MRI评估控便功能异常的研究进展

控便功能是指当产生便意时,可以辨别粪便干稀急缓,并能正常控制其排出的能力.因一些意外因素,如盆底功能障碍、某些先天性疾病及盆腔恶性肿瘤术后会导致此功能受损,而严重影响患者的生活质量.近年来,诸多国内外学者对控便功能障碍患者进行了临床和影像学研究,能够认知控便功能受损的造成因素及改善方法,对于术前术后制定治疗方案具有重要的临床价值,是目前研究的焦点.以MRI从影像学角度为阐述其障碍发生的可能机制及改善预后提供一定依据.因此,笔者对近年来控便功能障碍的MRI研究进展做简要综述.     

一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

眼球运动核综合征患者发生海绵状血管瘤报道1例

前言:眼神经的眼运动核综合征首次报道于1981年,其特征是同侧的第Ⅲ脑神经麻痹和对侧眼的高度麻痹。病例报道:1例59岁的男性患者突发复视与头痛。神经系统检查表明:左侧第Ⅲ脑神经存在核性眼肌麻痹,同时无任何其它神经检查的异常。M RI检查发现了1处典型的、爆米花样、平滑的左     

整合素β1、β3、β5基因在脑动静脉畸形和海绵状血管瘤中的表达

脑血管畸形是异常血管表型的病灶。脑动静肪畸形(AVM)和海绵状血管瘤是中枢神经系统最常见的血管畸形。目前对于这些疾病的发生和发展机制知之甚少。动静脉畸形和海绵状血管瘤中都可能存在血管的发生和生长,与疾病的发生和发展有关。血管的生长依赖于内皮细胞相互之间以及和细胞外间质的相互作用。内皮细胞的粘附性改变是这一过程中必不可少的步骤。整合素在脑内分布非常广泛,属于细胞粘附因子的一种,是介导细胞与细胞之间以及与细胞外间质之间粘附作用的主要因子。整合素β1、β3和β5都是影响血管生成的重要因子[1]。我们通过比较脑动静…