Nurrl的研究进展

Nur相关因子1（Nurr1)属于孤儿核受体的超家族，人类Nurrl基因位于2号染色体，有8个外显子，在中枢神经系统内有广泛表达，与中脑多巴胺能神经元的发生、发育和存活有密切关系。本文对Nurrl的分子结构、分布、生理功能以及与多巴胺能神经元显型的关系作一综述。     

新疆地区99例少、弱及无精子症与染色体异常的关系探讨

少、弱及无精子症是造成男性不育的主要原因,而导致男性少、弱及无精子症的原因有内分泌、遗传、免疫等,其中遗传因素是重要的原因之一,染色体引起的男性少、弱及无精子症用药是无法治疗的,染色体检查有重要的临床意义.现对99例少、弱及无精子症患者进行的外周血染色体核型分析结果报告如下.     

阿尔茨海默病中肿瘤坏死因子-α基因多态性及表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与广东地区汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测44例SAD病人(AD组)及45例正常老年人(对照组)TNF-α基因的TNF-α1及TNF-α2等位基因频率。按比值比(OR)作疾病关联分析。用放免法检测两组的血清TNF-α含量。结果AD组的TNF-α2基因频率为0．182,明显高于对照组的0．078(OR=2．635,P=0．039)；AD组血清TNF-α含量为(567．85±102．43) ng/L,明显高于对照组的(389．73±56．68)ng/L(P＜0．05)。结论广东地区汉族人群中,TNF-α基因多态性与SAD有关联．TNF-α2等位基因与SAD的易感性有关。     

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65％）；性染色体结构异常16例（28．07％），常染色体结构异常7例（12．28％），见表1。     

T细胞受体疫苗与类风湿关节炎

类风湿关节炎 (rheumatoidarthritis,RA)是一种主要累及多关节的全身病变 ,是我国最常见的风湿性疾病之一 ,在病变关节的滑膜组织中可以看到大量的滑膜衬里细胞增生 ,血管周围T淋巴细胞聚集。大量的研究证实 ,T细胞介导的免疫反应异常是RA的主要发病机制 ,RA实质上是一种T细胞介导的炎症性关节炎。在RA患者的滑膜中 ,有大量的单个核细胞浸润 ,其中 30 %～ 5 0 %是T淋巴细胞 ,而且这些T淋巴细胞绝大多数都处于被激活状态[1] ,活化的T淋巴细胞与滑膜巨噬细胞直接作用 ,分泌细胞因子 ,刺激滑膜细胞释放胶原酶和蛋白酶 ,造成软骨和骨损害 …     

人类Kallikrein基因家族与肿瘤

人组织型激肽释放酶基因家族（Kallikrein，简称KLK）是丝氨酸蛋白酶家族的一个亚群，近年新的研究发现位于人染色体19q13．3-13．4区域的基因克隆与经典的KLK基因（KLK1-编码hK1或肾／胰腺Kallikrein；KLK2-编码hK2／人腺型Kallikrein；KLK3-编码hK3／前列腺特异性抗原PSA）具有高度的同源性，使得该家族成员扩大到15个，并在GENBANK中首次注册命名。研究发现，除KLK3编码的hK3／PSA外，多种KLK基因家族成员在肿瘤尤其激素依赖性肿瘤中表达异常，并参与肿瘤发生发展的多个环节。本文旨在对近年来KLK基因家族与肿瘤的研究进展作一总结。     

单鼻孔蝶窦入路垂体腺瘤切除49例报道

我院自2002年2月-2005年4月,对49例垂体腺瘤患者施行单鼻孔蝶窦入路垂体腺瘤切除术治疗,现报告如下。临床资料一般资料:49例患者中男21例,女28例,年龄15￣58岁,平均36.5岁。临床症状:术前视力、视野改变37例,头痛10例,性功能异常9例,停经泌乳23例,肢端肥大16例;卵泡刺激素(FSH)     

Toll样受体在免疫紊乱中的作用

Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)对先天性免疫有重要作用。个别的Toll样受体能识别积聚在病原体中的微生物成分。这种识别能促发必需的炎症免疫反应并诱发获得性免疫的活化。研究人编码TLR信号分子基因多态性,可以解释TLR与感染性疾病、动脉粥样硬化和免疫缺陷等人类疾病之     

难治性癫痫患者脑内MDR1的表达

研究发现大约有三分之一的癫痫患者对抗癫痫药物产生耐药反应。其中又有近60%的患者为难治性癫痫。这类药物难治性癫痫患者的耐药可能机制为脑内多药转运体的过高表达从而导致脑实质内药物浓度的下降。多药耐药基因1(multidrug resistance gene1MDR1)其编码蛋白PGP(P-glycoprotein)是脑内重要的多药转运体。本实验通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),免疫组织化学和免疫蛋白印记的方法,对12例药物难治性癫痫患者脑内癫痫灶与12例对照组标本的MDR1表达进行研究。1资料与方法1.1研究对象12例药物难治性癫痫患者,均经过适当的抗癫痫药物正规…     

肢带型肌营养不良的分子遗传学研究进展

肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩,仅有少数累及延髓肌及呼吸肌。以前由于对该类疾病认识甚少,临床诊断仅根据临床症状和遗传模式判断,无法明确分型。直至上世纪90年代以后,随着分子生物学的发展,对本组疾病的认识获得了较大突破。1995年,Bushby根据基因分析结果,并按照该病遗传方式的不同,以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传(1型)和常染色体隐性遗传(2型)[1]。随着新的肌营养不良的类型不断被发现,目前已确认的共有18个亚型,1型…