超声检查对孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的 探讨运用超声检查筛查对孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂(OSB)的诊断价值。方法 选取2017年4月至2018年2月在郑州大学人民医院行常规颈项透明层(NT)检查的7 683例孕妇为研究对象,在正中矢状切面上测量胎儿颅内透明层(IT)厚度、脑干直径(BS)与脑干-枕骨间距离(BSOB),并计算出BS/BSOB值;严重的胎儿畸形建议行染色体检查并选择终止妊娠,余神经系统阴性孕妇继续妊娠,行中晚孕期系统超声检查并追踪其妊娠结局及引产结果。结果 对孕11～13+6周胎儿行系统超声检查筛查出OSB共16例(0.208%),合并露脑畸形2例,无脑畸形2例,全前脑1例,肢体畸形1例,心脏畸形1例,侧脑室扩张4例,体蒂异常1例。早孕期正常,中晚孕期行系统超声检查发现OSB共4例(0.052%),其中2例合并侧脑室扩张。结论 对孕11～13+6周胎儿行系统性超声检查可筛查出OSB,对早期诊断OSB有重要意义;与中晚孕期胎儿超声检查筛查相结合,可更好筛查胎儿OSB。     

自拟遗尿汤治疗隐性脊柱裂引起的小儿遗尿50例

目的：观察遗尿汤治疗隐性脊柱裂引起的小儿遗尿的临床疗效。方法：采用自拟遗尿汤（桑螵蛸、覆盆子、补骨脂、菟丝子、山茱萸、益智仁、韭子、炙麻黄、乌药、白果）治疗隐性脊柱裂引起的小儿遗尿50例。结果：总有效率为94％。结论：本方具有温阳补肾,固涩止遗,醒脑开窍的作用。     

B超诊断胎儿脑积水伴脊柱裂1例

孕妇32岁,孕2产1,孕22周,常规产前B超检查见宫内单胎,双顶经6．5cm,（相当于孕25周）胎心搏动好,心率148次,分,股骨长3．8cm,羊水平段5．4cm,颅骨光环完整,颅内大部分显示液性暗区,其间显示纤薄光带,呈漂浮征,颅中线偏称,脑室扩大,     

人脊柱裂胚胎脑干组织的全基因组表达谱

背景 神经管畸形的发病机理至今尚未阐明,较为公认的观点是由环境与遗传因素共同作用的结果。我们的研究旨在明确人脊柱裂胚胎的基因表达谱变化。方法 3例17周人脊柱裂胚胎经确诊后引产将其脑干组织提取总RNA,应用全基因组表达芯片Affymetrix HG-U133A 2.0 检测,对比正常对照组,将芯片结果数据做差异表达分析。 结果 差异表达基因为14500条,其中182条为显著差异,140条显著上调,42条显著下调。根据基因的生物学功能将其分类于19条通路,约50％的基因属于细胞凋亡,生长,粘附和细胞周期,应激,DNA复制和修复,信号传导,神经系统（NS）发育,氧化还原,免疫反应,基因转录调控通路。结论 人脊柱裂胚胎17周脑干的基因表达呈现出多生物学通路的差异改变。     

隐性脊柱裂流行病学及诊疗研究进展

隐性脊柱裂(spina bifida occulta,SBO)是指有一个或数个椎骨的椎板闭合不全,脊柱背侧皮肤完整,椎管内的脊髓及神经组织不会直接突出于皮肤表面的脊柱裂.SBO可发生于脊柱任何部位,但常发生于腰骶部,可伴有脊髓神经发育畸形,产生神经系统、泌尿系统、消化系统以及运动系统等一系列临床症状和体征.SBO若伴有脊髓神经损伤会影响脊髓的正常解剖,使其受到异常牵拉,局部缺血、缺氧,可造成神经功能障碍而产生一系列临床症状,称脊髓栓系综合征(tethered spinal cord syndrome,TCS).国内外目前对SBO特别是合并TCS时的诊治存在一定争议,故本文就SBO的病因、发病率、及诊断治疗研究进展进行综述.     

