急性非淋巴细胞白血病中MGMT与p53基因突变的研究

目的 探讨肿瘤抑制基因ｐ５３、ＭＧＭＴ在急性非淋巴细胞白血病（ＡＮＬＬ）中的改变。方法 用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对３１例ＡＮＬＬ患者、２２例正常人ｐ５３基因第５、６、７、８外显子和ＭＧＭＴ基因第１、４外显子进行突变分析。结果 ３１例ＡＮＬＬ中５例存在ｐ５３基因突变、４例存在ＭＧＭＴ基因突变,其中２例ｐ５３与ＭＧＭＴ同时发生突变。结论 ｐ５３基因突变在白血病发生中起一定     

中药抗突变实验研究进展

自然界存在大量致突变物,人类长期接触致突变物可引起肿瘤、致畸、遗传缺陷等疾病。一方面人们努力降低环境污染,减少或避免致突变物/致癌物;另一方面在抗突变和抗癌研究中寻找一些有效抗突变/抗癌物质,并试图阐明其抗突变与抗癌作用机理。中药抗突变研究进展很快,前景非常广阔。笔者将近年来最新研究现状综述如下。 1 单味中药的抗突变研究 刘氏等[1]采用小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验和小鼠精子畸形试验,探讨五加皮的体内抗诱变作用。结果五加皮对丝裂霉素(MMC)诱发的微核率和精子畸形率均有明显的拮抗作用,微核抑制率达50.5%～73.…     

膦甲酸钠联合拉米夫定治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎疗效观察

YMDD变异是慢性乙型肝炎治疗过程中棘手的问题，笔者自2001年以来采用膦甲酸钠联合拉米夫定治疗YMDD变异的慢性乙型肝炎患者30例，疗效较好，现报道如下。     

氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA1555^G点突变分析

目的 考察１５５５＾Ｇ点在糖甙类抗生素致聋的对应关系，建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集了３个有明确氨基糖甙类抗生素应用史的母系遗传耳聋家系１３人（包括聋人和听力正常者）的外周静脉血标本，聚合酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ，Ａｌｗ２６Ｉ限制性内切酶分析、ＤＮＡ斑点杂交和ＤＮＡ序列分析检测１５５５＾Ｇ点突变。结果 家系１和３的７份样品均为１５５５＾Ｇ点突变阳性，家系２的６份样品为１５５５＾Ｇ点突变     

家族性肥厚型心肌病的分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病是一种遗传性疾病，已发现有４种基因、５个位点与该病有关。目前，已确定的基因包括β肌球蛋白重链基因、心脏肌钙蛋白Ｔ基因、α原肌球蛋白基因和心脏肌球蛋白结合蛋白Ｃ基因，第五个基因位点尚未完全确定。本文对近几年的研究进展作一综述。     

霍奇金淋巴瘤研究进展

18 32年 Hogkin首次描述了淋巴瘤 ( Hagkin lymphoma,HL)。 1 70多年来 ,有关该病的起因及 Reed- Sternberg( HRS)细胞的形态学特点、免疫学表形及基因形态学特征 ,以及发病机制及其转化规律等 ,一直为病理学者和临床专家所关注。近年来 ,随着生物学技术的进步 ,上述相关问题如 HRS细胞的克隆性及其来源、HL的发病机制以及 HRS细胞在复杂的微环境下生存和演变状态的研究取得了一些新的进展 ,本文着重介绍这些新知识。余英豪教授是我国病理学方面资深专家 ,所撰写的文章将可能深化相关同行对 HL的认识能力 ,有助于提高 HL的诊治水平。本文立意明确 ,行文通达 ,简洁明了 ,特刊登于此 ,以飨读者     

乙型肝炎病毒前C区A83突变检测及临床研究

目的　应用扩增抗拒突变系统 (AmplificationrefractorymutationssystemARMS)检测乙型肝炎病毒前C区A83突变 ,同时应用基因测序法评价其可行性 ,并探讨乙型肝炎病毒前C区A83突变与患者临床病情及血清中HBeAg表达的关系。　方法　采用ARMS对 13 9例乙型肝炎病毒感染者血清中HBVDNA前C区nt1896位点进行检测 ,并对其中 62例标本采用巢式PCR扩增HBVDNA前C区基因片段后直接测序。　结果　 62例标本中 ,ARMS检测出A83突变3 5例 ,基因测序法检测出A83突变 41例 ,A83突变例数差异无显著性 ( χ2 =1.2 3 ,P >0 .0 5 ) ;在ARMS检测的 13 9例标本中 ,HBeAg阳性标本 5 7例 ,有 5例A83突变 ,占 8.8% ,HBeAg阴性的 82例标本中有 5 6例A83突变 ,占 68.3 % ( χ2 =48.4,P <0 .0 1) ;2 2例急性肝炎 (AH )患者未检测到A83位点突变 ,79例慢性肝炎患者 (CH )有 3 1例A83位点突变( 3 9.2 % ) ,2 9例肝硬化患者 (HLC)中有 2 1例A83位点突变 ( 72 .4% ) ,9例肝癌患者 (HCC)均有A83位点突变 ( 10 0 % )。　结论　HBeAg阴性患者病毒前C区A83突变率明显高于HBeAg阳性患者 ;前C区A83突变与患者感染乙型肝炎病毒后的慢性化有关 ;ARMS检测方法简单、快速、结果可靠 ,可以满足临床对乙肝病毒前C区A83突变分析的需要。     

中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析

目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。     

伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后

L eber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、346 0及14 4 84位点突变分别其视力自发恢复为4 %、2 2 %和37～5 0 % [1 ] 。今将所见一家系同卵双生子伴有346 0、11778两个位点突变者,经6年随访结果报告如下。孪生兄弟。兄,18岁。1997年主诉双眼进行性视力减退月余,发病前无明显诱因。检查双眼视力0 .1(无法矫正) ,双视乳头色泽颞侧稍淡,境清,双F- VEP P1 潜时延长、振幅下降,有中心暗点约5°,头颅CT无异常。弟,16岁:双眼视力0 .1,眼部检查略同其兄,血型鉴定为同卵双生子。外周血经PCR- SSCP及直接序列测定11778、346 0及1…