粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。     

安氟醚麻醉前后对细胞染色体影响的研究

本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。     

基于“军字一号”的门诊医生工作站

电子病历是医院信息系统的发展目标。而病历数据的采集和使用集中体现于临床医生的日常工作中。根据医生工作发生的不同。医生工作站可以进一步细分为医生工作站、病区医生工作、图象处理医生工作站等，每个医生工作站对病人信息的采集的侧重点不同。但是，只有每个医生工作站及时采集病人信息，才能保证电子病历的全面性和完整性。给医生的诊断和治疗方案的确定提供更好的服务。     

480例咨询病例染色体检查及分析

本文中复习了４８０例咨询病例中的临床分类以及染色体检查的结果，发现习惯性流产，畸胎，死胎分娩史，智力低下和不孕症等几种临床多见疾病中的染色体异常率分别为８．７３，４．９５，９．８３和５０。而习惯性流产的异常核型以及平衡易位，标记额外小染色体及标记ｙ染色体为多，并且提出ｙ也是该组中常见的一种异常类型。     

乳宁Ⅱ号及其拆方对乳腺癌VEGF、f1K-1的影响

为研究乳宁Ⅱ号方（主药：生黄芪、太子参、当归、枸杞、天门冬、淫羊藿、鹿角片、米仁、莪术、八月札、露蜂房、山慈菇）的作用机理，将体外培养的MA891细胞接种在小鼠右腋皮下，然后将小鼠分为生理盐水组（A）、环磷酰胺（CTX）组（B）、CTX 乳宁Ⅱ号（C）组、乳宁Ⅱ号组（D）、扶正组（E）、被动邪组（F）。各组小鼠分别给予相当于临床成人用量2倍的上述各种药物治疗。21天后处死小鼠，运用免疫组化和PT-PCR方法观察各组小鼠乳腺癌血管内皮生长因子（VEGF）及其受体f1K-1蛋白和mRNA的变化。结果：B、D、C、E、F组都能减少VEGF、f1K-1蛋白和mRNA的表达，其中C组效果最好，D组次之。提示：抑制VEGF、f1k-1的表达，从而抑制肿瘤的血管生成，可能是乳宁Ⅱ号的作用机理之一；乳宁Ⅱ号与化疗药CTX有协同作用。