常见阴离子对血清氯离子选择性电极法测定的影响

目的:研究离子选择性电极在测定血清氯时的影响因素。方法:用E-555电解质分析仪测定氟化钠、溴化钠、碳酸氢钠、硫氰化钾、碘化钾、铁氰化钾、硫化钠以及叠氮钠溶液,并将溴化钠、硫氰化钾、碘化钾、铁氰化钾、硫化钠、叠氮钠分别加入Cl~-均值为100mmol/L的混合血清中观察其具体的干扰情况。结果:所测8种物质中氟化钠、碳酸氢钠的影响较小,而溴化钠、铁氰化钾、碘化钾、铁氰化钾、硫化钠、叠氮钠的影响较大。结论:溴离子、碘离子、硫离子、氢氰根离子、叠氮钠对离子选择性电极法影响性较大,我们在工作中应加以重视。     

环氧酶-2抑制剂对关节炎大鼠小肠黏膜的影响

目的 探讨环氧酶-2抑制剂对关节炎大鼠小肠黏膜的影响。方法 将32只雄性SD大鼠随机分为空白对照组、造模对照组、空白给药组和造模给药组,造模对照组、造模给药组给予弗氏完全佐剂右后足跖注射,空白对照组、空白给药组注射等量生理盐水。1周后造模给药组、空白给药组给予选择性环氧酶-2抑制剂塞来昔布（溶于1%甲基纤维素）灌胃28 d,空白对照组、造模对照组给予等量溶剂。处死大鼠后观察小肠黏膜大体损伤、病理评分,酶联免疫吸附试验检测末段小肠前列腺素浓度。结果 造模对照组与造模给药组模型复制第7天的足周径比较,差异无统计学意义（P>0.05）,但两组分别与空白对照组和空白给药组比较,差异有统计学意义（P <0.05）,空白对照组与空白给药组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。空白对照组与造模对照组小肠黏膜损伤面积比较,差异有统计学意义（P <0.05）,空白给药组与空白对照组比较,差异有统计学意义（P <0.05）。造模对照组、空白给药组和造模给药组组间小肠黏膜病理评分比较,差异无统计学意义（P>0.05）,且空白对照组与其他3组比较,差异有统计学意义（P &...     

EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣

目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况，确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域；并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变，此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中，是一个新生突变；错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26（C→A）突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。     

支气管动脉超选择性介入治疗中晚期肺癌

目的 探讨支气管动脉超选择性介入化疗及栓塞治疗肺癌的疗效。方法 58例肺癌病人均行支气管动脉超选择性介入化疗栓塞术，观察治疗前后原发癌灶体积及最大直径与垂直直径的变化，比较肺CT影像学改变；观察栓塞剂用量与癌灶体积之间的关系；观察临床病征、介入并发症等情况，并进行分析。结果 支气管动脉超选择性介入化疗栓塞术治疗肺癌疗效显，术后原发癌灶的体积大多有不同程度缩小，肿瘤最大直径与垂直直径乘积缩小，降低50％以上的占89．66％，栓塞剂用量小，介入并发症出现率低，副反应轻。     

神经生物学

0501843 菲立磁标记大鼠骨髓基质细胞及自体移植后磁共振示踪的研究；0501844 菲立磁标记兔骨髓基质源神经干细胞自体移植入纹状体后的形态学观察；0501845 猴脑选择性深低温断血流复苏实验模型的建立；0501846 严重创伤早期大鼠下丘脑G蛋白偶联受体激酶的变化；0501847 胶质瘤细胞对神经干细胞增殖影响的初步研究。     

与遗传咨询相关的网络资源

遗传咨询是解答遗传病患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗及预后等问题，估计亲属或患者再生育时该病的再发风险的重要过程，并提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策参考，是预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断和选择性流产等措施，就能降低遗传发病率。从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担，从根本上改善社会人素质，因而是一项十分重要而急需开展的工作。     

内源性儿茶酚异喹啉神经毒性物质参与帕金森病的研究进展

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由脑内多巴胺能神经元选择性缺失引起的一种老年性神经系统退行性疾病,临床主要表现为肢体静止性震颤、行动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍等症状和体征,同时伴有视空间能力、记忆力、智力的改变[1].     

心电图与冠状动脉造影结果临床对比分析

长期以来,心电图凭其简便、无创、重复性好且价格低等优点,在临床尤其在冠心病诊治中得到广泛应用,但其仍具有一定的局限性。而选择性冠状动脉造影(CAG)作为诊断冠心病的“金标准”,已愈来愈广泛地应用于临床,为正确诊断及合理治疗冠心病提供了可靠的依据。我院自去年10月开展此项技术至今年4月共完成25例,将其结果分析如下。资料与方法一、一般资料25例均为我院住院患者,入院前病程4小时~10年,临床上诊断或拟诊为冠心病,男17例,女8例,年龄32~79岁,平均年龄68.2岁。其中典型心绞痛6例,不典型心绞痛14例,急性心肌梗死1例,陈旧性心肌梗死2例…     

盐酸替罗非班对活动平板运动试验ST段抬高患者TIMI血流分级的影响

目的:观察盐酸替罗非班对平板运动试验中ST段抬高患者TIMI血流分级的影响。方法:将平板运动试验ST段抬高患者35例按就诊顺序随机双盲分为受试组(n=18)和对照组(n=17),受试组在对照组给予阿司匹林、氯吡格雷、肝素等基础治疗上加用盐酸替罗非班,所有患者疗程结束后均行选择性冠状动脉血管造影(SCA)检查,观察两组患者治疗后TIMI血流情况。结果:与对照组相比,受试组应用盐酸替罗非班后TIMI血流分级提高,达2级血流者比例高于对照组(44.44%比11.76%,P<0.05);受试组完全闭塞者比例明显低于对照组(5.56%比35.29%,P<0.05)。结论:盐酸替罗非班可以改善平板运动试验中ST段抬高患者TIMI血流分级。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-β hCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Dewn's syndrome,DS)产前筛查,进而对高风险孕妇进行羊水、B超的产前诊断在减少出生缺陷中的作用.方法 对孕14～20w妇女进行血清AFP及Free-β hCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇进行一对一遗传咨询,在知情同意的情况下选择羊水染色体或B超检查以明确诊断并追踪随访至出生.结果 在10343例参筛孕妇中共筛出唐氏征高风险604例,占筛查总数的5.84%,其中384例进行羊水染色体检查,检出21三体6例,47,XXY 1 例;B超诊断胎儿发育异常4例;另外自然流产3例,胎死宫内2例.漏筛2例.结论 孕中期产前筛查产前诊断能减少缺陷儿的出生,方法有效可行.如能通过妇幼保健网推广筛查工作,扩大筛查覆盖范围,选择性地产前诊断,适时终止妊娠,才能真正有效地预防和减少出生缺陷.