新月体型肾脏轻链沉积病1例

患者,女,41岁。2007年6月20日因反复颜面及双下肢浮肿4个月2007年6月20日入院。体格检查:血压160/96 mmHg,贫血貌,眼睑及双下肢浮肿。辅助检查:(1)血常规:WBC 16.52     

一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析

目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy,RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例,正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查,包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查,并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例,女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良,发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁,首发症状包括畏光流泪,眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异,主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中,TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性,包括角膜上皮地图样缺损,角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊,角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积,以及水肿累及全基质层等。     

试题与答案

1.下列关于视网膜电图的说法不正确的是: A.a波起源于光感受器内段; B.b波起源于Müller细胞或双极细胞; C.视网膜血管性疾病主要表现为振荡电位降低; D.性连锁视网膜劈裂征呈现降低的a波和b波. 2.下列关于角膜营养不良的说法不正确的是: A.格子样角膜营养不良是常染色体显性遗传,发病早,10岁前即已发病; B.斑状角膜营养不良,用PAS、刚果红、Masson 3种方法染色时,3项皆呈阳性反应; C.颗粒状角膜营养不良周边部2~3 mm始终保持透明; D.大多数为双眼对称性,好发于角膜中央.     

颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查

目的 对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变,导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。     

舌面巨大海绵状血管瘤1例的超声表现

患者男,26岁。自幼见舌面数个无痛小肿块,渐长,因舌畸形影响咀嚼来诊。舌肿块呈紫色,表面不平,周界欠清楚,质软,压时体积可变小。彩超见肿物呈蜂窝状低及无回声,边界不清楚,大小约50mm×57mm×24mm,内回声不均匀,并有颗粒状钙化结晶体回声及云雾状缓慢流动的静脉血流信号(图1),     

选择适合你用的精华素

以前，谁要说自己有几粒精华素，会觉得很得意。可现在的精华素花样频出，早已不再只是颗粒状的胶囊了，各大化妆品牌几乎都推出了自己的精华素产品。但与其他美容护肤品相比，粘华素的价格仍然比较贵，因此选购时一定要认真选择适合自己的产品。     

泛发性疣状痣1例

临床资料患者女,14岁,学生.因全身棕褐色条索状增生物14年,于2007年8月15日来我院就诊,自诉出生4个月后,脐上部出现棕褐色疣状增生物,随着年龄增长右颈部、右上肢屈侧、腋下、腰部相继出现棕黑色疣状损害,双下肢屈侧逐渐出现类似皮疹,有时有痒感.曾在当地诊治,未明确诊断.既往体健,家族中无类似病史.查体:一般情况好,系统检查未见异常.     

以假性水疱为首发症状的疱疹样皮炎1例

临床资料患者女,72岁.因颈部、躯干、四肢红斑、丘疹伴瘙痒1个月,加重1周,于2007年4月1日收入我科.患者1个月前无明显诱因双侧腹股沟处出现红色斑丘疹,自觉瘙痒,在外院诊断为"过敏性皮炎",经对症治疗,皮疹无明显好转.     

支气管充气征在肺透明膜病中的临床价值

目的:探讨支气管充气征在新生儿肺透明膜病诊断中的临床价值.方法:回顾分析250例新生儿肺透明膜病的床旁及DR影像表现.结果:肺内支气管充气征197例(占78.8%),肺野透亮度降低240例,肺野内细颗粒状或网格状影133例,肺野磨破璃密度影89例,肺野致密呈"白肺"60例(占24.0%),其中DR片中91.4%(32/35)的"白肺"有支气管充气征,高于床旁片的28.0%(7/25),两者差异有统计学意义(χ2=25.79,P＜0.01).结论:支气管充气征是诊断新生儿肺透明膜病最可靠的征象."白肺"内支气管充气征是重度新生儿肺透明膜病的特征.     

PTK治疗双眼近视伴颗粒状角膜营养不良1例

0引言角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。颗粒状角膜营养不良(GCD)是角膜营养不良之一,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前暂无有效治疗手段。其病理组织学具有特征性,角膜