表现为新月体性肾小球肾炎的纤维性肾小球病

34岁女性患者,临床表现为水肿、高血压、大量蛋白尿、镜下血尿、低蛋白血症、血清肌酐升高。肾活检病理光镜示大量新月体形成伴袢坏死,电镜示上皮下、基膜内及系膜区杂乱分布的纤维样结构(直径12～30 nm)沉积,肾小球免疫组化染色DNAJ热休克蛋白家族成员B9(DNAJB9)阳性,诊断为DNAJB9相关纤维性肾小球病、新月体性肾小球肾炎。给予利妥昔单抗、吗替麦考酚酯、糖皮质激素等治疗,获得了较好的临床疗效。     

河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义

目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女,均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准,采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访,在3 591例中,共有39例染色体异常,其中,32例经超声检查有染色体异常,34例经NIPT检测有染色体异常。在3 552例染色体正常的胎儿中,34例经超声检查有染色体异常,36例经NIPT检测有染色体异常;染色体异常胎儿的母体PAPP-A、F-β-HCG水平均高于染色体正常胎儿的母体(P<0.05)。PAPP-A、F-β-HCG共同诊断胎儿染色体异常的敏感度及ROC曲线下方的面积(AUC)均高于母体PAPP-A、F-β-HCG单独诊断(P<0.05);NIPT,PAPP-A、F-β-HCG及超...     

POT1、Dickkopf-1、PTEN在不同临床特征垂体瘤中的表达水平及其相关性分析

探讨端粒保护蛋白-1(POT1)、Dickkopf-1、第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源基因(PTEN)在不同临床特征垂体瘤中的表达水平及其相关性。回顾性选取54例2018年8月～2022年12月于本院行手术治疗的垂体瘤患者的病理组织标本作为病例组,另选63例同期收集的正常垂体组织标本作为对照组。比较病例组和对照组POT1、Dickkopf-1、PTEN信使核糖核酸(mRNA)表达水平,不同临床特征垂体瘤患者垂体瘤组织POT1、Dickkopf-1、PTEN蛋白表达情况,并用Pearson相关性分析垂体瘤患者垂体瘤组织POT1、Dickkopf-1、PTEN表达的相关性。病例组POT1 mRNA表达水平高于对照组(P<0.05),Dickkopf-1、PTEN mRNA表达水平低于对照组(P<0.05)。病理学分级中高分化、肿瘤分期Ⅲ～Ⅳ期、肿瘤直径≥2 cm、浸润深度≥6 cm、有血管间隙浸润、有淋巴结转移的垂体瘤患者垂体瘤组织POT1蛋白阳性率高于病理学分级低分化、肿瘤分期Ⅰ～Ⅱ期、肿瘤直径<2 cm、浸润深度<6 cm、无血管间隙浸润、无淋巴结转移...     

胰腺癌患者Kisspeptin表达水平及临床意义

目的:明确Kisspeptin表达水平在胰腺癌(PC)患者中的临床意义.方法:回顾性分析2015年1月—2016年12月盘锦辽油宝石花医院普通外科行PC切除术并具有完整随访记录的87例患者及45例健康体检者的临床资料,采用ELISA法检测其血清Kisspeptin水平,明确Kisspeptin对PC诊断和预后评估的价值...     

复发性流产遗传相关因素的研究进展

复发性流产的发病率为1%～5%,不同指南对于复发性流产的定义不同。复发性流产的发生原因有遗传因素、解剖因素、内分泌因素、免疫因素等,但仍有50%病因不明。不断更新的遗传学检测技术使更多基因变异的发现成为可能,也更有利于不明原因复发性流产的病因学探究。本文将综述与复发性流产有关的遗传因素。     

