不同种族人群高血压患者的靶器官损害

背景：高血压在不同种族的人群中可伴随不同的靶器官损害。以色列人口的多样性为评估不同种族人群高血压患者的靶器官损害提供了机会。方法和结果：从初级医疗诊所中收集高血压患者的计算机化医疗档案。对576例高血压患者进行分析：138例贝多因人（阿拉伯居民）、141例瑟法底犹太人（北非和中东移民）、152例亚裔-印度犹太人（印度移民）和145例阿肯纳西犹太人（欧洲、北美洲和南美洲移民）。在对已知的危险因素和种族校正后的多元Logistic回归分析中，亚裔-印度犹太人的脑血管疾病患病率最高（OR3．09，P=0．009）。     

年龄、性别及种族对美国青少年血清胱抑素C水平的作用

美国学者进行该研究的目的是描述美国青少年血清胱抑素C的正常范围值，并与已知的影响肌酐水平的因素相比，确定引起血清胱抑素变异的因素，结果刊登在11月的Clin J Am Soc Nephrol上。该研究测定了参加第3次国家卫生和营养调查（1988-1994年进行的全国跨部门调查）的719例青少年血清胱抑素C，年龄12～19岁。计算年龄及种族特异性胱抑素C及肌酐范围，     

Risk factors for intracranial aneurysm in a Chinese ethnic population

Background Intracranial aneurysm (IAN) is a protruding bubble or a sac on a brain artery that balloons out over time, which may lead to spontaneous subarachnoid hemorrhage (SAH), ultimately disability and mortality. Current research indicates that the disease is due to multiple causes, including environmental factors and various congenital abnormalities of blood vessels. Apart from congenital predisposition, various high-risk factors such as sex, age, hypertension, and atherosclerosis are involved in the formation of intracranial aneurysms. The aim of this study was to investigate the risk factors associated with the formation of sporadic intracranial aneurysms in Chinese Han ethnic patients. Methods A total of 251 patients with intracranial aneurysm and 338 patients with other cerebral diseases (control group) were enrolled in this study. Single factor and logistic regression model were used to analyze the association of intracranial aneurysms with age; sex; cigarette smoking; alcohol or cocaine consumption; history of hypertension, coronary artery disease, diabetes mellitus and inherited connective tissue disease; and the levels of fasting blood glucose and blood fat. The data expressed as mean±standard deviation were processed with the statistical software SPSS13. Quantitative and qualitative data were analyzed by the independent-sample t test, and the chi-square test respectively. Logistic regression method was used to analyze the multiple factors.Results In the 251 patients, 163 (64.94%) were at age of 40 to 60 years. Sex (OR, 1.41; 95% CI, 1.01－1.96), cigarette smoking (OR, 1.81; 95% CI, 1.06－3.10), hypertension (OR, 2.32; 95% CI, 1.30－4.16) and fasting blood glucose were significantly associated with intracranial aneurysm (P<0.05). Intracranial aneurysm was correlated with alcohol consumption, coronary artery disease, and the level of blood lipids (P>0.05). Using logistic regression analysis, we identified female sex and advanced age as significant risk factors for sporadic intracranial aneurysms. Conclusions Sporadic intracranial aneurysms mostly occur in people aged 40 to 60 years. Feminine, cigarette smoking, and hypertension are independent risk factors for the disease, and the gender is the most significant factor. Advanced age can increase the effect of these risk factors.     

