新疆维吾尔族和汉族人群糖尿病及代谢综合征患病调查

目的:了解本地区维吾尔族和汉族居民糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常及代谢综合征的患病情况。方法:采用整群随机抽样方法在新疆克拉玛依市胜利社区抽取40～75岁常住居民,进行问卷调查、体格检查和口服75 g葡萄糖耐量试验,检测空腹血糖(FPG)、血脂、糖化血红蛋白(HbA1c)、餐后0.5 h(0.5hPG)和2 h血糖(2hPG)等。结果:在完成的2 000名调查者中,有效调查1 991名,其中汉族1 214名,维吾尔族777名。①两民族之间年龄、舒张压、总胆固醇没有差异。维吾尔族体质量指数(BMI)、腰围、收缩压、FPG、0.5hPG、2hPG、HbA1c、低密度脂蛋白胆固醇均显著高于汉族(均P<0.01);高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油水平显著低于汉族(P<0.01)。②维吾尔族脂代谢异常患病率与汉族相比无差异,维吾尔族高血压、超重或肥胖、代谢综合征、糖尿病患病率显著高于汉族(均P<0.05)。结论:维吾尔族的糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征等患病情况与汉族不同,其肥胖、高血压、代谢综合征及糖尿病的患病率较高,防控任务更为艰巨。     

恶性肿瘤维医证型与血栓前状态分子标志物的关系研究

目的 探讨恶性肿瘤患者维医证型与血栓前状态分子标志物的关系。     

维吾尔药买提布合艾菲提蒙方的实验研究

目的研究买提布合艾菲提蒙方的不同处理及其相应的药效学。方法以不同处理方法制备买提布合艾菲提蒙方的组分,并观察其对高脂血症大鼠的影响。结果 2.24,.3,6.5g/kg的买提布合艾菲提蒙汤能降低血清总胆固醇(T-CHO)水平(P<0.05至P<0.01)、肝匀浆丙二醛(MDA)水平(P<0.01),4.3g/kg的买提布合艾菲提蒙汤升高肝匀浆谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-PX)水平(P<0.05)。0.8,1.6,3.2g/kg的买提布合艾菲提蒙方醇提物能降低血清T-CHO水平(P<0.05至P<0.01),升高肝匀浆MDA水平(P<0.01)。0.85,1.7,3.4g/kg的买提布合艾菲提蒙方醇提药渣水提物对血清T-CHO及TG水平的影响无统计学性差异(P>0.05);1.7g/kg及3.4 g/kg的水提物能降低高密度脂蛋白胆固醇水平(P<0.05和P<0.01),3.4 g/kg的水提物能降低低密度脂蛋白胆固醇水平(P<0.05)。结论以维吾尔医学传统方法制备的买提布合艾菲提蒙汤对实验性高脂血症的影响优于醇提物、醇提药渣水提物。     

维吾尔族和汉族足月新生儿低出生体重发生的危险因素比较

目的 比较维吾尔族(简称维族)和汉族足月新生儿低出生体重(LBW)发生的危险因素的不同,为预防和控制LBW 的发生提供依据.方法 2013 年3 月至2014 年6 月间足月LBW 新生儿 87 例为病例组(汉族38 例,维族49 例),同期足月正常体重儿186 例为对照组(汉族92 例,维族94 例),进行"低出生体重可能的环境危险因素"问卷调查,并采用多因素logistic 回归分析比较维汉族新生儿LBW 发生的危险因素.结果 维族LBW 新生儿出生体重低于汉族(P<0.05).多因素logistic 回归分析显示,父亲饮酒(OR=2.472,P=0.015)、吸烟(OR=2.323,P=0.007)、母孕期并发症(OR=14.377,P<0.001)、孕次(OR=2.995,P=0.001) 是汉族新生儿LBW 发生的危险因素; 父亲饮酒(OR=1.968,P=0.007)、母孕次(OR=1.953,P=0.005)、母孕期并发症(OR=10.283,P=0.002)、室内环境不良(OR=1.367,P=0.027)是维族新生儿LBW发生的危险因素.结论 维族和汉族足月LBW 新生儿的体格发育状况有差异.维汉族新生儿LBW 的发生在传统因素,如父亲饮酒等不良行为、孕母孕次和孕期并发症等上比较一致,但室内环境因素在维族新生儿LBW 的发生中也起了作用.     

维吾尔族剥脱综合征患者 LOXL1基因甲基化状态的研究

目的：通过检测新疆维吾尔族剥脱综合征（exfoliation syndrome,XFS）患者和正常健康人群外周血 LOXL1基因甲基化状态,明确 XFS 患者外周血中 LOXL1基因甲基化状态改变并参与 XFS 的发病机制,探讨其是否可作为一个分子指标应用于维吾尔族 XFS 的早期临床检测。方法收集2012年3月—2013年5月新疆喀什地区、库车地区及该院眼科住院治疗的维吾尔族 XFS 患者64例,并选取生活背景、性别、年龄相匹配的正常维吾尔族人群75例健康人作为对照组,应用甲基化特异性聚合酶链反应（MS －PCR）的方法对标本进行甲基化检测,判断 LOXL1基因甲基化水平。结果维吾尔族剥脱综合征患者 LOXL1基因甲基化率为26．6％（17／64）;而维吾尔族正常对照组 LOXL1基因甲基化率为12％（9／75）。结论LOXL1基因是维吾尔族剥脱综合征患者的遗传易感基因,XFS 患者外周血 LOXL1基因启动子区的甲基化水平明显高于对照组,其甲基化状态的改变可能与剥脱综合征的发病相关。     

