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61.
[目的 ]研究δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性对职业铅接触工人血铅 (PbB)和锌原卟啉 (ZPP)的影响。 [方法 ]采集 170名上海市某蓄电池厂职业铅接触工人外周静脉血样 ,多聚酶链式反应 (PCR)和限制性内切酶 (MspⅠ )限制性片段长度多态性 (RFLP)方法进行ALAD基因分型分析 ,用PE 80 0型原子吸收分光光度计和ZPP 3 80 0型血液锌原卟啉测定仪分别测定PbB和ZPP含量 ,并分析其与基因型的关系。 [结果 ]①ALAD11纯合子基因型者有 15 4名 ,占90 5 9% ;ALAD12杂合子基因型者有 16名 ,占 9.41% ;未检出ALAD2 2纯合子基因型者 ;②ALAD1和ALAD2等位基因分布频率分别是 95 .2 9%和 4.71% ;③在同等外暴露条件下 ,ALAD12杂合子基因型组工人血铅水平 ( 1.0 4± 0 .48μmol/L)明显高于ALAD11纯合子基因型组工人血铅水平 ( 0 .78± 0 .3 4μmol/L) ,且差异有统计学意义 ;④ALAD12基因型工人锌原卟啉(ZPP)含量比ALAD11基因型者稍低 ,但差异没有统计学意义 ,前者为 ( 0 .42± 0 .2 4) μmol/L ,后者为 ( 0 .46± 0 .41) μmol/L。[结论 ]ALAD2等位基因频率与文献报道的亚洲人群的结果相近 ,符合Hardy Weinberg平衡 ,在同样职业铅暴露环境下 ,具有ALAD2等位基因的工人血铅水平增高 ,ALAD2等位基因可加重工人体内的铅  相似文献   
62.
目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P<0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P<0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.  相似文献   
63.
目的构建表达载体pcDNA3.0-sHLA-A2-IgGl-Fc,为进一步真核表达可溶性HLA-A2-IgG1-Fc蛋白奠定基础。方法从T2细胞中提取总RNA,借助RT-PCR技术扩增包括信号肽的可溶性HLA-A2的cDNA序列并把其插入真核表达载体pcDNA3.0,然后经酶切和测序法鉴定;用PCR的方法从含IgG1-Fc基因的PIG质粒中扩增目的基因IgG1-Fc段,然后经酶切后插入前面构建好的表达载体pcDNA3.0-sHLA-A2中,最后经酶切和测序法鉴定。结果经酶切鉴定及测序分析,证实已将目的基因HLA-A2和IgG1-Fc片段插入载体pcDNA3.0。结论本研究成功构建表达载体pcDNA3.0-sHLA-A2-IgG1-Fc。  相似文献   
64.
HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布。以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义。方法采集类风湿关节炎患者(106例)和正常对照(340例)外周静脉血,采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因。计算并比较两组等位基因携带率。结果HLA-DRB1*04、DRB1*09和DRB1*1001在RA组的频率显著高于正常对照组,两组差异有显著性(P〈0.01);而HLA-DRB1*11、DRB1*15和DRB1*07的频率显著低于对照组,两组差异有显著性(P〈0.01);其余等位基因在两组分布差异无显著性(P〉0.05)。结论HLA-DRB1*04、DRB1*09和DRB1*1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因,HLA—DRB1*11、DRB1*15和DRB1*07可能是保护性等位基因。  相似文献   
65.
XRCC1单核苷酸多态及单体型分布与乳腺癌的相关研究   总被引:2,自引:1,他引:2  
目的:探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)外显子C26304T、G27466A和G28152A三处最常见的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与乳腺癌的关系。方法:以自然人群为基础的病例对照研究方法,对84例乳腺癌患者组和以1:3成组频数匹配原则获得的252例对照组进行研究,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP)分析方法。单体型分布采用EH linkage software 1.2分析软件进行预测和比较。结果:乳腺癌患者组和对照组吸烟状况分布差异有显著性,病例组曾经或现在吸烟个体比例7.1%明显高于对照组2.0%(P〈0.05),性别、年龄、饮酒状况及一二级亲属家族恶性肿瘤史等基本特征因素分布差异均无显著性(P〉0.05)。C26304T、G27466A和G28152A SNPs多态基因型和多态等位基因分布在两组间分布差异均无显著性(P〉0.05)。经上述因素校正后,XRCC1 SNPs与乳腺癌发病没有显著相关关系(P〉0.05)。应用EH linkage software 1.2单体型分析软件显示,XRCC1 SNPs在各组内均存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。单体型组间分布同样不存在显著性差异(P〉0.05)。结论:XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A SNPs与乳腺癌的风险没有相关关系,各SNPs存在连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型。  相似文献   
66.