性早熟的诊断与治疗

性早熟(sexual precocity)指性发育启动年龄显著提前，是儿科常见的发育异常。由于下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)功能发动的迟早与种族、营养、心理状态和疾病等多种因素有关，各国对性早熟的定义不一。我国性早熟的定义为：女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征即为性早熟。     

老年性黄斑变性在美国的患病情况

目的：估算年龄相关性黄斑变性(AMD)在美国不同年龄、种族和性别人群中的患病率。     

载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布

目的　探讨云南省德宏州傣族人群和昆明汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apo E)基因多态性分布情况。方法　收集171名德宏傣族和71名昆明汉族人群基因组,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apo E基因第4外显子第112位和15 8位的多态性。结果　傣族组apo Eε2 / 2、ε2 /3、ε2 / 4、ε3/ 3、ε3/ 4、ε4 / 4基因型频率依次为:0 .0 0 6、0 .111、0 .0 0 6、0 .789、0 .0 88、0 .0 0 0 ;汉族组依次为:0 .0 0 0、0 .16 9、0 .0 14、0 .718、0 .0 99、0 .0 0 0。apo Eε2、ε3、ε4等位基因频率在傣汉两民族中依次为:0 .0 6 4、0 .889、0 .0 4 7;0 .0 92码、0 .85 2、0 .0 5 6 (P>0 .0 5 )。结论　apo E基因型频率和等位基因频率均存在着民族、种族差异。与国内其它少数民族比较,德宏傣族人群apo Eε2等位基因频率显著低于壮族(P<0 .0 1) ;ε3等位基因频率显著高于朝鲜族、回族、蒙古族、壮族(P<0 .0 5 ) ,极显著高于维吾尔族(P<0 .0 1) ;ε4等位基因显著低于鄂伦春族(P<0 .0 5 ) ,极显著低于维吾尔族、鄂温克族(P<0 .0 1)。与不同种族人群比较,德宏傣族人群apo E基因多态性分布与日本人接近(P>0 .0 5 ) ,而与新加坡、欧美国家人群有较大的差异性。     

新疆和田民乐县尼雅遗址墓葬出土颅骨种族人类学研究

目的：对新疆和田民乐县尼雅遗址墓葬出土颅骨的种族人类学特征进行系统性研究,为种族的断定,历史、文化及人类学等方面的研究提供一参考资料。方法：依据吴汝康等及邵象清人体测量方法进行观察测量。结果：新疆和田民乐县尼雅遗址墓葬出土颅骨的特点是：颅形卵圆形、长颅、正颅、狭颅,眶口前倾、中眶型,梨状孔下缘锐,狭鼻型,面部较突出,颧上颌角较小,犬齿窝深,鼻前棘中等。结论：其特征显示出具有欧罗巴人种的大部分特征,     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C的多态性研究

［摘要］　目的　探讨广西壮族人群Toll样受体2(TLR2)基因rs2289318G/C和rs3804100T/C多态性,比较其与不同地区及种族的分布差异。方法　采用单碱基延伸技术和DNA测序法对210名广西壮族健康体检者的TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C进行基因分型,分析其基因多态性,并与千人基因组计划数据库公布的美国西南部非洲裔(ASW)、巴巴多斯的加勒比非洲裔(ACB)、尼日利亚伊巴丹的约鲁巴人(YRI)、美国人（AMR）、日本东京的日本人(JPT)、欧洲人(EUR)、南亚人(SAS)、中国北京的汉族人(CHB)的基因型进行比较。结果　广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C位点存在GG、CG和CC基因型,其频率分别为58.57%、37.62%和3.81%;G和C等位基因频率分别为77.38%和22.62%。rs3804100T/C位点存在TT、CT和CC基因型,其频率分别为57.62%、38.10%和4.29%;T和C等位基因频率分别为76.67%和23.33%。在广西壮族人群中,TLR2基因rs2289318G/C和rs3804100T/C位点的基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群rs2289318G/C等位基因与SAS比较差异有统计学意义(P<0.05),但其基因型与SAS比较差异无统计学意义（P>0.05）;rs2289318G/C等位基因及等位基因频率与ACB、ASW、YRI、AMR、JPT、EUR、CHB比较差异均无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群rs3804100T/C位点的基因型及等位基因频率与ACB、ASW、YRI、AMR、EUR、SAS、CHB比较差异均有统计学意义(P<0.05),而与JPT比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论　广西壮族人群TLR2基因rs2289318G/C、rs3804100T/C多态性与不同种族人群比较存在差异。