胎儿泌尿系畸形的超声随访监测与临床对比观察

目的对孕期超声监测到胎儿泌尿系统畸形者的妊娠结局和患儿以后的肾脏功能进行评估.方法对1993年1月～2003年12月所有产前超声检查怀疑泌尿系先天畸形的患儿进行产前死亡率、产后超声诊断、产后处理、肌酐清除率进行回顾性分析,以评估以后的肾脏功能.结果 74例产前超声怀疑为泌尿系畸形者,18例考虑到泌尿系畸形可能为致命性病变而终止妊娠,15例患儿于产前或产后1个月内死亡.至今存活者,21例肾脏功能良好、5例肾功能欠佳、3例肾功能极差,12例胎儿于出生后超声证实不是畸形,他们的肾功能良好,产前怀疑双侧泌尿系畸形和合并其他相关畸形患儿预后较差.结论产前诊断泌尿系畸形预后依靠特有的异常发现,染色体组型异常、合并其它相关畸形、累及双侧的先天泌尿系畸形预后较差.     

成人型胆管囊肿及其合并症的超声与核磁及胰胆管水成像诊断

目的　探讨成人胆管囊肿及其合并症的超声、核磁及胰胆管水成像 (MR/ MRCP)的影像表现。方法　选取胆管扩张病例进行超声及核磁检查 ,观察胆胰管内径、胆管扩张形态、管壁厚度、回声 ,并进行彩色多普勒血流检测及核磁胰胆管水成像 (MR/ MRCP)检查 ,两者结果与术后病理对照。结果　经手术证实胆管囊肿 2 0例 ,包括 :Caroli's病 2例 , 型胆总管囊肿 14例 ,呈囊性、梭形、圆柱形扩张 ;肝门部胆管囊肿 (囊肿型 ) 3例 ,胆总管上段憩室 1例 ( 型 )。合并胆囊结石 10例 ,肝内胆管、胆总管结石 8例 ;合并肝局灶性炎 3例 ,肝脓肿 1例 ;合并癌变 5例 (高、低分化腺癌 3例 ,黏液腺癌 1例 ,类癌 1例 ) ;共同管过长 (>1.5 cm) 6例。超声与 MRCP对胆管囊肿全部诊断。合并症中超声对炎变、结石、癌变诊断分别为 95 % ,10 0 % ,95 % ,而 MRCP/MR为 10 0 % ,90 % ,95 %。超声对结石、癌变及管壁的微细结构观察优于 MRCP,MRCP对胆管全程显示优于超声 ,结合平扫及增强扫描诊断炎变符合率 10 0 %。结论　超声与 MR成像在成人胆管囊肿及其合并症中的诊断意义重大 ,联合应用有利于对该病的全面认识 ,便于指导临床。     

经阴道三维超声宫腔造影诊断先天性子宫畸形

目的 评价经阴道三维超声宫腔造影对先天性子宫畸形的诊断价值。方法 应用经阴道三维超声对35例疑似子宫畸形患者进行官腔内生理盐水灌注后扫查，并与宫腔镜和腹腔镜检查结果对照。结果 6例诊断为完全纵隔子宫，19例诊断为不完全纵隔子宫，10例诊断为双角子宫。经阴道三维超声宫腔造影的准确度为100％。结论 经阴道三维超声宫腔造影方法简便、易行，准确度高，是诊断先天性子宫畸形的可行方法。     

囊肿切除胆道重建治疗小儿先天性胆总管囊肿

目的总结72例囊肿切除、胆道重建手术治疗小儿先天性胆总管囊肿的经验,探讨有关的治疗问题.方法回顾1984年至今72例囊肿切除、胆道重建手术治疗的先天性胆总管囊肿患者,其中行囊肿切除、间置空肠十二指肠吻合15例;囊肿切除、肝总管空肠Roux-y吻合57例,所有病例均行紧贴囊壁剥离法切除胆总管囊肿.对手术方式,手术后近、远期并发症进行分析.结果除1例因严重肝硬化死亡外,余71例均痊愈出院,在57例肝总管Roux-y型吻合术中,随访6个月～5年,1例出现腹痛、黄疸、发热,余56例,经B超检查,未见胆管狭窄及扩张.X线钡餐检查,未见有钡剂反流人胆道.结论紧贴囊壁剥离法切除胆总管囊肿,肝总管Roux-y型吻合术是治疗先天性胆总管囊肿的较好方法.     

A multidisciplinary approach for prenatal diagnosis of FRASER SYNDROME-report of a novel variant in FRAS1

ObjectiveWith this case report, we would like to highlight the importance of a multidisciplinary approach and atypical findings of congenital high airway obstruction sequence (CHAOS), anhydramnios, and renal dysgenesis in the prenatal diagnosis of Fraser syndrome (FS).Case reportA 25-year-old primigravida at 19 weeks of routine anomaly scan revealed abnormal sonographic findings such as fetal bilateral dysplastic small kidneys and gross oligohydramnios. The further detailed evaluation revealed that both fetal lungs were hyperechogenic with prominent (dilated) trachea and bronchi suggestive of CHAOS. Based on these findings, a diagnosis of FS was suspected. The couple was counseled and the pregnancy was terminated. The postmortem evaluation and novel homozygous variant in the FRAS1 gene confirmed the diagnosis of FS.ConclusionThe diagnosis and counseling of the patient were supported by a well-coordinated, multidisciplinary approach involving an obstetrician, a fetal medicine specialist, a medical geneticist, and a fetal pathologist.     

