Allelic association with SNPs: metrics, populations, and the linkage disequilibrium map

Comparison of different metrics, using three large samples of haplotypes from different populations, demonstrates that rho is the most efficient measure of association between pairs of single nucleotide polymorphisms (SNPs). Pairwise data can be modeled, using composite likelihood, to describe the decline in linkage disequilibrium with distance (the Malecot model). The evidence from more isolated populations (Finland, Sardinia) suggests that linkage disequilibrium extends to 427-893 kb but, even in samples representative of large heterogeneous populations, such as CEPH, the extent is 385 kb or greater. This suggests that isolated populations are not essential for linkage disequilibrium mapping of common diseases with SNPs. The in parameter of the Malecot model (recombination and time), evaluated at each SNP, indicates regions of the genome with extensive and less extensive disequilibrium (low and high values of in respectively). When plotted against the physical map, the regions with extensive and less extensive linkage disequilibrium may correspond to recombination cold and hot spots. This is discussed in relation to the Xq25 cytogenetic band and the HFE gene region.     

Avoiding problems in clinical practice after the pill scare

The publications of 1995 and 1996 on the risk of venous thrombosis associated with the use of the combined oral contraceptive pill (COC) suggested that the risks were lower than previous estimates. The debate, which ensued, ensured that the safety of the COC with regard to arterial and venous disease was reassessed. This review details the importance of contraception for public health. It reassesses critically current prescribing practice in the light of the new publications on Factor V Leiden, arterial and venous disease. Methods of communicating information about the COC are assessed, and the difficulties of transmitting complex scientific data to health care professionals and the general public are debated. The importance of attempting to quantify the benefits and risks of the COC and explaining them in the context of other life events is emphasized.     

八珍汤对血虚模型小鼠造血调控因子影响的实验研究

探讨八珍汤对由环磷酰胺引起的小鼠骨髓造血功能抑制的调控作用。采用环磷酰胺致小鼠血虚模型 ,测定八珍汤对骨髓抑制小鼠外周血象及其细胞因子产生的影响。结果表明 ,八珍汤对环磷酰胺所致血虚模型小鼠骨髓细胞有促进增殖作用 ;经八珍汤诱导制备的巨噬细胞、脾细胞、肺条件培养液和骨骼肌条件培养液能促进血虚模型小鼠骨髓细胞增殖 ,促进血虚模型小鼠骨髓基质细胞分泌肿瘤坏死因子 (TNF)。八珍汤对环磷酰胺所致化疗损伤的造血调控作用可能与直接或间接刺激造血微环境的基质细胞分泌正性和负性造血生长因子有关。     

原发性食管小细胞癌16例临床分析

目的探讨原发性食管小细胞癌的临床特点、治疗及预后。方法回顾分析16例原发性食管小细胞癌患者的临床资料。结果1年总生存率为56．2％，2年总生存率25．0％，3年总生存率12．5％。中位生存期15．7个月。结论对于原发性食管小细胞癌应采用以化疗占主要地位的综合治疗，局限期以手术联合化疗，广泛期以放疗联合化疗为宜。     

肺癌患者血清TSGF、CEA、CYFRA21—1和NSE水平的临床价值

目的:探讨血清TSGF、CEA、CYFRA21-1和NSE水平的临床价值。方法:采用放射免疫分析测定了179例肺癌、48例肺良性病变和51例正常对照组的血清TSGF、CEA、CYFRA21-1和NSE的水平。结果:在NSCLC中,37例I～II期鳞癌血清中TSGF、CEA和NSE水平与肺良性病变无明显差异(P均>0.05),32例I～II期腺癌血清中NSE也与肺良性病变无明显差异(P>0.05);其余,NSCLC和SCLC血清中TSGF、CEA、CY-FRA21-1和NSE水平明显增高,均与肺良性病变具有明显差异(P<0.05～0.01),从总体而言,随着病变的严重程度增加,肺癌标志物水平也增高。51例正常对照组血清TSGF、CEA、CYFRA21-1和NSE水平分别为(64.1±14.8)U/ml,(3.51±1.1)ng/ml,(2.6±1.4)ng/ml和(5.1±3.6)ng/ml。结论:肺癌的诊断中,以血清CY-FRA21-1测定为最佳,其次为TSGF和CEA,最差NSE,故肺癌标志物的联检是诊断肺癌的最佳选择。     

