表型关系的研究

脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变，包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合征的基因型与表型之间的关系及其基因影响认知功能的基础研究进行综述。     

醛糖还原酶基因多态性同2型糖尿病肾病的相关性

目的：研究醛糖还原酶(AR)基因启动子区C(-12)G多态性同2型糖尿病肾病(DN)发生及发展的相关性。方法：采用PCR-RFLP技术在209例2型糖尿病和84例对照组人群中筛查该位点等位基因及基因型的频率，比较在无肾病组及肾病各组中频率的差异，以推断AR基因是否参与了肾病的发生和进展。结果：G等位基因在肾病组的分布频率是87．2％，高于无肾病组的78．1％和正常对照组的77．4％；GG基因型在肾病组的分布频率是74．4％，高于无肾病组的63．8％和正常对照组的57．1％。结论：AR基因-12位点G等位基因及GG基因型是2型DN发生的独立危险因素。     

60株肺炎克雷伯菌多重耐药性及主要耐药基因的研究

目的：了解临床分离的肺炎克雷伯菌耐药性及主要耐药基因存在状况。方法：采用Micmsean微生物鉴定仪，微量肉汤稀释法测定肺炎克雷伯菌对21种抗生素的敏感性。采用聚合酶链反应(PCR)及测序技术分析超广谱B内酰氨酶(ESBLs)，质粒介导的AmpC酶和氨基糖苷类修饰酶基因型。结果：肺炎克雷伯菌对亚胺培南全部敏感，对其他抗生素均有不同程度的耐药。60株全部扩增出TEM基因，有25株检出CTX-M-I群基因，有54株扩增出DHA基因，59株检出共3种氨基糖苷类修饰酶基因。且有22株同时携带2～6种耐药基因。对其中4株细菌进行基因型测序，证实CTX-M-I群扩增产物均为CTX-M-3；DHA扩增产物均为DHA-1；氨基糖苷类修饰酶基因分别为aac(3)-Ⅱ、aac(6′)-I和ant(3″)-I。其中CTX-M-3(AY635141)、DHA-1(AY635140)已注册GenBank(括号内为GenBank注册号)。结论：临床分离的肺炎克雷伯菌为多重耐药菌，同时存在2～6种耐药基因。     

发烧晶片:快速检测发烧的病因

发烧是最常见的疾病症状之一,要找出其感染源往往旷日费时.发烧晶片是生物晶片临床医学应用的一个雏形,它可同时检测25种病原菌.     

中国健康人群和甲亢患者细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的比较

目的:考察中国健康人群和甲亢患者细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性的相关性.方法:应用限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对66例甲亢患者和74例健康志愿者进行了基因多态性分析.结果:甲亢患者和健康志愿者中基因型为野生型纯合子wt/wt的分别为34.85%(23/66)和41.89(31/74);基因型为杂合子wt/m1和wt/m2的分别为50.0%(33/66)和45.94%(34/74);基因型为突变型纯合子ml/ml和ml/m2的为15.15%(10/66)和12.16%(9/74).在本实验中未发现m2/m2基因型.甲亢患者和健康志愿受试者的wt/wt和ml/m1的频率没有显著差别.结论:中国甲亢患者和健康人群细胞色素氧化酶CYP2C19遗传多态性在统计学上没有差别.     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性的分布

目的：探讨血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布。方法：聚合酶链反应扩增目的片断，根据产物的长度判断VNTR基因型。结果：天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0．43％，3．33％，60．14％和36．10％。结论：天津地区汉族人群GPIba基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主。     

