Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。     

安氟醚麻醉前后对细胞染色体影响的研究

本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。     

铅、镉对小鼠睾丸早期精细胞微核率的影响

铅和镉是有毒重金属，能损伤睾丸．但它们是否作用于生殖细胞染色体，目前报道较少．本文采用简化Tates微核试验法，检测了铅，镉对小鼠睾九细胞染色体的畸变．将体重25-30g的昆明种雄性小鼠随机分为7组，每组4只，分别为：阴性对照(蒸馏水)，阳性对照(0．5mg／kg丝裂霉素C和20mg／kg环磷酰胺)，醋酸铅(10mg／kg和20mg／kg)，氯化镉(0.5mg／kg和1．0mg／kg)．     

基于“军字一号”的门诊医生工作站

电子病历是医院信息系统的发展目标。而病历数据的采集和使用集中体现于临床医生的日常工作中。根据医生工作发生的不同。医生工作站可以进一步细分为医生工作站、病区医生工作、图象处理医生工作站等，每个医生工作站对病人信息的采集的侧重点不同。但是，只有每个医生工作站及时采集病人信息，才能保证电子病历的全面性和完整性。给医生的诊断和治疗方案的确定提供更好的服务。     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显     

480例咨询病例染色体检查及分析

本文中复习了４８０例咨询病例中的临床分类以及染色体检查的结果，发现习惯性流产，畸胎，死胎分娩史，智力低下和不孕症等几种临床多见疾病中的染色体异常率分别为８．７３，４．９５，９．８３和５０。而习惯性流产的异常核型以及平衡易位，标记额外小染色体及标记ｙ染色体为多，并且提出ｙ也是该组中常见的一种异常类型。