从氧自由基、一氧化氮探讨四逆汤抗急性失血性休克的肝脏机制

目的:从氧自由基、一氧化氮探讨四逆汤抗急性失血性休克的肝脏机制。方法:复制急性失血性休克大鼠模型, 分为假手术对照组;单纯休克模型组;休克+生理盐水复苏组;休克+四逆注射液复苏组。四逆注射液(浓度1000g生药/L), 剂量0.1mL/200g大鼠。用生理盐水或四逆注射液治疗3h后处死动物并取组织。测定各组肝脏超氧化物歧化酶(SOD)活性、丙二醛(MDA)水平, 一氧化氮(NO)水平。采用免疫组化染色法, 观察诱导型一氧化氮合酶(iNOS)在肝细胞中的变化特点。RT-PCR观测肝细胞iNOS和内皮源性一氧化氮合酶(eNOS)基因表达的变化。结果:模型组在休克1h后SOD活性明显低于对照组(P＜0.01)、MDA水平明显高于对照组(P＜0.01)。四逆汤组复苏3h后肝组织SOD明显高于生理盐水组(P＜0.01)、MDA低于生理盐水组(P＜0.01)、NO水平明显高于生理盐水组(P＜0.01)。生理盐水组iNOS在肝细胞中染色阳性单位明显高于四逆汤组(P＜0.05)。生理盐水组促进iNOSmRNA的表达。四逆汤组eNOSmRNA的表达增强。结论:四逆汤通过清除氧自由基, 升高NO, 改善肝组织微循环, 减少诱导型iNOS表达的各种因素, 理论上减轻了NO与氧自由基生成的ONOO的细胞毒作用和血管的低反应性, 并对肝脏起到保护作用。     

Genetic Analysis Workshop II: combined segregation, linkage, and association analysis

A combined segregation, linkage, and association analysis using the program COMBIN was performed on the simulated pedigree data prepared for the Second Genetic Analysis Workshop. The model used in COMBIN is described and the presented results illustrate its effectiveness in the analysis of such data. Linkage analysis was performed and maps for each linkage group are presented.     

腰硬联合麻醉与全麻对老年腹部手术患者术后短期认知功能的影响

目的 探讨腰硬联合麻醉(CSEA)与全麻对老年腹部手术患者术后认知功能的影响。方法 选取本院2018年5月—2019年5月收治的82例老年腹部手术患者,按随机数表法分为观察组和对照组,各41例。观察组应用CSEA,对照组则采用全身麻醉。比较两组的麻醉相关指标,术后6 h、12 h、24 h的精神功能状态以及患者术后短期认知功能障碍的发生率。结果 观察组麻醉起效时间(min)、完全清醒时间(min)分别为(8.19±1.04)、(28.67±5.60)与对照组的(10.17±2.12)、(37.25±6.12)比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组视觉模拟评分(VAS)(3.51±1.12)与对照组的(4.27±1.15)比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者术后6 h、12 h、24 h时的MMSE评分分别为(22.27±1.46)、(26.23±1.26)、(28.19±1.24),均高于对照组的(21.46±1.35)、(24.68±1.23)、(26.37±1.19)(P<0.05);观察组短期内POCD的发生率为4.88%,低于对照组的24.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 对老年腹部手术患者采用CSEA,不仅能缩短麻醉起效时间和完全清醒的时间,减轻疼痛,而且对患者精神功能的影响小,可有效减少短期内认知功能障碍发生率。     

电子鼻技术应用于白及及其近似饮片快速辨识的可行性分析

目的：探讨电子鼻技术应用于白及及其近似饮片快速辨识的可行性。方法：收集134批白及及其近似饮片（白及45批、天麻30批、玉竹30批、黄花白及29批）作为待测样品,使用PEN3型电子鼻采集样品嗅觉感官数据作为自变量X,基于2020年版《中华人民共和国药典》和地方标准的鉴别结果,以及各饮片高效液相色谱法（HPLC）指纹图谱和原始采购信息,获得辨识模型的标杆数据Y,分别采用主成分分析-判别分析（PCA-DA）、偏最小二乘法-判别分析（PLS-DA）、最小二乘法-支持向量机（LS-SVM）及K-最近邻（KNN）4种化学计量学方法建立45批白及与89批非白及的二分类辨识模型和上述4种饮片的四分类辨识模型Y=F(X)。结果：经留一法交互验证,在二分类辨识中,上述4种模型分类正判率分别为97.01%、97.01%、98.51%和97.01%;在四分类辨识中,这4种模型分类正判率分别为97.76%、89.55%、98.51%和97.01%。二分类和四分类辨识模型的最高正判率均可达到98.51%,且均以LS-SVM算法为最优,最优核函数分别选择径向基核函数和线性核函数。最优模型判别结果良好,没有未分类样...     

疏肝和胃降逆汤联合雷贝拉唑治疗肝胃不和证反流性食管炎患者的疗效

目的：探究疏肝和胃降逆汤加减联合雷贝拉唑治疗肝胃不和证反流性食管炎（RE）患者的临床疗效。方法：选取莆田市涵江区中医院2021年2月至2022年2月期间收治的100例肝胃不和证RE患者,随机分为对照组与观察组,各50例。对照组患者采用雷贝拉唑、莫沙必利治疗,观察组患者采用疏肝和胃降逆汤加减联合雷贝拉唑治疗。比较两组患者的临床疗效、中医证候积分、血清相关指标及6个月复发率。结果：观察组患者治疗总有效率为94.00%,高于对照组的76.00%,差异具有统计学意义（P <0.05）。治疗后观察组患者各项中医证候积分低于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）。治疗后观察组患者血清胃动素（MTL）、胃泌素（GAS）水平高于对照组,生长抑素（SS）水平低于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）。治疗后观察组患者血清白细胞介素–1β(IL–1β)、IL–2、瘦素（Leptin）、降钙素基因相关肽（CGRP）水平低于对照组,差异具有统计学意义（P <0.05）。随访6个月,观察组失访4例,对照组失访3例。观察组患者6个月复发率为2.13%,低于对照组的18.42%,...