非紫绀型先天性心脏病患儿术后急性肾损伤的影响因素研究

[目的]探讨非紫绀型先天性心脏病患儿体外循环(CPB)心脏手术后急性肾损伤(AKI)的发病情况及相关危险因素.[方法]选择2013年10月至2015年10月在本院心胸外科行CPB手术的患儿128例作为研究对象,根据治疗后是否伴随AKI分为AKI组和非AKI组,其中AKI组25例,非AKI组103例.比较两组患儿一般临床资料,通过单因素分析确定患儿发生AKI的相关因素,采用多因素Logistic回归分析确定独立影响因素.[结果]单因素分析表明:年龄、体质量、伴随肺炎、伴随心衰、血肌酐值、尿酸值、手术时间、主动脉阻断时间、术后输血量、机械通气时间、是否伴随术后低血压、全血活化凝血时间、住院时间均为外科手术的治疗非紫绀型先天性心脏病患儿后伴随AKI的相关影响因素;多因素Logistic回归分析表明:年龄、体质量、伴随肺炎、伴随心衰、手术时间、主动脉阻断时间为其独立影响因素.[结论]外科手术治疗非紫绀型先天性心脏病患儿发生AKI早期属于可逆的损伤,及时治疗对患儿的预后影响较小.     

实时三维时空关联成像技术对20孕周前胎儿心脏畸形的诊断价值

目的探索实时三维时空关联成像技术（STIC）对20孕周前胎儿先天性心脏病（FCHD）的诊断价值。方法选取2010年6月至2012年7月在厦门大学附属第一医院杏林分院超声科常规超声检查的20孕周前连续病例共510例,均存在有高危因素,作为高危组;其孕22周后常规产前检查时作为对照组。常规二维超声心动图检查后应用STIC技术获取胎儿心脏容积数据,进行脱机分析,使用多平面重建模式（MP）和断层显像模式（TUI）获取美国超声心动图学会提出的胎儿的9个心脏切面,观察FCHD的检出情况,两组胎儿心脏畸形检出情况采用Kappa一致性检验。结果高危组20孕周前共检出胎儿心脏畸形10例,漏诊2例,22孕周后检出12例胎儿心脏畸形。具体种类及检出孕周：左室发育不良2例（孕16＋6周、孕18＋3周）,大动脉转位2例（孕16＋4周、孕18＋5周）,单心室2例（孕16＋4周、19＋3周）,室间隔缺损2例（孕17＋1周、孕18＋5周）,主动脉狭窄1例（孕16＋3周）,房室共道畸形1例（孕17＋3周）;漏诊2例为大动脉转位（孕14＋3周）、室间隔缺损（孕15＋3周）;孕22周后筛查时除上述检出外又新增检出1例大动脉转位,共检出胎儿心脏畸形11例,漏诊1例：室间隔缺损（孕15＋3周）。两组心脏畸形检出率经Kappa一致性检验为高度一致,Kappa值为86.4%。结论通常在孕22＋0～26＋6周使用二维及三维超声进行胎儿心脏畸形筛查,现将实时三维STIC技术用于20孕周前高危胎儿,心脏畸形的检出率与孕22周后一致,差异无统计学意义,最早在孕16周时可检出FCHD。因此可借助此技术尝试将心脏畸形筛查时间提前至孕16周,以期更早发现胎儿心脏畸形。     

超声诊断胎儿先心病再探讨

目的:回顾性探讨超声诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法:对1185例16周以上,具有高危因素的孕妇进行多切面胎儿超声心动图检查,对疑有或诊断先天性心脏病的胎儿进行动态追踪观察。结果:发现胎儿心脏异常146例(12.3%,包括心律失常等),其中疑诊或诊断胎儿先天性心脏病59例(4.9%),超声成功随访及尸检证实45例。产后超声检查发现3例房间隔缺损为假阳性,占检出先天性心脏病的5%;另外,漏诊2例室间隔缺损,产后超声检查发现患儿心脏有<2mm的室间隔缺损,为假阴性2例,占检出先天性心脏病的3.4%。结论:超声心动图筛查胎儿心脏疾病,减少出生缺陷是可行的,具有确切的临床应用价值。     

早期胎传梅毒患儿的护理

总结早期胎传梅毒忠儿的护理经验。对8例早期胎传梅毒患儿采取了以下护理措施：预防交叉感染，皮肤护理，脐部及五官护理，一般护理，心理护理等。8例患儿，3例痊愈，5例好转出院。先天性梅毒患儿要获得显著疗效，应早期诊断、及时治疗、精心护理。