PD-L1、Sox9和UCA1水平对膀胱癌患者经尿道膀胱肿瘤切除术预后的评估

目的 探讨膀胱癌患者组织中程序性死亡配体-1 (programmed death-ligand 1,PD-L1)、性别决定区Y框蛋白9 (sex-determining region Y-box 9,Sox9)和尿路上皮癌胚抗原1 (urothelial carcinoembryonic antigen 1,UCA1)的表达情况及其与患者经尿道膀胱肿瘤切除术后预后的关系。方法 对2020年12月至2022年12月在广西南宁市第一人民医院行经尿道膀胱肿瘤切除术治疗的膀胱癌患者60例和同期膀胱良性病变患者60例进行回顾性分析,分析两组肿瘤和膀胱组织PD-L1、Sox9和UCA1表达情况的差异,并分析上述指标与膀胱癌患者病理特征及预后的关系。结果 研究组PD-L1、Sox9和UCA1阳性表达率分别为61.67%、71.67%和75.00%,均明显高于对照组阳性表达率(χ²=14.903、17.678、26.162,P=0.000);PD-L1表达阳性在肌层浸润TNM分期、有淋巴结转移、高级别病理分级中明显更高(χ²=4.345、4.467、8.15...     

75例骨骼发育异常胎儿与遗传因素的相关性分析

目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia, SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考。方法 2018年1月至2022年12月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产前诊断科行遗传学检测的75例胎儿,47例胎儿进行介入性产前诊断行染色体核型、染色体微阵列分析,部分阴性病例进一步行全外显子测序;28例超声诊断后孕妇要求引产,取引产胎儿组织行染色体微阵列分析,部分阴性病例行全外显子测序。结果 75例骨骼发育异常胎儿中,检出染色体非整倍体12例,包括10例18三体、1例13三体、1例X单体嵌合体,检出率为16%(12/75),染色体微阵列分析额外检出6例致病性变异(8%,6/75),染色体异常总体阳性检出率为24%(18/75);9例染色体检测阴性胎儿进一步行全外显子测序,3例致病性突变,2例可疑致病性突变,2例临床意义不明突变,阳性检出率为77.8%(7/9)。其中,单纯SD组及SD合并其他系统异常阳性检出率分别为21.3%(10/47)、53.6%(15/28),两组阳性检出率差异有统计学意义(χ²=6....     

PAX-9、CXCL-14、TGF-β1在非小细胞肺癌中的表达及与其预后的关系

目的 探讨配对盒基因9(PAX-9)、趋化因子配体14(CXCL-14)、转化生长因子-β1(TGF-β1)在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中的表达及与其预后的关系。方法 选取2016年5月至2019年5月郑州大学第二附属医院收治的NSCLC患者68例,采用免疫组织化学法对其肺癌组织和癌旁正常组织进行检测分析,对比不同组织间PAX-9、CXCL-14、TGF-β1蛋白表达情况,并统计68例NSCLC患者预后情况,分析影响疾病预后的相关因素。结果 肺癌组织PAX-9、CXCL-14、TGF-β1阳性率分别为63.24%、77.94%、79.41%,高于癌旁正常组织的41.18%、57.35%、44.12%,差异有统计学意义(P<0.05)。68例NSCLC患者3年总生存率为38.24%(26/68)。不同预后患者PAX-9、CXCL-14、TGF-β1蛋白比较,差异有统计学意义(χ²=8.277、5.053、4.282,P=0.004、0.025、0.038)。经多元Logistic回归分析得出,病理类型、分化程度、TNM临床分期、和淋巴结转移为影响NSCLC...     

视网膜病变应用明目Ⅱ号治疗研究

我们根据中医养血活血、利水祛湿、软坚散结、滋补肝肾、清肝明目理论,研究确定用生熟地、赤芍、泽泻、丹参、川芎、昆布、海藻、枸杞子等药物组成的协定处方,制成丸药“明目Ⅱ号”,用以治疗视网膜黄斑部水肿、渗出以及陈旧性和新旧夹杂性渗出性视网膜病变。经过36例、41眼的临     

热休克蛋白70介导的表没食子儿茶素没食子酸酯抑制埃可病毒9型的活性研究

目的 探讨表没食子儿茶素没食子酸酯(epigallocatechin-3-gallate,EGCG)体外抑制埃可病毒9型(Echovirus 9,ECHO9)的作用机制及其特异性底物热休克蛋白70(Heat shock protein 70,Hsp70)在其中的作用,为埃可病毒抑制剂的天然产物研发提供理论依据.方法 根...