Extensive Aberrant Mongolian Spot

A 9-month-old male infant had generalized diffuse blue-gray pigmentation over most of his body, sparing the scalp, face, neck, palms, soles, periumbilical area, genital area, and nipples. Within the lesion, there were several conspicuous macules of considerably darker hue. Histologic examination revealed numerous dermal melanocytes. By 16 months of age, the child's blue-gray pigmentation had decreased substantially.     

国人男性椎管的测量与观察

本文对广西出土的113例男性干燥椎骨的椎孔,进行了矢径、横径的测量和形态观察。椎孔的矢、横径在壮族(30例),汉族(57例)间无显著差异(P>0.05)。在C_(3～6)椎骨水平,推管的矢径和形态与脊髓的外形不一致,矢径于该处形成生理性狭窄,以C_4处为最小(12.92mm)。除C_1外,椎管的形态可分为4型:Ⅰ型圆型;Ⅱ型三角型;Ⅲ型过渡型;Ⅳ型不整型。 C_(1,2)椎管的形状为圆型,向下至C_6,通过半圆形逐步过渡到三角形(C_6占81.31％);再向下至T_6,三角形通过蛤形和多边形又逐渐过渡为圆形(T_6占84.76％);再向下至L_5,又通过蛤形逐渐过渡为三角型(L_5占99％)。从L_3至L_5,三角形椎孔有逐步通过钟形向三叶形过渡的趋势。三叶形腰椎管占5.02％。本文结果支持Eisenstein的观点,认为三叶形结构是一种普通的、非病理性的现象,与年龄增长、骨赘或椎孔狭窄无关,这或许是一种正常的发育性变异。     

肝豆状核变性病例回顾及与遗传以外因素的相关性分析

目的：回顾性分析肝豆状核变性（WD ）患者的临床分型、实验室和影像学检查,加强对该病的认识并提高诊断率。方法收集2011年1月至2014年9月该院确诊的WD患者的临床资料,并进行统计学分析。结果不同年龄、民族、性别的WD患者,其初次发病年龄、临床分型、实验室检查均存在着一定的差异,男性患者的发病年龄明显早于女性,神经型WD患者的M RI均存在低密度影改变。结论遗传并不是影响WD的唯一因素,性别、年龄、民族也可能是影响WD患者初次发病年龄及临床症状的因素之一。     

四川省北川县擂鼓镇家庭结构试点调查:2008年汶川大地震前后对比

目的:客观对比擂鼓镇2008年汶川大地震前后家庭结构情况并分析探讨其原因。方法:于2012年对四川省北川县擂鼓城乡进行深入到户试点调查,将调查结果与采用同样调查方法的2007年数据(调查点包括擂鼓农村)进行纵向对比分析,另就2012年数据横向对比擂鼓城乡间以及羌汉两族家庭结构情况。结果与结论:此次调查的擂鼓城乡与2007年擂鼓农村户均人口均约为4左右。汶川大地震后(2012年)擂鼓农村家庭的户均人数与地震前(2007年)相比减少了7%;擂鼓农村2007年家庭96%为核心、主干与夫妇家庭,地震后(2012年)这个比例下降至80%,扩大和其它家庭显著增加,类型更趋多元化。擂鼓城镇与农村不分民族来看家庭结构差异无统计学意义(P>0.05)。擂鼓农村羌族与汉族对比:家庭规模羌汉差距不大(P>0.05);家庭类型差异有统计学意义(P<0.05),汉族家庭更趋多元化;家庭代际差异有统计学意义(P<0.05),汉族家庭更趋大户型。     

汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查，同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例（已死亡67例），其中复杂部分性发作45例，单纯部分性发作12例，部分继发全身强直一阵挛性发作213例，强直性发作13例，全身强直．阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。     

武汉地区汉族老年男性骨质疏松危险因素的相关研究

目的本研究通过病例-对照研究分析武汉地区汉族老年男性骨质疏松的危险因素。方法共选取武汉市第一医院老年科2015年2月至2016年10月住院的武汉地区汉族老年男性人群原发性骨质疏松症患者110例和同期住院无骨质疏松症对照者85例,通过两组患者各因素的比较,应用多元Logistic回归分析筛选武汉市汉族老年骨质疏松的危险因素。结果通过对195例样本的分析,多因素Logistic分析显示:年龄≥60岁(OR1.088,95%CI 1.033~1.147),高体重指数BMI(OR1.319,95%CI 1.170~1.486),动脉收缩压升高(OR1.055,95%CI 1.022~1.089)、空腹血糖增高(OR1.208,95%CI 1.001~1.458)、klotho基因G395A AA基因型(OR2.969,95%CI 1.092~8.068)为武汉地区汉族老年男性患者发生骨质疏松的独立危险因素。结论研究揭示年龄、高体重指数、高收缩压、高空腹血糖、klotho基因可能在武汉地区汉族老年男性骨质疏松发病机制中起重要作用,其中klotho基因G395A位点AA基因型可能是武汉市汉族老年骨质疏松患者的致病基因。上述因素对决定武汉地区老年男性骨质疏松患者抗骨质疏松治疗策略具有重要意义。     

