靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

不同剂量的硝酸甘油治疗急性左心衰竭患者血浆NT-proBNP的变化分析

目的:探讨硝酸甘油治疗左心衰竭患者血浆中氨基末端B型脑钠肽(NT-proBNP)前体水平的变化分析。方法:按照简单随机抽样的方法抽取的100例急性左心衰竭的患者立即测量NT-proBNP的水平并按照水平的不同分为高剂量组和低剂量组,均以不同剂量的硝酸甘油治疗后7d后在测定NT-proBNP的水平进行比较,通过分析组内部的及组之间的NT-proBNP变化,来了解硝酸甘油的治疗效果。结果:两组组内部及组之间前后NT-proBNP的水平比较均具有显著性的差异(P<0.01)。高剂量组的疗效比低剂量的疗效好(P<0.05)。结论:血浆NT-proBNP是心功能紊乱的最敏感和特异指标之一,我们用NT-proBNT的变化来诊断心衰和评价心功能的同时可以用它来指导预后。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

免疫检查点抑制剂应用于晚期胃癌治疗的研究进展

我国属胃癌高发国家,且以进展期胃癌为主。以手术和化疗为主的多学科治疗无法有效改善晚期胃癌患者的预后。近年来,免疫检查点抑制剂类药物的疗效在诸多癌症中得到了证实,因此,该类药物在胃癌中的治疗效果也受到了广泛的关注。本文对近年来的相关研究成果进行综述,全面介绍了免疫检查点抑制剂类药物在胃癌治疗中的临床应用情况、联合用药情况以及不良反应。对于其他治疗均失败的晚期胃癌患者,PD-1抑制剂是一个可行的治疗选项,其代表药物派姆单抗是目前唯一被美国食品药品监督管理局批准应用于胃癌治疗的免疫抑制剂类药物,而我国国家食品药品监督管理总局尚未批准任何此类药物应用于胃癌的临床治疗。如何进一步提高治疗的客观缓解率,将会是后续临床和基础研究的一大焦点。     

2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值和高血压风险的相关性研究

目的：评估2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值（urine albumin-to-creatinine ratio,UACR）与高血压风险的相关性。方法：本研究纳入1 309例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，随访3～12年（平均6年）。根据UACR的四分位数水平将患者分为第1分位组即UACR<5.87 mg/g组（n=320）、第2分位组即5.87 mg/g≤UACR≤9.55 mg/g组（n=341）、第3分位组即9.56 mg/g≤UACR≤16.27 mg/g组（n=321）和第4分位组即16.27mg/g 相似文献   

MT1-MMP与甲状腺乳头状癌侵袭转移的研究进展

甲状腺乳头状癌是最常见的甲状腺癌,恶性程度较低,部分患者可出现淋巴结或远处转移,预后不佳。甲状腺乳头状癌的侵袭转移能力可能与膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)密切相关。在甲状腺乳头状癌等多种恶性肿瘤的浸润及转移过程中,MT1-MMP可发挥分解细胞外基质以及活化MMPs等作用,对疾病进展起到促进作用。对MT1-MMP抑制剂的研究是甲状腺乳头状癌靶向治疗药物的研究方向之一,目前针对MT1-MMP的不同作用已经研发出多种类型的靶向药物,对甲状腺乳头状癌的治疗具有重要意义。     

叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16型感染在宫颈癌变中的相互作用

目的探讨叶酸缺乏和人乳头瘤病毒16(HPV16)型感染在宫颈癌变中的相互作用。方法选取2012年6月至2014年4月渭南市中心医院妇科收治的宫颈炎症(CI)患者80例、低度宫颈上皮内瘤样变(CINⅠ)患者55例、高度宫颈上皮内瘤样变(CINⅡ/Ⅲ)患者55例,以及宫颈鳞状细胞癌(SCC)患者64例;比较分析不同程度宫颈病变的HPV16感染率、血清叶酸及红细胞叶酸水平,并分析叶酸缺乏和HPV16感染在宫颈癌变中的相互作用。结果 CINⅠ、CINⅡ/Ⅲ及SCC组HPV16感染阳性率均高于CI组,差异均有统计学意义(P0.05),HPV16感染率随宫颈癌变进展而升高;红细胞叶酸和血清叶酸水平均呈逐渐下降趋势,且红细胞叶酸和血清叶酸水平呈正相关。在CIN各组和SCC组中,红细胞叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用;在CINⅡ/Ⅲ及SCC组中,血清叶酸缺乏与HPV16感染均存在正相加作用。结论叶酸缺乏可能会导致宫颈癌变风险的增加,且可能与HPV16感染存在相加作用。     

依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死的临床疗效观察

目的探究依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死的临床疗效。方法选取2014年11月至2015年10月昆山市第一人民医院收治的进展型脑梗死患者90例,依据抽签法随机分为观察组和对照组,各45例。所有患者均予抗血小板、营养神经、降压、控制血糖、维持水电解质平衡、脱水等常规治疗,对照组在常规治疗的基础上应用高压氧(每次30 min,每日2次)治疗;观察组在常规治疗的基础上加用依达拉奉(30 mg,每日2次,静脉滴注)联合高压氧治疗(同对照组)。两组患者均治疗14 d,比较两组患者的临床疗效,比较治疗前后美国国立卫生院卒中评分(NIHSS)、日常生活能力评估指标[Barthel指数(BI)]和血流动力学变化,以及不良反应发生情况。结果治疗后,观察组总有效率显著高于对照组[95.6%(43/45)比80.0%(36/45),P<0.05]。治疗后30 d,观察组NIHSS评分显著低于对照组[(7.4±0.8)分比(10.5±1.0)分],BI评分显著高于对照组[(75.3±5.8)分比(64.5±4.2)分],差异有统计学意义(P<0.01)。观察组纤维蛋白原、D-二聚体显著低于对照组[(2.30±0.50)g/L比(3.03±0.62)g/L,(1.26±0.25)mg/L比(1.88±0.32)mg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。两组治疗期间均未出现明显不良反应。结论依达拉奉联合高压氧治疗进展型脑梗死临床疗效确切,可促进神经功能恢复,有效改善患者血流动力学,无明显不良反应,值得临床推广。     

踝肱指数诊断糖尿病下肢动脉病变的临床意义

采用多普勒震动血流探测仪测定糖尿病患者足背动脉、胫后动脉与肱动脉的比值,以比值<0.9为异常。结果:本组152例患者中检出ABI<0.9者占40%。合并下肢动脉病变组与正常组比较,前者年龄大,病程长,餐后血糖、TG、LDL-C、吸烟率、DBP及HbA1c达标率明显降低。结论:踝肱指数是一项花费小、简单、无创的诊断下肢动脉病变的可靠指标。高龄、病程长、高TG、高血糖是加剧外周动脉病变(PAD)的主要因素。