辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查及稀有血型库的建立

目的对辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率调查,建立辽宁地区稀有血型资料库。方法根据Diego血型的基因序列结构设计引物,优化PCR-SSP基因分型的实验方法,对1 298例辽宁地区汉族献血者血液标本进行Diego血型基因分型,并对其中55例标本进行血清学方法检测加以验证。结果应用已优化的PCR-SSP基因分型方法对1 298例辽宁地区汉族献血人群进行Diego血型的基因分型,其中Di~aDi~a检出1例,占0.08%,Di~aDi~b检出67例,占5.16%,Di~bDi~b检出1 230例,占94.76%。经计算,Di~a基因频率0.026 6,Di~b基因频率0.973 4,χ~2=0.009 8,P0.05,符合Hardy-Weinberg平衡定律,其中55例标本经血清学方法检测结果完全一致,并由此建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库。结论应用PCR-SSP基因分型方法,调查了辽宁地区汉族献血人群Diego血型基因频率,具有本地区本民族的分布特点。建立了辽宁地区Diego稀有血型资料库,进一步保障输血安全。     

程序性坏死在肺部疾病中作用的研究进展

程序性坏死是由死亡受体介导的不依赖于含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶的细胞死亡方式,与细胞凋亡不同,其具有坏死细胞的形态学特征。程序性坏死受自噬、细胞器和蛋白质转换调节,在心肌梗死、动脉粥样硬化、缺血再灌注损伤、炎性肠病和老年痴呆等多种临床疾病的病理生理中起重要作用。在肺部疾病(慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺部炎症和哮喘等)的发病过程中程序性坏死也起重要作用,其参与调控肺部疾病的发生发展。但程序性坏死与其他程序性细胞死亡的关系尚未阐明,未来需进一步研究。     

乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效相关性研究

目的:探究乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效的相关性。方法:选择患有冠心病并伴有稳定性心绞痛发作史的120例患者为研究对象,所有患者在心绞痛发作时均单一舌下含服硝酸甘油并观察疗效,根据疗效将患者分为快速起效组,延迟起效组和无效组。采用基因芯片法对各组患者乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys的多态性进行检测。结果:ALDH2基因的Glu504Lys位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。快速起效组患者68例,其中基因型G/G型49例占比72.06%,G/A型15例占比22.06%,A/A型4例占比5.89%;延迟起效组患者22例,其中基因型G/G型17例占比77.27%,G/A型1例占比4.55%,A/A型4例占比18.18%;起效组患者90例,其中基因型G/G型66例占比73.33%,G/A型16例占比17.78%,A/A型8例占比8.89%;无效组患者30例,其中基因型G/G型18例占比60.00%,G/A型7例占比23.33%,A/A型5例占比16.67%;各组之间患者在ALDH2基因的Glu504Lys位点基因型分布上无显著性差异(P>0.05)。结论:乙醛脱氢酶2基因Glu504Lys多态性与稳定型心绞痛患者含服硝酸甘油的疗效无相关性。     

绝经后女性骨密度与维生素D和高密度脂蛋白水平的相关性

目的探讨绝经后女性骨密度与维生素D和高密度脂蛋白水平的相关性。方法选取2018年11月-2019年6月该院收治的绝经后女性120例为研究对象,对患者进行相关检查后分析评估患者检查效果,观察患者维生素D水平与高密度脂蛋白的相关性,并分析不同维生素D水平患者高密度脂蛋白与骨密度的相关性。结果绝经后女性维生素D水平与高密度脂蛋白水平呈正相关关系(r=0. 765,P=0. 000)。骨质疏松症组患者的高密度脂蛋白血清水平与骨密度水平呈负相关关系(P<0. 05)。结论通过维生素D和高密度脂蛋白水平的相关性分析能获得较高的诊断效能,且维生素D水平<30 ng/ml者高密度脂蛋白血清水平与骨密度水平呈显著负相关关系,能指导临床诊疗。     

骨折早期调节RANKL表达对骨折愈合影响的实验研究

目的通过对大鼠股骨骨折早期局部应用重组人骨保护素Fc融合蛋白(OPG-Fc),研究调节骨保护素(OPG)和核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)的表达变化对骨折早期的影响,探讨其表达调节方式及作用机制。方法 48只雌性SD大鼠随机分成实验组和对照组,每组24只。建立大鼠股骨骨折模型,于术后第7天、第14天、第21天、第28天4个时间节段分批处死模型,标本切片后通过HE染色观察骨折愈合情况,免疫组织化学染色研究破骨细胞数量变化。结果 HE染色示单纯骨折组呈典型骨折愈合过程,而骨折局部注射OPG组骨痂形成及改造提前,骨折愈合加速。免疫组织化学染色显示在第7天、第14天、第21天、第28天各个时间节段单纯骨折组破骨细胞计数值均高于骨折应用OPG组,差异有统计学意义(P0.05)。结论骨折早期调节RANKL表达,当RANKL/OPG比值减小时,骨折局部破骨细胞减少,骨痂形成增多,骨折愈合加速。     

