内蒙古地区蒙汉族儿童过敏性紫癜与HLA-A、B的关联性

项目负责人：任少敏同志．1983年毕业于内蒙古医学院医学系．毕业后一直在内蒙古医学院第一附属医院儿科工作．现任儿科教授．副主任，硕士生导师，内蒙古儿科学会常务委员，内蒙古自治区“新世纪321人才工程”第二层次人选，内蒙古自治区教育厅“111人才工程”第二层次人选．《美国中华医学进展杂志》专家编委，《中华临床医学杂志》编委，《中国基层医药杂志》编委。     

慢性酒精中毒的临床分析

近年来，慢性酒精中毒的发病率呈明显上升趋势，它已成为当今影响人们身心健康的一个重要医学和社会问题，究其病因主要与心理社会因素有密切关系。另外性别、民族、婚姻、学历、经济水平、地区及职业等因素均与慢性酒精中毒的发生有关，并且内蒙古地区是酒依赖患者的高发病地区。     

经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定

目的研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)基因突变.方法应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因第3～12外显子进行了鉴定分析. 结果检出14种PAH基因点突变R243Q (12/64)、Y356X(6/64)、Y204C(5/64)、R261Q(2/64)、Y161S(2/64)、R252Q(1/64)、R111X(2/64)、D282G(1/64)、S303P(1/64)、G239D(1/64)、R413P(1/64)、IVS7nt+2(2/64)、IVS4nt+3(1/64)、IVS9nt+34(2/64),经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2004年7月),确认IVS4nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S303P(T>C) 、D282G(A>G)为国内首次报道的新突变.结论内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R243Q、Y356X、Y204C是PAH基因的突变热点.