傣族、水族和仡佬族人群的α地中海贫血基因突变分析

目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法AK483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR（Gap-PCR）,进行-α^3.7、-α^4.2和-^SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34．16％、12．22％和5．08％,以云南傣族的携带率最高。-α^3.7、-α^4.2和--^SHA突变的等位基因频率在傣族中分别是14．18％、0．31％和4．14％,在水族中分别是2．50％、0．28％和3．33％,在仡佬族中分别是1.41％、0．56％和0．56％。-α^3.7是傣族中最常见的突变类型,--^SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。     

基于片段长度差异应用HPLC快速检测β-地中海贫血

目的 通过高效液相色谱检测β-地中海贫血常见的基因型.方法 通过多重引物延伸反应同时扩增β-地中海贫血常见的突变位点,基于长度区分不同位点野生型引物和突变型引物扩增产物,并将待检品与标准品检测结果 进行对比,以辨别待检样本的基因型.结果 建立了稳定的高效液相色谱检测点突变技术平台,实现了对β-地中海贫血常见基因型的快速检测,通过对质粒样本、临床病例样本的验证,完全符合质粒样本测序、患者基因组检测的结果.结论 高效液相色谱检测β-地中海贫血具有快速、简便、样品量少等优点,其为遗传病点突变提供了新的检测手段.     

地中海贫血孕妇ALP、AFU和甲状腺激素变化情况

目的探讨地中海贫血孕妇早期体内碱性磷酸酶(ALP)、α-L-岩藻糖苷酶(AFU)和甲状腺激素变化情况。方法选取2016年2月-2017年3月在该院产科建档并进行产检的地中海贫血早期孕妇281例,同时设置281例正常孕周为3个月孕妇作为对照组。采集空腹静脉血2 ml注入紫色EDTA-K2抗凝管中,完成血液检测;采集空腹静脉血4 ml,静止,分离血清,检测ALP、AFU、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、血清游离甲状腺激素(FT_4)和促甲状腺激素(TSH),PCR+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血。结果对照组孕妇ALP和AFU水平高于地中海贫血孕妇(P<0.05);地中海贫血孕妇TSH高于对照组孕妇(P<0.05);地中海贫血孕妇FT3和FT4低于对照组孕妇(P<0.05)。结论地中海贫血孕妇早期ALP、AFU和甲状腺激素水平受到影响。     

Profil clinico-biologique et immunohématologique des patients atteints de β-thalassémie en Tunisie : à propos de 26 cas

Aim of the studyTo study the clinical and biological profile of β-thalassemic patients in our region, reflecting the quality of their care.Patients and methodsA retrospective study (2010–2011) on 26 β-thalassemic patients followed in the pediatrics service at CHU Farhat Hached Sousse, Tunisia. Epidemiological, clinical and biological data were collected from medical records and transfusion files of patients. The transfusion protocol adopted was to maintain a hemoglobin level > 10 g/dL by regular transfusions every 3–4 weeks. Iron chelation therapy, in order to maintain serum ferritin < 1500 ng/mL, was introduced when serum ferritin exceeded 800–1000 ng/mL.ResultsThe mean age of patients at diagnosis was 15 months. The clinical impact of anemia had resulted in failure to thrive in 54% of patients and facial dysmorphism in 23%. The average transfusion requirement was estimated at 311.02 mL/kg/year with 6 cases of hyperconsumption. The immunohaematological monitoring showed the appearance of anti-RBC alloimmunization in one patient and 4 cases of autoimmunization. Poor adherence of chelation therapy was 62% and causing 5 cases of cardiac complications, 4 cases of liver injury and 14 cases of endocrine complications.ConclusionImproving the therapeutic care of β-thalassemic children requires better monitoring of transfusion recovery and improved adherence to chelation therapy.     

