染色体的真实形态

据NaganoT2013年9月25日[Nature,2013,（502）：59—64．]报道,英国剑桥巴布托汉研究所（Babraham InstitLllP）等机构的研究人员构建出了漂亮的染色体3D模型,这些模型更准确地显示出了染色体的复杂形状及DNA存其中折叠的方式。     

非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12S r RNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。     

兔盘前移颞下颌关节的髁突软骨细胞中SOX9和MMP12的表达

目的 :研究Sox9基因、基质金属蛋白酶基因12(MMP12)在兔盘前移颞下颌关节的髁突软骨细胞中时空表达变化。方法:60只日本大耳白兔随机分为5组(对照组,1、2、4、8周组;每组12只),分别在颞下颌关节盘前移位建模后的1、2、4、8周处死,取出髁突软骨并将关节部位制成组织芯片,利用DNA微阵列技术、实时荧光定量PCR、免疫组化技术和IPP图像处理技术观察不同组内髁突软骨中Sox9、MMP12表达。结果:基因检测和rt PCR验证结果基本一致,显示为MMP12的表达在第1周达到最高值,之后随建模时间递减,在第8周达到最小值(表达下降),Sox9的表达第1周较低,随后略有上升,在第2、4、8周分别检测到其表达上升并存在统计学差异。结论:MMP12和Sox9同为骨性表达相关因子,在盘前移位颞下颌关节中,MMP12主要参与早期骨溶解破坏、炎症反应,Sox9主要参与后期软骨的修复重建。     

胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性分析

目的评价系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法收集2006年至2013年在四川省人民医院行系统超声检查的12 146人次的胎儿资料,筛选出21例既有骨骼系统异常表现又存在染色体异常的胎儿完整临床资料(包括系统超声检查图像资料,引产或产后追踪结果,羊水穿刺胎儿染色体检测结果),评价超声可检出的骨骼系统异常与染色体异常之间的相关性。结果本组资料共21例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常,其中21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例,余染色体异常2例[46,XYt(6,9),(46,XY,6 q-)],21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例均合并其他系统畸形(如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常或宫内发育迟缓);仅2例为单发骨骼系统异常。结论系统超声检查作为可检出胎儿骨骼系统异常的有效方法,通过某些特定的骨骼系统超声征象以及合并多发畸形表现为临床提供寻找特定染色体异常的线索,达到优化产前诊断的目的。     

结直肠癌组织芯片肿瘤相关基因表达的研究

结直肠癌的发生是多种基因畸变的结果,我们采用组织芯片(TMA)联合免疫组化法检测结直肠癌、腺瘤以及相应癌旁正常结直肠组织中过氧化物酶增殖物活化受体γ(PPARγ)和与张力蛋白在10号染色体同源缺失的磷酸酶(PTEN)的表达,并对其临床意义进行探讨。     

PCSK9抑制剂Alirocumab降低LDL-C的研究新进展

Alirocumab为一种抗PCSK9单克隆抗体,可通过抑制PCSK9,阻止LDL-R的降解,从而降低血液中LDL-C水平。在刚刚结束的2014美国心脏协会年会(AHA2014)期间公布了多项有关PCSK9抑制剂Alirocumab在降低LDL-C中的临床研究(Ⅲ期临床试验)。现结合相关临床研究结果,对Alirocumab在降低LDL-C中的作用做一介绍。     

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。