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101.
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系,对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人.临床表现具高度多样性,累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良,在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查,未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传,染色体检查未发现核型异常。 相似文献
102.
本文报道了一例32岁男性具有6p24.3-pter缺失的病例。这名男患有眼前房发育异常所致的发育性阅读困难,有符合新近虹膜发育基因定位的悬雍垂裂和与6p远侧端有关的口面裂。另外该患还有进行性感觉神经性耳聋,因此致聋基因也可能定位于这一区域。我们推断一个典型的6p远侧端缺失综合征患者存在特异的面部外观,包括面部距离过宽,眼睑下垂,幔形嘴,人中平坦,腭畸形,耳朵异常,眼前房缺陷,进行性感觉神经性耳聋,心脏缺陷,腹疝,小外生殖器,运动性语言迟缓。 相似文献
103.
本文观察了安氟醚麻醉前后对人淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)、染色体畸变(CA)、微核(MN)的影响,与普鲁卡因静脉麻醉对照,结果表明,麻醉前和麻醉后SCE、CA、MN改变无意义,P>0.05,表明安氟醚对人类染色体无损伤作用。 相似文献
104.
铅、镉对小鼠睾丸早期精细胞微核率的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
铅和镉是有毒重金属,能损伤睾丸.但它们是否作用于生殖细胞染色体,目前报道较少.本文采用简化Tates微核试验法,检测了铅,镉对小鼠睾九细胞染色体的畸变.将体重25-30g的昆明种雄性小鼠随机分为7组,每组4只,分别为:阴性对照(蒸馏水),阳性对照(0.5mg/kg丝裂霉素C和20mg/kg环磷酰胺),醋酸铅(10mg/kg和20mg/kg),氯化镉(0.5mg/kg和1.0mg/kg). 相似文献
105.
电子病历是医院信息系统的发展目标。而病历数据的采集和使用集中体现于临床医生的日常工作中。根据医生工作发生的不同。医生工作站可以进一步细分为医生工作站、病区医生工作、图象处理医生工作站等,每个医生工作站对病人信息的采集的侧重点不同。但是,只有每个医生工作站及时采集病人信息,才能保证电子病历的全面性和完整性。给医生的诊断和治疗方案的确定提供更好的服务。 相似文献
106.
本文采用微小卫星多态性分析方法,对我国南方及北方鼻咽癌病人共18例在第三号染色体短臂选取5个微小卫星标记位点进行分析。结果,18例中有5例肿瘤组织出现1个基因标记位点的等位基因丢失,1例全部5个位点均出现等位基因丢失,所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失,杂合型丢失(LOH)频率分别为18.8%、6.6%、12.5%、12.5%和13.3%。结果表明,我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显 相似文献
107.
108.
109.
本文中复习了480例咨询病例中的临床分类以及染色体检查的结果,发现习惯性流产,畸胎,死胎分娩史,智力低下和不孕症等几种临床多见疾病中的染色体异常率分别为8.73,4.95,9.83和50。而习惯性流产的异常核型以及平衡易位,标记额外小染色体及标记y染色体为多,并且提出y也是该组中常见的一种异常类型。 相似文献
110.