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目的 通过查找 1 例孕 11
+3周阴道彩超发现胎儿畸形病因ꎬ明确患胎的超声表型与遗传学
之间的关系ꎬ告知该患胎母亲再次妊娠的方式选择、遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 方法 经遗传学分
析ꎬ采用常规绒毛染色体核型、QF-PCR 及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患胎及其父母进行遗传学检
查ꎬ准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小ꎮ 在此基础上建议患胎母亲再次妊娠的方式选择、
遗传学分析及产前诊断注意事项ꎮ 结果 单核苷酸多态微阵列芯片提示患胎存在 7 号染色体和 13 号染
色体的不平衡易位ꎮ 染色体结构异常的发生来源于携带平衡易位的父亲ꎮ 经单核苷酸多态微阵列芯片检
测ꎬ患胎存在 7q33q36.3 区段检出 22.31Mb 缺失ꎻ染色体 13q31.1q34 区段检出 32.72Mb 重复ꎬ属于易位型
Patau 综合征ꎮ 患胎超声影像中存在全前脑畸形、独眼畸形较为特异性的 13 三体综合征表型ꎬ符合临床判
断ꎮ 经遗传咨询告知患者再次妊娠方式选择方式及优缺点及再次妊娠相关产前诊断注意事项ꎮ 结论 阴
道彩超检查可以提高孕早期胎儿结构异常检出率ꎻ重视遗传学分析ꎬ利用结构异常的患胎作为先证者进行
相关遗传学检测利于明确病因ꎬ单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于鉴别特殊标本染色体核
型异常ꎬ为实现精准医疗进行产前诊断遗传咨询提供了依据ꎮ 相似文献
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目的 以大鼠为实验对象研究红外线照射治疗骨性关节炎的疗效。方法 选择成年大鼠72只,根据不同的红外线照射时间将其分为3组,每组又分别设置空白对照组、模型对照组和实验组,并在光学显微镜下观察其病理变化。结果 照射组的软骨病理变化评分及软骨细胞病理变化评分均低于对照组,两组数据差异具有统计学意义(P<0.05)。另外照射组与对照组比较,软骨细胞增生较明显,其数据差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 红外线照射治疗能够延缓骨性关节炎的关节软骨病理变化,具有一定的预防和治疗作用,在延长红外线照射时间的情况下能够明显提高疗效,这证明红外线治疗骨性关节炎具有一定的临床意义。 相似文献
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摘 要: 【目的】 观察人脐带间充质干细胞(hUC-MSC)移植对小鼠慢性输卵管炎的治疗作用,为慢性输卵管炎的临床治疗提供新策略。【方法】 从脐带中分离培养人脐带间充质干细胞,流式细胞术鉴定其免疫表型,并诱导成脂、成骨分化验证其多向分化潜能。通过阴道内接种沙眼衣原体建立小鼠输卵管炎模型,感染后4周随机分成hUC-MSC移植组及对照组。hUC-MSC移植组小鼠阴道内接种人脐带间充质干细胞,对照组小鼠阴道内注射等体积PBS。感染后8周,观察小鼠输卵管有无阻塞、积水等慢性输卵管炎表现,病理切片观察组织形态学改变。【结果】分离培养的人脐带间充质干细胞符合间充质干细胞的一般生物学特性。感染后8周,对照组小鼠均出现输卵管阻塞、积水等慢性输卵管炎表现,而hUC-MSC移植组仅2例出现输卵管阻塞及积水,对照组小鼠慢性输卵管炎的发生率明显高于hUC-MSC移植组,差异有统计学意义(P< 0.01)。hUC-MSC移植组输卵管病理切片显示,输卵管周围炎症细胞浸润较少。【结论】 hUC-MSC移植可明显减少小鼠慢性输卵管炎的发生和减轻其炎症程度,有可能为输卵管性不孕的临床治疗提供新的途径。 相似文献