脊髓拴系综合征MRI图像与手术所见的关系

就２５例脊髓拴系综合征患者的核磁共振（ＭＲＩ）图像与手术中所见进行对比分析，所有病人皆有脊柱裂，其ＭＲＩ图像和手术所见完全相符。根据ＭＲＩ和手术所见，可将脊髓拴系综合征分为：（１）终丝粗大型，（２）脂肪瘤型，（３）术后瘢痕粘连型，（４）脊髓或马尾肿瘤型，（５）混合型等５种类型。文中就各类型病人的ＭＲＩ表现和手术中所见加以讨论。     

超声诊断胎儿脊柱裂和脊髓脊膜膨出1例

正1病例资料孕妇25岁,G 2P 0,孕33+3周。夫妇双方健康,孕期无明显有害物质接触史,无家族畸形史。于2011年6月20日首次来我所产科门诊检查。超声所见:子宫底部见胎头颅骨光环,BPD:8.2 cm,FL:6.4cm,胎心率148次/min。胎儿左、右侧脑室后角扩张分别约2.6cm,2.4 cm(图1)。颅后窝池消失,小脑弯曲呈"香蕉状"。胎     

囊性脊柱裂修补联合脑积水脑室-腹腔分流术治疗复杂性脊柱裂56例疗效观察

目的 探讨囊性脊柱裂修补联合脑积水脑室-腹腔分流术治疗先天性小儿囊性脊柱裂合并交通性脑积水的临床疗效.方法 对56例非洲先天性小儿囊性脊柱裂合并交通性脑积水黑人患儿采用脊柱裂修补联合脑积水脑室-腹腔分流术手术治疗,观察术后并发症的发生情况及术后疗效,评估疗效.结果 术后脑脊液漏4例,脑脊液漏并颅内感染2例,死亡1例.术后随访6～12个月,头痛呕吐症状、小便功能、下肢溃疡、肌力得到不同程度改善,术后复查CT显示双侧脑室额角宽度均有不同程度缩小.结论 先天性小儿囊性脊柱裂合并交通性脑积水患儿应尽早手术治疗,手术应尽量囊性脊柱裂修补、脑积水脑室-腹腔分流术一次同步完成,可有效减少手术并发症的发生,为患儿争取宝贵的康复时机,提高患儿的生存质量.     

产前超声在诊断胎儿隐性脊柱裂中的价值

目的探讨隐性脊柱裂的超声表现,提高产前超声对此类畸形的认识。方法回顾性分析9例产前诊断为胎儿隐性脊柱裂的超声表现,并与放射影像学资料对比,总结其声像图特点。结果产前超声诊断隐性脊柱裂9例,经尸解、X线摄片或出生后MRI证实,8例诊断正确,另1例为显性脊柱裂。胎儿隐性脊柱裂的超声表现具有特征性,其声像图特点为：①胎儿脊柱正常生理弯曲消失;②病变部位椎骨骨化中心排列异常,椎板缺如,椎管开放;③背部皮肤连续完整,无囊状物突出及胎头形状改变。结论超声检查是诊断隐性脊柱裂的可靠方法。     

腰椎峡部裂并胸髓肿瘤一例

1 临床资料 患者男性,34岁,腰痛3个月不能行走,3个月前有腰部扭伤史,一直卧床,下地时腰疼加重.入院时述左大腿外侧酸胀,体检双下肢无感觉减退,膝腱反射正常.双侧直腿抬高试验左80°,右80°,双下肢肌力5级,腰骶部有压疼.入院前X片显示髋关节正常,双侧L5峡部裂,CT显示腰部椎间盘变性,L4～5椎间盘膨出(图2).入院后主任查房指示行MRI检查,结果为T12椎管内肿瘤.MRI增强后显示:T12椎管内髓外硬膜下肿瘤,考虑神经源性.转至本院神经外科手术.术中见肿瘤位于脊髓右前方,2 cm×2 cm×1.5 cm大小,与神经根紧密相连,完整切除肿瘤后送病理检查,结果示神经鞘瘤.