B/C基因型的乙型肝炎病毒在不同ALT状态下对乙型肝炎相关性肾炎的差异性影响

【目的】探讨不同ALT状态下B/C基因型的乙型肝炎病毒对乙型肝炎相关性肾小球肾炎的差异性影响。【方法】回顾性分析兰州大学第一医院确诊为乙型肝炎相关性肾小球肾炎的患者558例,所选病人均病历完整,均接受过肾组织病理学检查,化验指标包括：丙氨酸氨基转移酶、肌酐、尿β2微球蛋白、尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶、血尿素氮、肾小球滤过率、乙型肝炎病毒载量及基因型。【结果】B型C型基因型的乙肝相关性肾小球肾炎均以弥漫性膜增生性肾病为主（57.9%vs.54.4%）,其次为毛细血管内增生性肾小球肾炎（25.3%vs.28.0%）,局灶节段肾小球硬化（9.7%vs.9.0%）和系膜增生性病变（7.1%vs.8.6%）较为少见。在ALT正常组B/C基因型的乙型肝炎病毒对肾脏功能影响差异无统计学意义（P>0.05）。而在ALT≥2倍上限组中,C型基因型较B型基因型的乙型肝炎相关性肾小球肾炎患者中,血肌酐、血尿素氮、24h尿蛋白定量、尿NAG、尿β2M明显增高（P<0.05）,而肾小球滤过率GFR明显下降（P<0.05）,差异有统计学意义。在ALT正常组中B/C型的乙型肝炎病毒对慢性肾脏病分期差异无统计学意义（P>0.05）。而在ALT≥2倍上限组中,C型基因型较B型基因型的乙型肝炎相关性肾小球患者中,慢性肾脏病分期有趋于加重的倾向（χ2=11.144,P=0.025）。【结论】对比分析不同基因型的乙型肝炎病毒对乙型肝炎相关性肾炎的差异性影响,将有助于帮助临床诊治乙型肝炎相关性肾炎。     

老年人群klotho G-395A、F352V与C370S基因多态性及组合与其血清klotho蛋白水平的相关性研究

目的:探讨重庆市汉族老年人群Klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)及其组合与血清klotho蛋白水平的相关性。方法:随机选择汉族老年人390例,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho G-395A、F352V与C370S SNP,酶联免疫吸附试验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测其血清klotho蛋白水平。结果:Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平均无显著性差异(P>0.05)。基因组合分析研究发现Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各组合等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平差异性较大,其中Klotho G-395G+F352F+C370S携带者较Klotho G-395G+F352F+C370C携带者其血清klotho蛋白水平明显增高(P=0.056)。结论:Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平无显著性差异,而组合等位基因型研究发现Klotho G-395G+F352F+C370S携带者较Klotho G-395G+F352F+C370C组合等位基因型携带者血清klotho蛋白水平增高有显著性趋势。     

儿童丙型肝炎

近年来静脉药物滥用、通过污染的针头和母婴传播等已成为丙型肝炎病毒（HCV）传播的重要方式。HCV准种多态性的增加与成人抗病毒治疗反应欠佳有关,而且也可能与儿童自然感染史有关,但临床上HCV准种的检查并非常规项目。HCV可分为6个主要基因型。HCV基因型1、2在全球最常见,但病毒基因型的分布与地域因素存在联系。在美国,成人感染中HCV1、2和3基因型分别占到70％、15％和10％。尽管对HCV基因型在儿童感染中的地域性分布知之甚少,但总体与成人报道结果基本一致。     

乙型肝炎病毒前C基因区变异对YMDD变异毒株复制活性的影响

目的调查接受拉米夫定治疗的乙型肝炎病毒（HBV）感染者中HBV前C基因区终止密码变异（A1896,PC）和基本核心启动子变异（BCP,T1762／A1764）对YMDD变异毒株复制活性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）法对197例接受拉米夫定治疗后发生YMDD耐药变异的患者进行HBV基因型、PC及BCP变异检测,并用实时荧光定量法对所有患者血清HBVDNA进行定量。结果197例YMDD变异株感染者中B基因型占51．8％,C基因型占48．2％;有61例（31．0％）发生PC变异,69例（35．0％）发生BCP变异;PC变异在B基因型中的发生率明显高于C基因型（X^2=8．433,P=0．004）,而BCP变异在C基因型中的发生率显著高于B基因型（X^2=16．83,P〈O．001）;发生PC或BCP变异的HBV感染者,其血清中HBVDNA水平与野生株相比差异均无统计学意义。结论HBV前C基因区的PC或BCP变异与基因型具有相关性,但这两种变异对YMDD变异株感染者的血清病毒水平均无影响。