醛糖还原酶基因多态性同2型糖尿病肾病的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
于德民  张亚文 《天津医药》2005,33(6):329-330
目的:研究醛糖还原酶(AR)基因启动子区C(-12)G多态性同2型糖尿病肾病(DN)发生及发展的相关性。方法:采用PCR-RFLP技术在209例2型糖尿病和84例对照组人群中筛查该位点等位基因及基因型的频率,比较在无肾病组及肾病各组中频率的差异,以推断AR基因是否参与了肾病的发生和进展。结果:G等位基因在肾病组的分布频率是87.2%,高于无肾病组的78.1%和正常对照组的77.4%;GG基因型在肾病组的分布频率是74.4%,高于无肾病组的63.8%和正常对照组的57.1%。结论:AR基因-12位点G等位基因及GG基因型是2型DN发生的独立危险因素。  相似文献   
67.
山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析   总被引:1,自引:1,他引:1  
人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性最丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.  相似文献   
68.
李健  文思远  王睿  陈昆  方翼  裴斐  王升启 《药学学报》2005,40(8):695-699
目的研究细胞色素P450 CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢动力学的影响。方法用基因芯片对137名健康志愿者进行CYP2C9基因多态性检测,将受试者分为CYP2C9野生型、杂合突变型和纯合突变型3组,用高效液相色谱法检测甲苯磺丁脲在受试者体内的药物代谢动力学参数,统计分析各组间药代动力学性质差异。结果在137名受试者中发现了9个CYP2C9*1/*3杂合型突变体和1个CYP2C9*3/*3纯合型突变体,其余为野生型个体。将9名CYP2C9*1/*3,1名CYP2C9*3/*3以及随机抽取的10名野生型个体分组,以甲苯磺丁脲为探药进行药物代谢动力学研究。结果在杂合型突变个体组以及纯合型突变个体组中,甲苯磺丁脲的代谢率显著低于对照的野生型个体组。结论CYP2C9基因多态性对甲苯磺丁脲代谢具有显著影响并呈基因剂量效应,检测突变型个体对指导临床合理用药和个体化医疗具有重要意义。  相似文献   
69.
目的探讨山东沿海地区自身免疫性甲状腺病(AITDs)与HLA等位基因DQA1*0501、DQA1*0201及碘营养状况对AITDs发病的影响。方法HLA等位基因测定采用PCR-SSP技术,尿碘浓度测定采用砷铈催化分光光度法。结果①DQA1*0501等位基因为AITDs易感基因(GD和HT的OR值=2.14、2.5);而DQA1*0201为女性AITDs保护基因(GD和HT的OR值=0.33、0.27)。②AITDs组尿碘浓度高于300μg/L患者分布频率均显著高于对照组(P〈0.05),且DQA1*0501(+)发生AITDs的OR值为2.7,DQA1*0201(+)的OR值为0.42;AITDs组碘正常组DQA1*0501(+)OR值为5.12,DQA1*0201(+)的OR值为0.21。③logistic回归分析发现尿碘浓度对数、DQA1*0501为AITDs的易感因素,DQA1*0201为保护因素。结论HLA-DQA1*0501等位基因与该地区AITDs的发病易感性相关,而DQA1*0201与女性患者的保护性相关。碘和HLA等位基因DQA1*0501、DQA1*0201共同影响GD、HT的发病。  相似文献   
70.
目的通过对CT抗原(cancer-testis antigen)KM-HN-1进行HLA-A*0201限制性表位预测,并对候选表位肽与HLA-A*0201分子结合亲和力及复合物稳定性进行分析,为探索基于KM-HN-1的免疫治疗奠定基础。方法利用基于蛋白酶体剪切位点特异性的算法PAProc及基于肽MHC-I结合的算法BIMAS和SYFPEITHI对KM-HN-1进行HLA-A*0201限制性表位预测.合成KM-HN-1相关候选表位肽KM-HN-I321-329(KLLPFRETV),KM-HN-I303-211,(FLPTAPPNV),KM-HN-I629-637。(TLLQIIETV),KM-HN-I87-95(ILNKSIIEV),KM-HN-I538-596。(QMMEALDQL)及阳性对照肽HBVcAg18-27(FLPSDFFPSV);对这些合成肽与HIA-A*0201分子结合亲和力及其复合物稳定性根据文献报道的方法进行分析。结果KM-HN-I321-329(KLLPERETV)结合亲和力最低,KM-HN—I203-211(FLPTAPPNV)结合亲和力最高,其余3条肽结合亲和力介于2者之间;稳定性实验(DC50)结果显示:KM-HN-I538—546(QMMEALDQL)DC50小于2h,KM—HN-I321-329(KLLPERETV)的DC50介于2~4h之间,KM-HN-I87-95。(ILNKSIIEV)的DC50介于6~8h之间,KM-HN-I233-211(HLPTAPPNV)及KM-HN-I629—633(TLLQIIETV)的DC50均大于8h。结论基于蛋白酶体剪切位点特异性的算法及基于肽MHC-I结合的算法对KM-HN-1进行HLA-A*0201限制性表位预测,结合候选表位肽与HLA-A*0201分子结合的亲和力与复合物稳定性实验分析,为该抗原HLA-A*0201限制性表位的鉴定奠定了基础。  相似文献   
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