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摘 要: 【目的】 评估月经早期外周血硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)水平对IVF-ET助孕中卵巢低反应(POR)和妊娠结局的预测价值。【方法】 单中心回顾性队列研究。共纳入1208例行第一周期IVF/ICSI助孕的病人,年龄20~ 44岁,排除PCOS患者。采用低剂量长效GnRH激动剂长方案。主要指标为 ①IVF治疗周期前3个月内月经周期第1 ~ 3天外周血FSH、LH、雌二醇(E2)、总睾酮(T)和DHEAS水平;经阴道B超检测AFC和平均卵巢容积(MOV);②IVF-ET中的卵巢刺激指标和妊娠结局。【结果】不孕女性中DHEAS水平有随年龄增加而逐渐下降的趋势,但在各年龄层间无显著差异。年龄<35岁的女性中,DHEAS水平与基础FSH、基础FSH/LH、基础E2、AFC、MOV、COH后卵巢反应性及妊娠结局均无关。35≤年龄<40岁的女性中,DHEAS水平与基础FSH显著负相关(r= -0.28;P = 0.011);POR组DHEAS水平显著低于非POR组;妊娠组DHEAS水平显著高于未妊娠组。对于35≤年龄≤44岁的女性, DHEAS是预测其卵巢低反应较可靠的指标(ROC-AUC:0.838),界值2.58 μmol/L的灵敏度为85.7%,特异度为85%(OR 0.998; 95%CI 0.996-0.999; p=0.023);但不能可靠预测妊娠结局(ROC-AUC:0.662,P = 0.04)。 【结论】 本研究认为外周血DHEAS水平是35≤年龄≤44岁病人中卵巢反应的保护因素,作为单一指标时对该人群卵巢低反应发生有适中的预测价值,但是对不妊娠结局的预测不可靠。未来研究需要进一步确认这组病人中伴随低水平DHEAS的低反应患者进行DHEA预处理后是否能够获益。 相似文献
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【目的】 SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】 对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现 SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】 与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故 SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究。 相似文献
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【目的】 探讨采用成熟卵泡比例来决定HCG注射时机的可行性,研究在不同成熟卵泡比例的情况下注射HCG对卵子发育及妊娠结局的影响,摸索最适合的成熟卵泡比例。【方法】 本回顾性研究共纳入198例需行单精子胞浆注射(ICSI)助孕治疗的女性不孕患者。按照HCG日成熟卵泡(≥18mm)的不同比例将患者分成3组:①低比例组:成熟卵泡比例 ≤ 20%;②中比例组:20% < 成熟卵泡比例 ≤ 40%;③高比例组:成熟卵泡比例 > 40%,注射HCG后36h取卵,将获得的卵丘复合物剥除卵丘颗粒细胞用于检测GREM1和HAS2基因的mRNA表达水平。分别统计和比较3组患者卵子成熟、受精、胚胎发育及临床妊娠情况。【结果】卵子成熟率在低比例组显著低于中比例组和高比例组(P < 0.05)。正常受精率在3组间无显著差异(P > 0.05)。异常受精率在低比例组显著低于中比例组和高比例组(P< 0.05)。卵裂率、可利用胚胎数在低比例和中比例组之间无显著差异,但均高于高比例组(P < 0.05)。优质胚胎率、种植率、妊娠率在低比例组均显著高于中比例组和高比例组(P< 0.05)。卵丘颗粒细胞GREM1和HAS2基因mRNA表达水平在低比例组显著高于中比例组和高比例组(P < 0.05)。【结论】 采用成熟卵泡比例决定HCG的注射时机可以更全面地反映卵泡的整体发育状态,并为把握HCG注射时机提供更为准确的依据。随着成熟卵泡比增加卵子的发育潜能逐渐降低,因此注射HCG时应将成熟卵泡的比例控制在一定范围较合适。 相似文献