MACC1基因干涉对食管癌细胞Eca109体外和体内增殖的影响

目的:探讨MACC1对食管癌细胞Eca109增殖的影响。方法:利用慢病毒载体介导的小发卡RNA(shRNA)干涉食管癌细胞Eca109中MACC1的表达。利用MTT法和平板克隆试验检测MACC1对食管癌细胞增殖的影响,利用流式细胞仪检测细胞周期的变化,最后利用裸鼠成瘤试验检测MACC1对食管癌细胞体内增值的影响。结果:成功建立MACC1干涉的食管癌细胞,MTT和平板克隆结果显示MACC1基因干涉后抑制食管癌细胞的增殖,并使食管癌细胞发生G1期阻滞。体内试验进一步证实MACC1干涉后抑制食管癌细胞在体内的增值。结论:干涉MACC1基因可抑制食管癌细胞的增殖。     

生物制剂对类风湿关节炎患者血清白细胞介素-2与肿瘤坏死因子-α及白细胞介素-13表达的影响

目的探讨生物制剂对类风湿关节炎(RA)患者血清白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-13(IL-13)表达的影响。方法选择2018年1—12月医院收治的RA患者86例,按随机数字表法分为对照组和试验组,每组43例。对照组接受甲氨蝶呤治疗,试验组在对照组基础上加用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rhTNFR:Fc)治疗,比较两组的临床疗效和IL-2、TNF-α、IL-13水平及不良反应发生情况。结果试验组治疗有效率为93.0%,高于对照组的74.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组IL-2(312.54±84.43)pg/ml、TNF-α(6.82±2.07)pg/ml、IL-13(4.86±1.52)pg/ml,均低于对照组的(429.84±97.51)pg/ml、(12.72±3.74)pg/ml、(6.13±1.87)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间仅对照组出现恶心/呕吐1例,未经对症处理自行恢复。结论RA患者接受rhTNFR:Fc治疗有助于下调血清IL-2、TNF-α及IL-13水平,抑制炎症反应,提升RA治疗效果,且药物不良反应较少。     

乳腺癌21基因检测的研究进展

乳腺癌是一类具有异质性的肿瘤，不同患者的治疗方法和疗效都不相同。尽管目前仍在努力为激素受体（hormone receptor，HR）阳性（+）、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2,HER-2）阴性（-）、淋巴结（axillary lymph node，ALN）阴性（-）的早期乳腺癌患者寻找合适的治疗方法，但其术后是否需要化疗仍然是肿瘤科医生面临的一个难题。以往治疗主要依赖于经典的组织病理学和免疫组织化学技术，随着精准医疗时代的到来，我们需要更定量的诊断方法和合理的个体化治疗。虽然化疗可降低疾病复发风险并提高生存率，但它带来的不良反应事件会降低患者的生活质量，尤其低复发风险（recurrence risk,RS)有可能超过化疗益处。21基因检测不仅可以预测这类早期乳腺癌化疗疗效及评估预后，还可提供精准的个体化治疗方案指导用药，为患者增添信心。本文就乳腺癌21基因检测的研究进展进行综述。     

肥胖儿童维生素D营养状况与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢的相关性分析

目的研究肥胖儿童维生素D营养状况与胰岛素抵抗、内皮损伤、脂代谢的相关性。方法选取2017年9月～2019年3月我院就诊的肥胖患儿85例为观察组,128例正常儿童为对照组。观察两组维生素D、胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标水平,分析维生素D水平与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标之间的相关性。后观察组按维生素D水平分为缺乏组和不足组,观察不同维生素D水平患儿胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标水平。结果观察组维生素D、胰岛素敏感指数、一氧化氮水平低于对照组,胰岛素抵抗指数、循环内皮细胞微粒高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D水平与胰岛素抵抗指数、微循环内皮细胞微粒、TC、TG、LDL呈负相关,与胰岛素敏感指数、一氧化氮、HDL呈正相关,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D缺乏、不足患儿胰岛素抵抗指数、循环内皮细胞微粒高于对照组,胰岛素敏感指数、一氧化氮水平低于对照组,缺乏组上述指标均低于不足组,差异有统计学意义(P0.05)。维生素D缺乏、不足患儿TC、TG、LDL水平高于对照组,缺乏组低于不足组,三组HDL水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论肥胖儿童维生素D水平与胰岛素抵抗、内皮损伤及脂代谢相关指标有相关性。