维吾尔语失语症检查法的标准化研究

目的研究维吾尔语失语症检查法（ABU）的信度和效度。 方法把汉语失语症检查法（ABC）翻译成维吾尔语,根据维吾尔语语言特点在某些方面进行适当改动（如复述、听字辨认和书写）,但总体结构不变。应用专家评议法对ABU进行3轮评议和修订,经语言调适和预测试,并进行维汉回译。然后将它用于检测104例维吾尔族脑卒中后失语患者的语言功能,语言功能评定由一位维吾尔族语言治疗师于患者入院时进行评定,其中30例患者于1周后,再次对其语言功能进行评定。汇总数据运用因子分析法、Spearman秩相关性分析等方法检验ABU的结构效度、内在信度、重测信度和分半信度。 结果维汉回译后,与ABC的差异率小于10%。结构效度：KMO（Kaiser-Meyer-Olkin)值为0.917,巴特利球形检验（Barlett test of sphericity）的P值小于0.005,说明适合因子分析,以主成分分析法及最大方差正交旋转法,提取了3个公因子,分别命名为阅读因子、书写因子,听理解因子,共解释了81.03％的方差。内在信度：口语表达、听理解、阅读和书写的Cronbach α分别为0.969、0.922、0.966和0.924,总Cronbach α系数为0.978。重测信度：除书写方面的2个项α的相关系数低于0.7外,量表其余22项的重测相关系数都大于0.8。维吾尔语失语症检测量表的分半信度为0.906。 结论ABU具有良好的效度、信度;能对维吾尔语失语症进行诊断和分类,定量地反映维吾尔语失语症患者的语言功能状况。     

新疆喀什地区汉族与维吾尔族心脑血管疾病患者 CYP2 C19基因多态性分析

目的：分析新疆喀什地区汉族、维吾尔族心脑血管疾病患者CYP2C19基因多态性。方法新疆喀什地区的1020例心脑血管疾病患者,其中汉族220例、维吾尔族800例,采用基因芯片技术检测CYP2 C19基因多态性,并对汉族和维吾尔族患者CYP2C19等位基因频率和代谢表型频率进行比较。结果汉族患者CYP2C19＊1频率为0．6454,维吾尔族患者为0．7869,两者比较P＜0．05;汉族患者＊2频率为0．3273,维吾尔族患者为0．1837,两者比较P＜0．05。汉族、维吾尔族患者代谢表型为强代谢型纯合子频率分别为42．72％、62．13％,两者比较P＜0．01;强代谢型杂合子频率分别为43．64％、33．13％,两者比较P＜0．01;弱代谢型频率分别为13．64％、4．76％,两者比较P＜0．01。结论在新疆喀什地区汉族和维吾尔族心脑血管疾病患者中,CYP2C19的基因型分布具有差异。维吾尔族患者的强代谢基因型高于汉族患者,汉族患者的慢代谢基因型高于维吾尔族患者。     

维吾尔族缺血性脑卒中影响因素病例对照研究

目的 研究影响新疆维吾尔族人群缺血性脑卒中发生的危险因素。方法 采用1:1配对病例对照研究方法,对100例维吾尔族缺血性脑卒中首发病人及相匹配的100名健康对照进行调查,采用Epdata3.0建立数据库及SAS9.0统计软件进行分析,筛选缺血性脑卒中的危险因素。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,高文化程度(OR=0.26,95%CI=0.14～0.47)、休闲中中轻度活动(OR=0.05,95%CI=0.01～0.42)为缺血性脑卒中的保护因素;而患有高血压(OR=32.44,95%CI=4.39～239.99)、腰臀围比超标(OR=4.01,95%CI=1.19～13.45)及过去2个月经历负性生活事件(OR=12.97,95%CI=1.18～142.23)则为危险因素;血液中高白蛋白(OR=0.86,95%CI=0.75～0.99)及高密度脂蛋白(OR=0.32,95%CI=0.15～0.64)为保护因素。结论 影响新疆维吾尔族人群缺血性脑卒中发生危险因素较多,其特异性危险因素有腰臀围比超标和过去2个月经历负性生活事件。     

维生素D受体基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石易感性的关系研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例（病例组）和同地区正常儿童121例（对照组）,提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义（χ2＝15．04;P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．350,P ＝0．552;χ2＝2．930,P ＝0．093）;两组FokI的基因型差异有统计学意义（χ2＝11．621,P ＜0．001）,两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义（χ2＝0．287,P ＝0．592;χ2＝2．483,P ＝0．115）。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义（χ2＝8．497,P ＝0．004）,在女性中无统计学意义（χ2＝3．230,P ＝0．072）;ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义（χ2＝1．938,P ＝0．164;χ2＝0．828,P ＝0．363和χ2＝1．667,P＝0．197;χ2＝0．937,P ＝0．333）。结论维生素D受体（VDR）的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。     

新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联;对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。