177例围产儿先天性畸形病理尸检分析

目的提高临床对胎儿先天性畸形的检出率及准确率。方法回顾绍兴市妇幼保健院病理科2006年至2013年370例围产儿死亡资料,分析围产儿先天性畸形的发病率及发病类型。结果 8年来围产儿尸检共370例,其中先天性畸形围产儿177例,占47.84%,成为围产儿死亡的首要原因,其中排在前三位分别为中枢神经系统(31.64%)、心血管系统(24.29%)、颌面五官系统(15.83%),三者占71.76%,是胎儿先天性畸形的常见类型。结论尸检有助于明确先天性畸形的发生类型,了解围产儿畸形发生的规律,进一步证实、澄清及矫正诊断,为临床积累宝贵的经验。     

产前超声对孕晚期胎儿畸形补漏筛查的应用价值

目的探讨超声对孕晚期胎儿畸形补漏筛查的应用价值。方法选择2012年1月至2014年1月在北京军区总医院进行过中孕期系统胎儿超声检查未见异常的孕妇5582例,均于晚孕期28w~40w再次进行胎儿系统筛查,所有孕妇均生产或引产。结果晚孕期共筛查出胎儿畸形41例,分别是:泌尿系统畸形13例,神经系统畸形9例,胎儿肿瘤及异常囊性结构6例,胸腔异常及消化系统异常各5例,心血管畸形3例。结论在晚孕期,针对胎儿迟发畸形好发部位进行有意识的详细检查可以进一步提高胎儿畸形产前检出率。     

系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形的价值

目的探讨系统产前超声在诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数并胎儿畸形方面的临床价值。方法对在我院2011年1月至2013年12月共388例双胎妊娠的系统产前超声资料进行整理分析,并与产后随访结果对照。结果 388例双胎妊娠中,双绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形11例,发生率6.17%;单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形27例,发生率19.14%;单绒毛膜单羊膜囊双胎胎儿畸形6例,发生率8.69%。单绒毛膜双羊膜囊双胎胎儿畸形发生率最高。结论系统产前超声诊断双胎妊娠绒毛膜性和羊膜囊数与胎儿畸形的发生有密切关系,对临床及时干预与优生优育有重要的指导作用。     

后路半椎体切除术治疗不同年龄先天性脊柱侧凸疗效比较

目的探讨后路半椎体切除术治疗5岁以下与5~10岁单个半椎体所致先天性脊柱侧凸的临床疗效。方法回顾性分析2003年1月至2012年1月在本院接受手术治疗的60例10岁以下单发半椎体所致先天性脊柱侧凸患儿临床资料,其中男37例,女23例,根据年龄将患儿分为两组:婴幼儿组(≤5岁)35例,儿童组(6~10岁)25例。两组均采用后路半椎体切除、椎弓根螺钉固定及植骨融合术。通过复习病历及术前、术后及末次随访时全脊柱正侧位X光片,记录手术时间、融合节段、出血量、术前、术后及末次随访冠状面节段性Cobb角、术前、术后及末次随访矢状面节段性后凸角。结果患儿术后均获得规律随访,随访时间:婴幼儿组平均65.0(29~127)个月,儿童组平均80.3(32~148)个月,差异无统计学意义(P0.05)。平均出血量:婴幼儿组285.8(100~700)mL,儿童组512.6(80~1 400)mL。融合节段数:婴幼儿组平均3.3(2~7)个,儿童组平均4.9(2~11)个。术前冠状面节段性侧凸Cobb角:婴幼儿组平均37.9°(21°~71°),儿童组平均45.8°(25°~94°)。不同年龄组间术中出血量、融合节段数、术前冠状面节段性Cobb角比较,差异有统计学意义(P0.05)。术前、术后及末次随访矢状面后凸角、术后及末次随访冠状面Cobb角、术前及术后冠状面及矢状面畸形率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。婴幼儿组采用短节段融合比例与儿童组比较,差异有统计学意义(57.1%vs28%,P0.05)。婴幼儿组有2例围手术期及随访过程中发生并发症(椎弓根骨折1例,术后畸形失代偿行翻修术1例),儿童组有1例出现伤口脂肪液化,两组并发症的发生率比较无统计学意义(5.7%vs4.0%,P0.05)。结论后路半椎体切除术是治疗完全分节的半椎体所致先天性脊柱侧凸安全、有效的手术方式,可取得满意的术后及随访效果。但与婴幼儿组相比,儿童组畸形重,术中需要融合的节段更多,创伤更大;建议对于具有生长潜力的非嵌合型半椎体畸形,应在患儿能耐受手术的情况下尽早手术治疗。     

肌醇代谢关键基因与神经管畸形关系的研究进展

神经管畸形(neural tube defect,NTD)是一种复杂的、严重的中枢神经系统出生缺陷,由遗传与环境因素共同影响.母体营养物质是NTD病因中一个重要的环境因素,包括维生素B族物质、叶酸及胆碱等.肌醇作为一种维生素B族物质,与胚胎发育及NTD发生密切相关.研究发现,肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTD,且其代谢通路关键基因在NTD发生过程中起着重要的作用.该文就肌醇代谢通路及其关键基因与NTD发生的关系进行综述,以期为NTD发病机制的深入研究及防治提供参考.     