新疆维吾尔自治区维吾尔族和哈萨克族及汉族女性胆囊结石的流行病学调查

背景　新疆维吾尔自治区胆囊结石患病率较高,我国女性胆囊结石患病率高于男性,但目前缺乏关于新疆维吾尔自治区女性胆囊结石患病率的研究。目的　了解新疆维吾尔自治区维吾尔族、哈萨克族、汉族女性胆囊结石患病率及其影响因素,为其胆囊结石预防及治疗提供依据。方法　2011年6—9月采用典型抽样再多阶段分层随机抽样的方法选取新疆维吾尔自治区女性居民为调查对象,采用统一自制且翻译成维吾尔文的调查问卷对其进行基本情况调查,同时对调查对象行肝脏和胆囊腹部超声检查。比较不同民族以及各民族不同初潮年龄、月经不调、生育数量、分娩年龄女性胆囊结石患病率,并采用多因素Logistic回归分析女性胆囊结石患病率的影响因素。结果　共发放问卷3 508份,有效问卷3 175份,有效回收率为90.5%。3 175例女性胆囊结石患病率为16.9%（535/3 175）,其中维吾尔族、哈萨克族、汉族女性胆囊结石患病率分别为24.0%（222/924）、10.8%（94/873）、15.9%（219/1 378）。3个民族间胆囊结石患病率比较,差异有统计学意义（χ2=57.913,P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示,初潮年龄〔OR=1.167,95%CI（1.007,1.353）〕、月经不调〔OR=6.486,95%CI（4.636,9.532）〕、生育数量〔OR=1.355,95%CI（1.237,1.483）〕是维吾尔族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）;初潮年龄〔OR=1.296,95%CI（1.007,1.668）〕、生育数量〔OR=1.240,95%CI（1.022,1.504）〕是哈萨克族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）;生育数量〔OR=1.341,95%CI（1.214,1.482）〕、分娩年龄〔OR=0.942,95%CI（0.892,0.996）〕是汉族女性胆囊结石的影响因素（P<0.05）。结论　新疆维吾尔自治区女性胆囊结石患病率较高,其中维吾尔族女性胆囊结石患病率与初潮年龄、月经不调、生育数量有关;哈萨克族女性胆囊结石患病率主要与初潮年龄、生育数量有关;汉族女性胆囊结石患病率主要与生育数量、分娩年龄有关。因此临床工作中应重点关注初潮年龄延迟,生育数量多,分娩年龄小的女性,尤其是胆囊结石患病率较高的维吾尔族人群。     

湖北地区汉族人群维生素D受体基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的相关性分析

目的 :了解维生素D受体 (vitaminDreceptor,VDR)基因起始密码单核苷酸多态性与前列腺癌的关系 ,探讨前列腺癌发病的分子机制。　方法 :提取 80例前列腺癌患者及 96例健康男性对照者外周血标本中基因组DNA ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)及DNA测序技术检测并分析了VDR基因起始密码单核苷酸多态性在两组中的分布。　结果 :前列腺癌病例和对照组FokⅠ等位基因频率分布均符合Hardy Weinberg定律 ,其FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型分布频率分别为 32 .5 %、5 0 .0 %、17.5 %和 2 5 .0 %、5 3.13%、2 2 .87% ;等位基因F、f分布频率分别为 4 5 %、5 5 %和 5 1.5 6 %、4 8.4 4 % ,在湖北地区汉族前列腺癌患者及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 )。　结论 :VDR基因起始密码的单核苷酸多态性可能与低发病的湖北地区汉族人群的前列腺癌发生无关。     

汉族与维吾尔族尿石症患者血管内皮生长因子基因多态性研究

目的探讨不同种族之间血管内皮生长因子（VEGF）基因型频率的分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析术（PCR—RFLP）、基因测序等技术检测汉族尿石症患者、健康人群以及维吾尔族尿石症患者和健康人群各200名的VEGF基因多态性,比较两组VEGF基因型和等位基因的分布频率。结果汉族尿石症患者中CC基因型占1．00％、CT基因型占80．50％、TT基因型占18．50％,而维吾尔族尿石症患者中CC基因型占1．50％、CT基因型占69．50％、TT基因型占29．00％。汉族健康者中CC基因型占0．00％、CT基因型占85．50％、TT基因型占14．50％,维吾尔族健康者中CC基因型占0．25％、CT基因型占85．50％、TT基因型占13．75％。两民族VEGF基因型的分布频率差异有显著性（P〈0．05）。结论汉族、维吾尔族尿石症患者VEGF基因多态性分布频率有差异。     

广西汉族人群DIS80位点基因频率分布调查

采用PCR技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检测法 ,对 15 0名广西地区汉族无关个体进行DIS80位点的VNTR扩增片段长度多态性分析。结果检出 2 1个等位基因 ,6 3个基因型 ,杂合度、个体识别力和基因频率分布为 0 .873、0 .973、0 .0 0 3～ 0 .190。其基因频率分布符合Hardy -weinberg定律 ,对 3个家系相关个体分析符合孟德尔定律。提示DIS80位点为高度多态的遗传标记 ,在个体识别、群体遗传等方面均有重要的应用价值