非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

P33ING1与消化道肿瘤的关系

抑制肿瘤过度增殖及促进其凋亡是人类控制肿瘤发生、发展的重要途径,而抑癌基因的失活有着极其重要的作用.INGl(Inhibitor of grouth-1)是Garkavtsev等[1]发现的一个肿瘤抑制基因, INGl基因定位于染色体13q33～34[2,3],由3个外显子(1a,1b和2)和2个内含子组成,有4种mRNA变异体:P47ING1、P32ING1、P24ING1、P33ING1,其中以P33ING1最为重要,其表达定位于细胞核,偶见细胞浆,ING1基因的低表达与肿瘤的淋巴结转移、远处转移和分化程度相关,其异常表现有基因突变、重排、缺失和表达水平降低等多种形式[4,5].现就P33ING1与消化道肿瘤关系的研究进展作一概述.     

结核分支杆菌rpoB基因突变与耐利福平的临床应用

目的：研究结核分支杆菌耐利福平（RFP）分离株rpoB基因突变情况并评价其应用价值。方法：采用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR—SSCP）方法对355株结核分支杆菌临床分离株（其中敏感株109株，耐RFP或含耐RFP株246株）rpoB基因进行检测，并对其中17株耐药株用双氧末端终止法进行测序分析。结果：以结核分支杆菌H37RV为对照，109株药物敏感株的rpoB基因均无突变，特异性100％；246株耐药株中，225株rpoB基因SSCP图谱异常，其敏感性91．5％。17株耐药株（其中SSCP异常11株，正常6株）PCR扩增产物经测序证实，11株在531位密码子TCG-TTG，4株在526位密码子CAC-TAC，1株在516位密码子GAC—GTC，1株未改变。结论：rpoB基因突变是耐RFP结核分支杆菌耐药性的主要分子机制；其最常见的突变位点是531位色氨酸和526位组氨酸，应用PCR—SSCP技术可快速检测结核分支杆菌对RFP的耐药性。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

麻风病

20060098 建立巢式PCR和异源双链法检测石蜡标本麻风菌DDS耐药株；20060099 新发和复发麻风患中麻风菌的氨苯砜、利福平耐药基因的检测；20060100 甘肃省麻风病人血缘性与非血缘性亲属家庭发病的对比研究；……[编按]     

TH-070面临肝脏安全性的难题

在一些临床试验的患者出现肝酶异常后，美国FDA已部分暂停Threshold制药公司的TH-070（lonidamine）（Ⅰ）用于良性前列腺增生。     

人Uroplakin Ⅱ启动子用于靶向性基因治疗膀胱癌的实验研究

目的探讨利用人UroplakinⅡ(hUPⅡ)启动子进行靶向性基因治疗膀胱癌的可能性。方法将hUPⅡ启动子和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)克隆到腺病毒载体Ad5中,构建重组体pAd-hUPⅡ-TNF。转染细胞293后产生复制缺陷型的重组腺病毒,感染膀胱癌细胞系BIU-87,检测TNF-α对BIU-87细胞体外生物学行为及体内成瘤性的影响。结果成功构建pAd-hUPⅡ-TNF重组腺病毒载体,转染细胞293获得复制缺陷型重组腺病毒。BIU-87细胞经重组腺病毒感染后可产生高浓度的TNF-α,并降低BIU-87的生长速度。感染腺病毒的BIU-87培养液可抑制L929细胞的生长。裸鼠原位膀胱肿瘤动物模型实验结果表明膀胱灌注重组腺病毒48h后,裸鼠尿液含高浓度的TNF-α,4周后腺病毒组膀胱重量和体积明显低于对照组(P<0.01)。结论hUPⅡ启动子TNF-α为治疗基因的重组腺病毒可特异性使膀胱癌细胞系BIU-87产生高浓度的TNF-α,并降低BIU-87和L929细胞的生长速度。重组腺病毒可使裸鼠尿内含高浓度的TNF-α,并可抑制裸鼠原位膀胱肿瘤动物模型膀胱癌细胞的成瘤性。     

浅识自身免疫性肝炎

小丽是一个美丽的在校女大学生,年方20岁,本应是活泼快乐的年龄,可是最近她却愁眉紧锁,非常地消沉。在好朋友的一再追问下,她才道出实情,原来小丽前一段时间出现了恶心、食欲不振、腹胀,本以为没什么要紧的,可是去附近的医院一检查,却发现肝脏肿大,肝功能异常,被医生诊断为“病     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

蛋白质类药品全球市场规模将达600亿美元

发展生物基因药物是我国“十一五”发展规划的重要内容之一。近期,随着一些国外著名跨国公司的生物技术药品专利即将到期,以及众多跨国公司纷纷进入我国市场,使得我国生物工程药物市场面临着新的变化和机遇。比尔·盖茨曾经说过:超过他的下一个世界首富必定出自基因领域。事实上,基因药物已经成为目前国际医药市