羊水细胞培养宫内诊断的应用(附120例分析)

报告120例羊膜腔穿刺羊水细胞培养结果:在成功的99例中,发现二例染色体异常,核型为47,xy,+18和46,xx/47,xx,+F,在21例失败中出现一例眼球畸形。培养成功率为82.5%;染色体异常检出率为2.02%。无一例因羊膜腔穿刺而导致流产,但出现一例轻度羊水栓塞合并症。并对羊水细胞培养在产前宫内诊断中应用价值及术后并发症进行了讨论。     

Von Hippel—Lindau病与肾癌

ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病与肾癌俞洪元ＶｏｎＨｉｐｐｅｌＬｉｎｄａｕ病（ＶＨＬ）是一种少见的常染色体显性遗传病，并发肾肿瘤者罕见，我们收治２例。报告如下。作者单位：３１７０００临海市，浙江省台州医院泌尿科例１，男性，３８岁。因右腰部酸胀，乏...     

滤泡型淋巴瘤t（14;18）易位与bcl—2基因的研究

ｔ（１４；１８）（ｑ３２；ｑ２１）是滤泡型非霍奇金淋巴瘤最常见的核型异常。通过对该易位断裂点的分子学研究而发现了ｂｃｌ－２原癌基因。本文讨论ｂｃｌ－２基因重排的分子学基础及其与程序化细胞死亡、淋巴瘤的关系，以及利用该特异性分子标记在临床应用的意义。     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征 ( Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病 ,发病率在活产婴儿中为 1 /60 0～1 /80 0 ,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后 ,常伴有先天性心脏病或其他畸形。目前尚无特殊疗法 ,只能通过产前诊断和选择性流产 ,最大限度地减少异常胎儿的出生 ,从而提高人口素质。1　概　述　　 60年代末 ,人们发现母亲年龄是影响发病的重要因素 ,随着母亲年龄的增高 ,子代中发生率明显提高。 1 977年 ,Hook和 Chambers指出 :在 2 0～ 30岁之间 ,发病率随呈线性增高 ,而在 33岁左右开始呈对数样增高[1] 。故将年龄接近或超过 35岁的孕妇…     

强肝I号合剂生产工艺探讨

以中草药传统方“小柴胡汤”加减组成、以传统的水煎煮法生产的强肝Ⅰ号合剂 ,在我院临床治疗各类肝炎具有较好疗效。为了保证强肝Ⅰ号合剂的质量 ,我们从经济实效角度考虑 ,采用正交试验考察了强肝Ⅰ号合剂的水提取工艺。根据加水量、煎煮时间及煎煮次数等因素对其相对密度的影响 ,从而确定优选提取工艺。1　材料与方法1.1　药材　由柴胡、党参、黄芩等 9种中草药组成。购自苏州雷允上药业集团公司。1.2　方法　选择煎煮时间、加水量及煎煮次数 3个因素 ,考察其对强肝Ⅰ号合剂水提的相对密度影响 ,将各因素的考虑范围选定 3个水平 (见表 1)…     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

5—溴脱氧尿嘧啶核苷标记法检测哺乳动物体细胞染色体异常分离的研究

通过分析５一溴脱氧尿嘧啶核苷（５－ｂｒｏｍｏｄｅｏｘｙｕｒｉｄｉｎｅ，ＢｒｄＵ）掺入后的第２周期细胞染色体，同步评估了受试化合物秋水仙素（ｃｏｌｃｈｉｃｉｎｅ，ＣＯＬ）及昆明山海棠水抽提物（Ｔｒｉｐｔｅｒｙｇｕｉｍｈｙｐｏｇｌａｕｃｕｍ（Ｌｅｕｌ）Ｈｕｔｃｈ，ＴＨＨ）在小鼠骨髓细胞中的有丝分裂阻滞、染色体异常分离及姐妹染色单体互换（ｓｉｓｔｅｒｃｈｒｏｍａｔｉｄｅｘｃｈａｎｇｅ，ＳＣＥ）诱发效应。ＣＯＬ及ＴＨＨ均具有不同程度的有丝分裂阻滞效应，且显著诱发非整倍体（２ｎ＝４１－４３）及多倍体的产生。ＴＨＨ尚显著诱发小鼠骨髓细胞ＳＣＥ。结果提示：ＴＨＨ具有与ＣＯＬ类似的哺乳动物体细胞非整倍体／多倍体诱发效应；此外，ＴＨＨ尚含有某些基因毒性成分．实验还证实，ＢｒｄＵ标记法检检测哺乳动物体细胞染色体异常分离是可行的。