反式白藜芦醇对β－淀粉样肽致痴呆大鼠的保护作用

目的：观察反式白藜芦醇（ TR）对β－淀粉样肽（Aβ25－35）致痴呆大鼠海马旁回的保护作用。方法先将SD大鼠分为3,20月龄2大组,然后再分为假手术组、模型组、低与高剂量实验组。用Aβ25－35制痴呆模型后,实验组灌胃给TR 10,40 mg? kg－1? d－1,假手术组、模型组均给予0．9％NaCl（1 mL／100 g）,连续10 d。用实时定量PCR法检测8组大鼠海马及皮质半胱氨酸蛋白酶－3（caspase－3）、DNA聚合酶γ的表达。结果模型组与假手术组的caspase－3、DNA聚合酶γ表达水平比较差异有统计学意义（ P＜0．01）,说明造模成功。 TR对caspase－3、DNA聚合酶γ表达水平的下调非常显著（ P＜0．01）。模型组3月龄较20月龄大鼠的caspase－3表达量明显增高（ P＜0．05）。实验组3月龄与20月龄大鼠caspase－3表达量差别有统计学意义（ P＜0．05）。结论 TR对损伤的大鼠海马周围皮层神经元有保护作用。     

孕妇外周血游离胎儿 DNA 用于无创产前检测的研究进展

产前检查的主要目的对出生之前胎儿的染色体及基因的异常进行确诊,对家庭的优生优育以及预防控制新生儿发病都有十分重要的临床意义。传统的侵入性产前检查,包括：羊膜穿刺、绒毛取样（chorionic vil－lous sampling,CVS）和脐带血穿刺,都可能对胎儿及孕妇产生一定的危害,并存在0．5％～1％流产的风险。利用微创或非创伤性的方法检测胎儿遗传性状的方法一直是科研及临所求追的目标,孕妇外周血游离胎儿DNA（cell－free fetal DNA,cffDNA）的发现则为无创产前检测（non－invasive prenatal testing,NIPT）技术提供了一个全新的策略,并且在临床上得到广泛的应用。特别是近年来快速发展的大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术,更加提高了检测的灵敏度和特异性,使得外周血 cffDNA 应用于胎儿性别、血型、单基因病、染色体相关疾病的检测方面,都得到了长足的发展。本文将对孕妇外周血 cffDNA 作简要介绍及近年来在临床的应用作一综述。     

慢性HBV携带者血清HBeAg、HBVDNA与肝组织病理分析

目的：观察慢性HBV携带者肝组织病理学特征,并对血清HBeAg、HBVDNA与肝组织病理进行研究。方法选取慢性HBV携带者821例,行肝穿刺病理检查,依据血清HBeAg将患者分组,分别比较HBeAg阳性（ n ＝713）和阴性组（n＝108）患者HBVDNA、肝组织炎性分级和纤维分期研究分析。结果821例患者99W．51％存在肝组织损伤;炎症分级G≥2者358例（43．61％）;纤维化分期S≥2者287例（34．96％）。 G≥2及S≥2HBeAg阴性组患者均明显多于阳性组（ P值均＜0．05）。血清HBeAg阴性组HBV DNA、肝组织炎性分级和纤维分期明显重于HBeAg阳性组（ P ＜0．05）。2组HBV DNA与肝组织病理均无相关性（ r ＝0．234、0．107, P ＜0．05）。结论慢性HBV携带者肝组织病理皆非“正常”,HBV DNA不能很好地反映肝组织的病理改变。血清HBeAg阴性患者肝脏损伤情况重。对此类患者制定治疗方案时应考虑肝组织病理检查结果。     

多发性骨髓瘤患者DAPK的表达及启动子区甲基化状态的研究

目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者抑癌基因DAPK的表达及其启动子区甲基化状态,探讨其在MM发生发展中的作用。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术及实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)研究MM患者骨髓单个核细胞DAPK基因启动子甲基化发生率及其mRNA的表达水平。结果 MM患者DAPK基因启动子甲基化阳性率为18.52%,对照组中DAPK基因启动子区甲基化阳性率为0;MM组与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。MM组和对照组DAPK mRNA表达情况,差异无统计学意义(P>0.05);MM患者中甲基化组低于非甲基化组;甲基化组、非甲基化组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.0167);MM患者的初治组低于复发组,初治组、复发组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.0167)。结论 DAPK基因启动子区甲基化可能是其mRNA表达的机制之一,并在MM的发病中具有一定的作用。     

6-硫鸟嘌呤老药新用

治疗白血病多年的药物或可抵御其他癌症,近日,来自密苏里大学的研究者阐述了老药新用的癌症治疗策略。此前医生利用6-硫鸟嘌呤(6-TG)作为一种化疗方法杀灭白血病患者机体的癌细胞,而近年来很多医生开始利用疗效更好的新型药物替代6-TG的使用。研究者Jeffrey Bryan表示,他们发现6-TG不仅可以杀灭癌细胞,还可以改变特定癌细胞的功能,削弱癌细胞侵袭性从而使得癌细胞可以被药物杀灭。机体中的每一个细胞都具有特定的遗传特性,称为表观遗传特性,细胞表观遗传特性可以给予细胞指令让其发挥作     

