苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

性激素补充治疗卵巢早衰的临床疗效分析

目的研究卵巢早衰(premature ovaran failure,POF)的临床资料,评价激素补充治疗(HRT)对POF患者的疗效。方法将72例患者采用前瞻性自身对照法,给予雌孕激素序贯疗法3~6个周期,比较治疗前后临床疗效及生殖激素水平变化。结果较治疗前,治疗后血清卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)水平明显下降(P<0.05),治疗前后患者子宫内膜厚度、子宫体积以及卵巢体积无明显变化(P>0.05)。随访72例患者治疗总有效率93.1%。结论 POF患者运用激素补充治疗3~6个周期,能够改善卵巢功能及围绝经期症状,FSH及LH明显下降,排卵率提高。     

小鼠NLRP3基因腺病毒干扰载体的构建及功能鉴定

目的构建针对小鼠NLRP3基因的腺病毒干扰载体(Ad-NLRP3-shRNA),并在Min6和RAW264.7细胞中验证其基因沉默效率。方法针对小鼠NLRP3基因设计、合成3对NLRP3 shRNA 1-3干扰序列,重组至pHBAd-U6-CMV质粒载体。在HEK293T细胞内包装Ad-NLRP3-shRNA。感染Min6和RAW264.7细胞后,采用实时定量-聚合酶链式反应(RTQ-PCR)检测NLRP3基因表达。结果 Ad-NLRP3-shRNA 1-3在Min6和RAW264.7细胞的干扰效率分别达到44.38%、46.61%和82.83%以及47.23%、49.59%和78.64%。结论成功构建出Ad-NLRP3-shRNA载体,为研究NLRP3基因的功能提供有效工具。     

阴道镜下定位活检方案对宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值分析

目的探讨并分析阴道镜下定位活检方案对于宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值。方法将2018年11月～2019年4月我院收治的387例阴道镜下定位活检患者作为研究对象。采用简单随机抽样将结果根据WHO女性生殖器肿瘤分类(2014)建议采用与细胞学分类相同的二级分类法(即LSIL和HSIL),将患者分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、慢性宫颈炎共三组。对相应的患者进行病理检查,对病情进行分析确诊,并研究其相应的临床价值。结果经检查,慢性宫颈炎占44.19%,宫颈鳞状上皮内病变(SIL)占55.81%,其中LSIL 156例、HSIL 60例。醋酸白色上皮、点状血管、镶嵌等为患者阴道镜的异常图像表现。SIL病变级别与阴道镜图像的合并病变严重程度成正比,且出现阴道镜下2级病变的几率越大,HSIL组显著高于LSIL组,LSIL组显著高于慢性宫颈炎组,差异均有统计学意义(P 0.05)。结论阴道镜下定位活检对于宫颈鳞状上皮内病变患者具有重要的应用诊断价值,可作为宫颈鳞状上皮内病变的重要判断手段,具有良好的临床应用价值。     

运动性肌腱损伤研究进展

<正>运动性肌腱损伤是与运动相关的肌腱损伤,包括肌腱炎和肌腱病变等慢性损伤,以及肌腱部分撕裂或完全断裂等急性损伤[1]。该损伤影响运动员的正常训练,严重者甚至提前结束职业生涯。随着体育事业的发展,积极参与体育运动的人数猛增,我国腱病的发病率逐年增加。据相关研究报道,因肌腱过度使用造成的腱病占各种职业病总和的48%,肌腱损伤占运动损     

维奈克拉联合VP方案治疗复发难治TCF3-HLF融合基因阳性急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的:观察维奈克拉联合VP（长春地辛+地塞米松）方案对复发难治TCF3-HLF阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法:回顾性分析2018年12月于苏州大学附属第一医院收治的1例TCF3-HLF阳性ALL患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者，男性，18岁，经标准化疗、嵌合抗原受体T细胞治疗均未能获得长久缓解，第二次复发时采用维奈克拉联合VP方案治疗1个月后复查骨髓象示有核细胞增生极度低下，未见明显原始幼稚细胞，后衔接父源单倍体造血干细胞移植，持续缓解2年。结论:维奈克拉联合VP方案可能是复发难治TCF3-HLF阳性ALL的有效挽救方案。     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。