广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

昼夜血压和心率模式种族间的差异：终止高血压膳食疗法试验

一些研究曾提示：黑人夜间血压下降普遍比非黑人少[Arch Intern Med，2008，168（9）：996—1002]。目前还不清楚昼夜节律不同，是否与传统血压测量方法、特殊饮食、肥胖或昼夜模式差异等因素有关。方法：对参加终止高血压膳食疗法（DASH）试验的参与者（成人高血压前期或l级高血压）进行分析。3周内，检出333名参与者的动态血压监测数据，他们饮食相同。     

父母对口吃儿童的帮助

口吃是一种言语流畅性障碍，它的主要特点是口吃者明确地知道说什么。但由于不由自主地重复、拖长和停顿，而在言语表达时发生困难。口吃主要从儿童早期开始，多发生在2～5岁儿童之间，口吃6年后大概到11岁，口吃者的百分比最可能接近1％。12岁后，几乎没有报告新的口吃案例。根据流行病学调查，在不同国家不同种族人群中，口吃的平均人口流行率大约1％，口吃的发生率约为5％，男女比例为4：1。两岁开始的口吃者中大约80％的儿童能自然康复，至少有20％能持续到毕生。     

内皮一氧化氮合酶基因(CA)n多态性在不同种族的分布

内皮一氧化氮合酶（eNOS）催化一氧化氮的合成，其基因多态性与高血压及肾病等密切相关。     

维生素D缺乏——与妊娠期糖尿病

母亲250HD水平与空腹血糖呈负相关，但是还需要进一步的研究证明这种关联是否与种族因素相关。     

普萘洛尔药物反应的种族差异与个体差异

社会的进步和开放促进了国际间不同种族人群的往来，也产生了相应的医疗问题．由于迄今为止，临床药物治疗方案的依据绝大多数仅来源于本国内一个或二个种族的研究，有些研究并未说明受试者的种族特征，或者仅限于白人与黑人．而这些研究结果都经常被推广应用于世界各地其它的种族或人种的病人，由此不可避免地产生了药物反应（drugresoonse）的种族差异．普萘洛尔（Pronranol．PPL）只是其中1例[1,2].PPL是世界卫生组织推荐的基本药物之一，也是我国卫生部确定的国家基本药物之一，为世界范围内最广泛使用的心血膏药物之一．已知PPL口…     

广西壮族和汉族人群白细胞介素-18基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的了解白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-137G/C,-607C/A多态性及单倍型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和DNA测序法检测160名壮族人和150名汉族人的IL-18基因-137G/C,607C/A多态性,比较两组IL-18基因型、等位基因及单倍型的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在广西壮族及汉族人群中IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性(P>0·05),但与欧洲人群比较,IL-18基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率均差异有显著性(P<0·05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在IL-18基因多态性,其基因单核苷酸多态性及单倍型的分布频率差异均无显著性,但与其他种族人群比较差异有显著性,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。     

中国人群醛固酮合成酶基因T-344C位点单核苷酸多态性频率分析

目的研究醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C单核苷酸多态性(SNP)在中国人群中的分布。方法采用PCR-RFLP法对中国人群进行醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率分析比较。结果中国人群的醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344C基因型频率分布:TT型占64.5%,TC型占30.8%,CC型占4.7%;等位基因频率T占79.9%,C占20.1%。各基因型频率、等位基因频率与西班牙人、德国人、苏格兰人、日本人差异非常显著。结论醛固酮合成酶(CYP11B2)基因T-344CSNP频率的分布有明显的种族差异。     

色谱技术在临床药理学中的应用

临床药理学是研究药物在体内作用规律和人体与药物相互作用的一门交叉学科,色谱技术作为一种分析方法,是临床药理学的重要研究手段之一.文中从以下几个方面概括色谱技术在临床药理学研究中的应用进展:药动学、生物等效性、药物体内转运及代谢途径、药物反应的个体及种族差异、药物相互作用、药物疗效和浓度检测及体内活性物质检测的研究.     

华法林药物基因组学研究及临床应用进展

华法林是临床上常用于治疗血栓性疾病的一种香豆素类口服抗凝药,具有抗凝和溶栓的双重作用.华法林血浆药物浓度和疗效存在明显的个体差异和种族差异,如何在临床安全、合理使用华法林长期以来是许多研究者关注的重点和难点.文中从药物基因组学角度阐述导致华法林维持剂量个体间差异的原因,综述CYP2C9和VKORC1等基因的遗传变异对华法林药物反应差异的影响,并介绍国内外基于药物基因组学研究结果结合临床数据构建华法林维持剂量模型的最新临床应用进展,为个体化治疗提供了新的视角.