急性髓系白血病NPM1基因突变与临床特点的关系

目的:研究伴有核仁磷酸蛋白(NPM1)基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法:采用PCR-毛细管电泳法对67例初发急性髓系白血病(AML)患者进行NPM1基因突变检测。结果:NPM1突变阳性占所有AML患者的10.4%,占核型正常AML的26.1%。7例NPM1突变阳性和60例NPM1突变阴性患者相比,初发时血小板(54×109/L和27.5×109/L,P<0.01)、AML-M5比例(57.1%和23.3%,P<0.01)、染色体核型正常比例(85.7%和2 8.3%,P<0.01)、CD34阳性比例(28.6%和63.3%,P<0.01)、伴有特殊融合基因患者的比例(0和48.3%,P<0.01)、伴有FLT3-ITD突变阳性患者的比例(28.6%和8.3%,P<0.01)等指标差异均有统计学意义。而在初发时中位年龄、性别比例、白细胞数、骨髓原始细胞比例和完全缓解率方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:对发病时血小板计数不低和核型正常AML患者检测NPM1基因突变,有利于预后评估和指导治疗。     

FCGR3A和FCGR3B基因拷贝数变异对HBV感染转归的影响

目的 探讨FCGR3A和FCGR3B基因拷贝数变异与HBV感染后不同转归和疾病进展的相关性。方法 收集2014年1月—2018年12月安徽医科大学第一附属医院和第二附属医院感染病科住院和门诊841例慢性HBV感染者和296例自限性HBV感染者外周血标本,并将慢性HBV感染者根据病情进展程度进一步分为慢性乙型肝炎（CHB）组、肝硬化（LC）组、肝细胞癌（HCC）组。采用AccuCopy技术定量分析两组患者外周血FCGR3A和FCGR3B基因拷贝数变异。计量资料两组间比较采用独立样本t检验,多组间比较采用单因素方差分析和Kruskal-Wallis H检验;计数资料组间比较采用χ²检验。同时采用χ²检验分析FCGR3基因CNV在不同组间的分布差异。应用年龄和性别校正的logistic回归模型综合分析CNV对HBV感染慢性化的影响。结果 慢性HBV感染组与自限性HBV感染组的FCGR3A、FCGR3B 拷贝数变异频率分布差异均有统计学意义（χ²值分别为11.406、19.143,P值均<0.05）。在慢性HBV感染后疾病...     

自发性细菌性腹膜炎的分子诊断研究进展

自发性细菌性腹膜炎(SBP)是终末期肝病最常见的感染类型,SBP的诊断和治疗面临着很大的困难和挑战。近些年来,分子诊断技术尽管获得了极大的进步,但未广泛应用于临床实践。本文根据SBP的诊断现状,综述分子微生物诊断方法在SBP诊断上的进展,单纯细菌定性并不能明确细菌DNA与临床表现的关系,细菌定量结合其类型更能准确描述SBP的生物学特征,可为SBP及其特殊类型的诊断和指导抗菌药物的应用提供可能。     

肺腺癌患者差异甲基化区域分析

目的探讨DNA甲基化在肺腺癌发生中的作用机制。方法收集2019年1月至12月新疆肿瘤医院确诊的肺腺癌和正常对照者外周血各4例,850K芯片甲基化检测平台检测肺腺癌组与正常对照组甲基化区域,Bump hunter寻找两组差异区域。Gene Ontology数据库和KOBAS软件对差异区域对应目的基因进行GO分析和KEEG分析。结果1.共筛选出DMR-1、DMR-2、DMR-3、DMR-4、DMR-6(以上位于chr6),DMR-5(位于chr11)和DMR-7(位于chr20)(P<0.05)七组差异甲基化区域。DMR-1目的基因为HLA-DPB1、HLA-DPA1,DMR-2的为POU5F1,DMR-3的为RP5-1186N24.3、SCAND3,DMR-4的为ZFP57,DMR-5的为LDHC,DMR-6的为LTA,DMR-7的为OXT。其中HLA-DPB1、HLA-DPA1等为高甲基化,SCANDS3和LTA为低甲基化。2.GO分析表明目的基因主要在干扰素-γ、MHC-Ⅱ类复合物等功能中发挥重要作用。KEGG分析显示目的基因甲基化主要在Ⅰ型糖尿病、NF-κB信号通路中高度富集。结论1.肺腺癌患者DNA甲基化的状态可能是引起肺腺癌发生的关键因素,尤其是HLA-DP,POU5F1及LDHC的甲基化状态,在肺腺癌的发生中起着重要的作用。2.在GO功能和KEGG通路中,阐明了DNA甲基化异常导致疾病发展的作用机制。     

规律作息可保护人体基因

提到"基因",大家已经不陌生了,基因也叫"DNA",是遗传的物质基础,通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。近日,英国《每日邮报》报道了一项新的研究发现:作息不规律,会损伤人体将近1500种基因。这也解释了为何作息不正常的人,会出现大量健康问题的疑问。轮班工作、时差、作息时间变化大等因素,都会导致人的睡眠时间受干扰,可能会增加乳腺癌、心脏病、糖尿病和其他危及生命的疾病患病风险。据科研人员的实验结果显示,人体正常的24小时周期被破坏的话,也会扰乱