PTK治疗双眼近视伴颗粒状角膜营养不良1例

0引言角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗粒状角膜营养不良(GCD)是角膜营养不良之一,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前暂无有效治疗手段。其病理组织学具有特征性,角膜     

致密多晶羟基磷灰石微粒人工骨经鼻小柱切口隆鼻术

本文分析了５２９例鞍鼻患者采用致密多晶羟基磷灰石微粒人工骨经鼻小柱切口隆鼻术的临床效果;获得较满意的临床效果。ＨＡ是一种比较理想的隆鼻材料但有待改进;鼻小柱切口无明显瘢痕形成适合于采用颗粒状ＨＡ材料的隆鼻术。     

R555W mutation of TGFβI related to granular corneal dystrophy in Chinese patients

Background Mutations in the transforming growth factor beta I （TGFBI） gene cause several types of autosomal-dominant corneal dystrophies. We investigated the role of this gene in a Chinese family affected by granular corneal dystrophy （GCD）.
Methods Family history and phenotypic data were recorded. The diagnosis of GCD was made on the basis of clinical evaluation. The genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. All the exons and flanking intron-exon boundary sequences of TGFβ1 were amplified by polymerase chain reaction （PCR） and screened for mutation by direct DNA sequencing.Results A heterozygous C to T transition at nucleotide c.1663 （CGG to TGG R555W） of TGFβ1 gene was present in two affected members but was absent in the rest of the family members. Conclusion A recurrent pathogenic R555W of TGFβ1 gene mutation is identified, which appears to be the predominant mutations causing GCD in different populations.     

大鼠心肌细胞间质存在线粒体2例

线粒体是细胞的一种重要的细胞器,多呈杆状,在一定条件下形态会发生改变,如处于低渗环境下膨胀如泡,呈颗粒状;在高渗环境下伸长为线状。线粒体是细胞的氧化中心和动力站。具有半自主性。正常情况下,线粒体存在于细胞的细胞质当中,目前尚无线粒体存在于细胞问质的报道。在正常的心肌电镜观察中无意发现细胞间质中有线粒体存在,对此笔者甚感疑惑。现报道如下。     

形态较特殊的急性巨核细胞白血病1例

<正>患者,男,75岁。因乏力、皮肤瘀斑10 d于2013年08月入院。查体:体温36.8℃,意识清楚,精神欠佳,贫血貌,全身散在瘀点、瘀斑。腹部平软,无压痛及反跳痛,肝脾肋缘下未触及,双下肢轻度水肿。实验室检查血常规:WBC 15×109/L,Hb 58 g/L,PLT 5×109/L。外周血涂片镜检:可疑细胞69%,中性粒细胞16%,淋巴细胞15%。可疑细胞胞体较小,核浆比例大,类似于原始淋巴细胞,染色质粗颗粒状,核仁1~3个,     

颗粒状羟基磷灰石在根尖切除术中的应用研究

本研究为提高根尖切除术的成功率，对根尖切除后采用与不采用颗粒状羟基磷灰石充填根部骨缺损的８４个患牙作了长达５年的追踪观察，实验组治愈率达９６．３％，较对照组８０．０％有极显著差异．本研究对治疗慢性根尖周炎伴长期瘘管久治不愈、根尖阴影在２ｍｍ以内的患牙的治疗，可取得一次成功的疗效，开辟了羟基磷灰石在口腔科应用的新途径     

管状顶泌汗腺腺瘤伴皮脂腺分化1例

1临床资料患者女,22岁,头部斑块22年,糜烂渗出5年。患者出生时头部即有黄豆大小淡黄色不规则斑块,表面无毛发生长,无明显自觉症状,皮损逐渐扩大至壹圆硬币大小并增厚,表面粗糙呈颗粒状,5年前于本科就诊诊断为“皮脂腺痣”,给予液氮压冻治疗,1次/周,共3次。     

颗粒状角膜营养不良1例

门诊患者 ,李×× ,男 39岁 ,未婚 ,2 1岁时双眼出现视力下降 ,伴眼红、磨痛症状 ,每年发作 2～ 3次 ,每次持续 1～2周不等 ,可自行缓解 ,视物模糊程度逐年加重 ,否认家族有同类病史。检查 :双眼视力、右眼 0 4,左眼 0 5 ,矫正均不提高。双眼角膜中央实质浅 ,中层密集分布灰白色颗粒状混浊点 ,角膜周边部可见约 3 0ｍｍ环形透明角膜区 (见图 1)。ＫＰ(- ) ,前房深浅正常 ,房闪 (- ) ,瞳孔约 3 0ｍｍ ,对光反射 (+) ,晶体透明 ,眼底未见明显异常。图 1讨论　Ｇｒｏｅｎｅｕｗ于 1890年首次报道本病 ,颗粒状角膜营养不良为常染色体显性遗传 …     

这类物品孩子不宜多接触

■爽身粉很多家长喜欢拿爽身粉给孩子使用。但爽身粉的主要成分是滑石粉,滑石粉中有一种叫做苄丙酮豆素的物质,可以通过儿童柔嫩的皮肤吸收进入血液,从而引起血液中维生素含量的急剧下降,造成儿童贫血、黄疸等疾病。同时,滑石粉虽然细腻,但仍是小颗粒状,儿童的毛孔     

“跳跃型”溃疡性结肠炎

患者1,男,23岁,学生,以"反复脓血便1个月余"入院,大便1日3～4次,脓血便,体格榆查:生命体征、心肺查体无异常,右下腹,左下腹压痛,麦氏点压痛,无反跳痛,肠鸣音活跃:辅助检查:大便OB(+).血、尿常规无异常;肝肾功电解质血糖血脂无异常;C-反应蛋白无异常.