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摘 要: 【目的】 通过采集药物作用下广州管圆线虫3/4期幼虫表面纹理变化的超微结构图像,进行数据化特征的研究,探讨可能的药物作用规律。【方法】 本文采用基于灰度共生矩阵的图像纹理分析方法,对体内用药、体外用药和不用药3组共21条的广州管园线虫幼虫表皮电镜图像进行预处理后,分别在不同的扫描方向下提取对比度、能量、相关性、同质性和熵5个特征值,并进行单因素方差分析、秩和检验以及描述性统计分析。【结果】样本图像在4个方向上的几乎所有特征都有统计学意义,其中能量和熵在各方向上均具有显著性差异,对比度和同质性特征值在不同方向角度上存在差异,并呈现一定的分布规律。【结论】虫体纹理的数字特征可用于识别和评估广州管圆线虫的用药状态。 相似文献
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摘 要: 【目的】 探讨短时受精后早期剥除颗粒细胞对体外受精胚胎质量及妊娠结局的影响。【方法】 回顾性分析2012年在本中心助孕的有早剥卵的103个IVF周期与74个ICSI周期,以ICSI组为对照,比较两组的2PN受精率、多PN受精率、可利用胚胎形成率、卵裂期优质胚胎形成率、种植率和临床妊娠率,再以IVF周期中的卵子是否进行早剥分为两组,比较早剥对IVF周期中2PN受精率、多PN受精率、可利用胚胎形成率、卵裂期优质胚胎形成率、种植率和临床妊娠率的影响。【结果】在IVF周期中共有1181枚卵子纳入研究,其中早剥卵子513枚,非早剥卵子668枚,在ICSI周期中共有619枚成熟卵子纳入研究。结果显示,IVF组的2PN受精率、卵裂期优质胚胎形成率低于ICSI组,多PN受精率高于ICSI组,差异有统计学意义(P< 0.05);其余比较均无统计学差异。而IVF的全部卵子中,早剥卵子组的2PN受精率、多PN受精率、可利用胚胎形成率、优质胚胎形成率、种植率、临床妊娠率与非早剥组相比,均无统计学差异(P> 0.05)。 【结论】 与传统ICSI相比,短时受精后早期剥除卵丘颗粒细胞并未降低可利用胚胎形成率;与常规IVF相比,早剥也未提高多PN受精率;早剥卵是安全的,并能够使受精情况不明的患者受益。 相似文献
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摘 要: 【目的】 通过尸体解剖和手术录像对比研究直肠系膜、Denonvilliers筋膜、直肠侧韧带、直肠系膜周围间隙等结构的解剖特点,进一步了解全直肠系膜切除(TME)解剖根据。【方法】对5具成人男性尸体标本,进行解剖;复习我科腹腔镜全直肠系膜切除治疗的10例中低位直肠癌男性患者手术录像资料。进行尸体和腔镜下直肠系膜结构的对比研究。 【结果】盆脏筋膜包绕直肠周围脂肪结缔组织、淋巴组织、供应直肠血管回流血管和神经等形成直肠系膜。而盆脏筋膜与盆壁筋膜之间有层疏松结缔组织,在直肠后方明显。直肠侧方盆腔自主神经分支形成致密类筋膜结构---侧韧带,而直肠前方位于Denonvilliers筋膜的后方,呈环周状包绕直肠的固有筋膜。【结论】大多数情况下,除了侧方的侧韧带,行TME正确的层面是无血管的疏松结缔组织层。游离过程应紧贴直肠系膜,保证系膜完整性,减少盆腔自主神经损伤。 相似文献
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原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)分为中枢型和外周型,外周型PNET属于尤文肉瘤家族肿瘤,其发生是由于基因调控失常,原始干细胞向神经上皮各不同阶段分化,成为形态上类似于儿童中枢神经系统的肿瘤,其组织学及临床生物学行为类似于骨外的尤文肉瘤。卵巢原发PNET为外周型PNET,属于卵巢单胚层畸胎瘤,极为罕见,疾病早期即可发生转移、容易复发,预后极差。其临床表现缺乏特异性,患者常以腹痛、腹胀、盆腔包块就诊,病理是诊断的金标准。目前无明确诊治指南,国内外相关文献多为病例报道,1975-2017年英文文献报道的原发于卵巢的PNET仅17例。本文报道4例我院诊治的卵巢原发PNET,同时复习相关文献,描述此种罕见疾病的临床表现、治疗方法及预后情况。 相似文献