二维超声联合阴道超声在孕早期胎儿肢体畸形中的应用

目的 探讨二维超声联合阴道超声在诊断早期胎儿肢体畸形中的应用价值。方法 选取2016年2月-2017年 2月于我院建档并常规行早期筛查(11~13₊₆周)的12000例胎儿,对筛查出胎儿肢体畸形的病例行回顾性资料分析。结果 早期筛查超声共检测出胎儿肢体畸形12例,其中7例合并有颈项透明层增厚、胎儿水肿、脐膨出等,其中2例因二维超声显示颈项透明层增厚及胎儿水肿,经阴道超声检查,显示为前臂与手关系异常;3例二维超声显示胎儿手形态固定,经阴道超声检查显示,前臂仅探及一条长骨回声,手屈曲位。所有病例均经大体标本或尸解证实。结论 二维超声联合阴道超声能极大提高早期筛查中胎儿肢体畸形,并为正确做出决定提供有力依据。     

掌背侧入路锁定解剖钢板治疗C3型粉碎性桡骨远端骨折疗效分析

目的探讨掌背侧入路锁定解剖钢板内固定治疗桡骨远端骨折的疗效。方法回顾性分析2014年1月至2017年6Pl接受手术治疗的C3型桡骨远端骨折病例临床资料。结果共纳入36例病例,术前以及术后3个月x线片比较提示,掌倾角由术前-15°（SD=5）°纠正为术后13°（SD=±4）（P〈0．05）,尺偏角由术前110（SD=4）纠正为术后22°（SD=3）（P〈0．05）;腕关节屈曲活动度从术前42^（SD=12）恢复至术后51°（SD=14）（P〈0．01）;桡骨短缩长度由术前12mm（SD=3．8）纠正为术后2mm（SD=1．2）;握力从术前健侧的35％（SD=4．3）恢复至术后健侧的80％（SD=5．2）。功能评分由术前12分（SD=3．8）增加至术后18分（SD=4．9）。结论掌背侧入路联合锁定解剖钢板内固定治疗粉碎性桡骨远端骨折是一种有效的固定方法。     

宁波部分地区高危新生儿泌尿系统超声筛查及随访结果分析

目的研究泌尿系统超声筛查高危新生儿泌尿道畸形及随访结果。方法对宁波市宁海县及奉化市2013年1月1日至12月31日出生的父母同意接受超声筛查的高危新生儿2742例行泌尿系统超声检查并随访。结果本次筛查中阳性人数155例（男1084例,女47例）,发病率为5．65％。155例阳性患儿中肾积水147例,肾缺如2例,异位肾2例,肾囊性病变3例,肾发育不良1例,其中肾积水的比例最大,占94．84％。本次筛查患儿大多为生理性肾积水,预后良好,尚无患儿需要手术干预。结论在高危新生儿的泌尿系统超声筛查中,先天性肾脏和泌尿道畸形（CAKUT）发病率为5．65％,最常见的cAKuT为肾积水,以轻中度多见,大多预后良好。cAKuT患儿随访生长发育状况良好。     

儿童青少年骨性Ⅱ类错(牙合)畸形矫治后面型变化的研究

目的:对比分析儿童青少年骨性Ⅱ类错(牙合)畸形患儿拔牙与非拔牙矫治前后的软组织侧貌变化差异.方法:由近年代向远年代抽取在该院口腔正畸科完成矫治的44例骨性Ⅱ类错(牙合)畸形患儿为研究对象,根据是否拔牙矫治分为拔牙组和非拔牙组,各22例.拔牙组患儿均拔除4颗双尖牙.对矫治前后的X线头颅侧位定位片进行软组织美学指标的测量分析.结果:拔牙组除颏唇沟角(Li-B'-Pos)和面角(NsPg'-FH)矫治前后的变化差异无统计学意义(P＞0.05)外,其余各测量指标均向面突度减小的方向变化,前后差异均有统计学意义(P＜0.05);非拔牙组矫治前后仅下唇倾角(B'Li-FH)和上唇凸距(Ls～REP)的变化差异有统计学意义(P＜0.05).矫治前两组患儿上唇倾角(A'Ls-FH)、Ls-REP、下唇凸距(Li-REP)、Z角和颏沟倾角(Pg'B'-FH)比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).矫治后拔牙组的A'Ls-FH、上下唇角(A'Ls-B'Li)、Z角和Pg'B'-FH均大于非拔牙组,差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:软组织侧面型较突的骨性Ⅱ类错(牙合)畸形患儿通过拔牙矫治有望获得较大的面型改变,而非拔牙矫治对患儿的侧貌影响较小.     

超声诊断胎儿Dandy-Walker畸形综合征13例

目的 探讨胎儿Dandy-Walker畸形的超声诊断价值。方法 回顾分析超声诊断为DandyWalker畸形的13例胎儿的超声表现,并与MRI检查进行对照。结果 超声诊断的13例Dandy-Walker畸形中,3例为典型Dandy-Walker畸形,小脑蚓部完全缺如,与MRI检查结果一致。其余10例为变异型,小脑蚓部发育不全。MRI检查1例小脑蚓部发育正常;其余9例MRI证实为小脑蚓部发育不全。结论 超声对典型Dandy-Walker畸形诊断价值与MRI相同,可作为终止妊娠的依据。对变异型Dandy-Walker畸形的诊断,超声与MRI诊断符合率高,经乳突囟的冠状面对小脑蚓部检查成功率高,具有重要价值。