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21.
目的 对颗粒状角膜营养不良II型(GCD2)的家系进行TGFBI基因筛查,寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变,导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。 相似文献
22.
23.
患者,男,39岁。因阴囊结节,肿块10余年入院。患者于10余年前无明显诱因阴囊处出现数个米粒大小的丘疹,伴有轻度瘙痒,未经诊治,皮疹的数目逐渐增多至数十个,体积缓慢增大,部分皮损渐融合成团块状,表面光滑,结节或肿块破溃后可排出细小砂样颗粒状的乳酪样物质。 相似文献
24.
大气中主要的污染物,概括起来可分为两类,即颗粒状污染物和有害气体。 悬浮颗粒物污染 空气中可自然沉降的颗粒物称降尘,而悬浮在空气中的粒径小于100微米的颗粒物通称悬浮颗粒物,其中粒径小于10微米的称可吸入颗粒物。 相似文献
25.
宫颈柱状上皮异位即以前的宫颈糜烂,指宫颈外口处的宫颈阴道部外观呈细颗粒状的红色区,是妇科常见病,多发病,病情顽固且经久不愈,病程长,引起感染不易彻底清除,如不及时治疗容易癌变。临床上对宫颈糜烂的治疗,目前存在争议。国外学者倡导对无症状者,不需采取任何治疗,仅做宫颈细胞学筛查及HPV检查。若细胞学出现异常,应根据细胞学结果进行相应的处理。大多数学者已 相似文献
26.
病例 患者男,58岁,4个月前发现左头顶部有黄豆大小的结节,无痛痒,渐增大到核桃大小。入院前1个月破溃。查体:左头顶部可见3.5cm×2.5cm×2.0cm大小的结节,边界清楚,质韧。结节表面破溃高低不平,呈颗粒状,伴出血和脓性分泌物,中央部坏死,触之轻度压痛(图1a)。CT检查:肿物未侵及骨膜。[第一段] 相似文献
27.
28.
29.
30.
目的 探讨新生儿肺透明膜病的 X 线征象及其诊断和鉴别诊断价值.方法 收集资料完整的肺透明膜病患儿37例,对其临床及X线表现进行分析.结果 本组37例中26例两肺透亮度明显减低,呈毛玻璃样改变,其内见细小颗粒状影及网络状阴影,18例出现支气管充气征,16例见纵隔、心影及横隔轮廓模糊,但膈面位置正常,白肺及纵隔气肿各1例.本组治愈17例,好转后自动出院15 例,5 例死亡.结论 新生儿肺透明膜病大多可表现出典型的征象,X 线检查有助于诊断、鉴别诊断和有效地随诊临床治疗效果. 相似文献