异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

目的　观察异基因外周血造血干细胞移植治疗重型 β地中海贫血 (简称 β地贫 )的疗效和副作用。方法　 1例 β地贫双重杂合子 (β17 IVS II 6 5 4突变点 )患儿经总量马利兰 2 0mg kg ,环磷酰胺 2 0 0mg kg、马法兰 90mg m2 和抗胸腺淋巴细胞球蛋白 90mg kg组成的方案预处理后 ,输入人类白细胞抗原 (HLA)相合的同胞供体外周血造血干细胞悬液 5 6ml。患儿获得的有核细胞数为 14.4× 10 8 kg,粒单系祖细胞 (CFU GM) 9.5× 10 5 kg,CD 3 4CD-3 8细胞数为 14.9× 10 6 kg。结果　患儿术后 13d时中性粒细胞绝对值 (ANC) >0 .5× 10 9 L ,40d时血小板 >2 0× 10 9 L ;术后 2 0d聚合酶链反向点杂交法(PCR RDB)检测患儿为供者型的 β17杂合子 ,性染色体核型从 46XX转变为 46XY(供者型 )。术后 2 0d起脱离红细胞输注 ,血红蛋白维持在 110g L以上 ,10 0d时复查骨髓细胞形态学正常 ,肝脾不大。 16d时出现急性移植物抗宿主病 (aGVHD)I度 ,经使用甲基强的松龙和泼尼松治疗 ,于 2 6d时aGVHD完全被控制。至今未发生慢性GVHD ,现已术后无病存活 475d。结论　异基因外周血造血干细胞移植治疗重型 β地贫患儿已获得成功。其出现的aGVHD可被药物控制     

地中海贫血基因检测试剂盒抽验质量分析

目的按照国家体外诊断试剂抽验工作方案,从6家企业共抽检18批次试剂盒,评价地中海贫血基因突变检测试剂盒的质量。方法依据企业各自的注册产品标准或产品技术要求,使用企业参考品或国家参考品对准确性、特异性、检测限和重复性4个项目进行检验,同时依据YY/T 1527-2017《α/β-地中海贫血基因分型检测试剂盒》行业标准,使用统一的地中海贫血核酸检测国家参考品,对准确性、特异性和检测限3个项目进行探索研究。结果 18批次试剂均符合各自注册产品标准或产品技术要求,但与行业标准的要求比较,部分企业产品标准或产品技术要求存在缺项的现象。依据推荐性的行业标准,使用统一的国家参考品进行检测,有1批次试剂的检测限不符合行业标准的要求,其它批次试剂的结果均符合要求。结论企业应根据发布的行业标准要求,及时补充完善自己的产品技术要求,并建议统一使用国家参考品进行检测,使试剂盒的质量评价具有可比性。     

广东广西交界地区地中海贫血发生率及基因检测结果分析

目的研究两广交界地区地中海贫血的检出率及其基因分布，预防地中海贫血重症患儿的出生，减少出生缺陷。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定对2503例进行地中海贫血筛查；用单管多重PCR（gap—PCR）及DNA芯片反向点杂交（RDB／PCR）检测技术，分别对初筛阳性者进行α、β地中海贫血基因检测。结果2503例受检者中筛查阳性502例，初筛阳性率为20．06％。502例接受地贫基因诊断，411例确诊为地中海贫血，检出率为81．87％。总检出地贫基因携带率（包括仅和B地贫）为16．42％，其中α地贫基因检出率为9．44％，基因型-SEA/αα、--SEA／αα^cs、SEA／α^3.7这三种类型的比例最高，共占72．38％；B地贫基因检出率为8．15％，共检出8种B地贫基因类型，其中CD41—42（-TTCT）、TATAbox一28（A→G）、CD17（A→T）、IVS-Ⅱ654（c→T）及CD71—72（＋A）5种突变类型占98．04％。检出α和β地贫双重杂舍子32例。结论两广是地中海贫血的高发区，应加强对人群进行地贫的血液学筛查和基因诊断，本研究同时进行仅地贫的缺失型与非缺失型及β地贫的基因诊断，有效地提高地贫的检出率，对优生优育、干预重症地贫儿出生有着重要作用。     

MCV、MCH和RDW对孕前筛查地中海贫血的意义

目的探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、红细胞分布宽度（RDW）对孕前筛查地中海贫血（地贫）的应用价值。方法采用全自动血细胞分析仪检测基因诊断的地贫患者（地贫组）和健康者（对照组）的血常规,分析地贫患者MCV、MCH、RDW的变化规律,判断此筛查方法的灵敏度。结果各类地贫患者的MCV、MCH、RDW与正常对照者比较差异显著（P〈0.05）。地贫患者MCV和MCH正常、RDW升高者占1.6%,MCV和MCH降低、RDW正常者占23.4%,MCV和MCH降低、RDW升高者占71.9%;筛查地贫灵敏度达96.9%。结论综合分析MCV、MCH和RDW变化,可以作为地中海贫血高发区计划生育服务站筛查地贫的初筛手段;此方法简便、经济、实用。