广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。     

A comparison of the clinical, demographic and psychiatric profiles among patients with erosive and non-erosive reflux disease in a multi-ethnic Asian country

AIM: To examine the clinical spectrum of gastroesophageal reflux disease (GERD) and compare erosive (ERD) with non-erosive (NERD) in terms of clinical, demographic and psychiatric profiles. METHODS: Patients with reflux symptoms were enrolled and stratified to NERD and ERD after endoscopy (LA classification). Patients with ERD presenting with dyspepsia were included. Patients on proton pump inhibitors (PPI) or H2 receptor antagonists before endoscopy were excluded. Demographic data, Helicobacter pylori(H pylori) status and presence of minor psychiatric morbidity (based on General Health Questionnaire-28) were analyzed. RESULTS: Among 690 patients screened, 533 were eligible for analysis (male to female ratio: 3:2; Chinese: 75.4%; Malay: 9.8%; Indian: 14.8%). Clinical spectrum of GERD: N: 40.5%; A: 46%; B: 9.2%; C: 2.1%; D: 0.6%; Barrett's esophagus: 1.7%. Compared to patients with NERD, patients with ERD were significantly older (45 vs 39.4 years), more likely to be male (64.4% vs 53.7%), tended to smoke (19.6% vs 9.7%), less likely to have minor psychiatric morbidity (26.4 vs 46.7%) and were more likely to respond to PPI (79.7 vs 66.8%). There was also a trend towards a higher BMI (24.5 vs 23.5). Race, alcohol consumption and H pylori status were not significant. On multivariate analysis, age and presence of minor psychiatric morbidity remained with significant differences. CONCLUSION: The majority of patients who have typical symptoms of GERD have NERD or mild erosive reflux disease. Compared to patients with erosive reflux disease, patients with NERD were younger and had a higher prevalence of minor psychiatric morbidity.     

种族对结肠癌患者术后预后的影响

为了进一步调查种族对结肠癌患者术后预后的影响,Hashiguchi等对39 210例行根治性切除手术后未发生远处转移的结肠癌患者的临床资料进行了回顾性分析。他们采用Cox比例风险模型分析了种族、年龄、肿瘤分期、肿瘤位置、检出淋巴结数量等对结肠癌患者预后的影响;采用多重线性回归模型分析了检出淋巴结数量的影响因素。研究结果：单因素分析和多因素分析结果均显示,种族对结肠癌特异性死亡率的影响具有统计学意义;单因素分析结果显示,     

无关供者脐血移植的研究结果

背景脐血移植研究(COBLT)规划开始于1996年,其目的是建立标准操作规程(SOPs),募集脐血(CB)供者,积累和建成有不同种族的无亲缘关系的脐血库,支持移植规划。设计与方法规划涉及采集中心、3个脐血库、一个指导委员会和一个医疗协调中心(MCC),以此来研发和验证SOPs和一基于Web网的     

靶控输注瑞芬太尼控制性降压用于维吾尔族、汉族患者鼻内镜手术的临床研究

目的 观察靶控输注瑞芬太尼控制性降压用于维吾尔族及汉族鼻内镜手术患者临床效果.方法 纳入该院2013年3-6月期间择期行鼻内镜手术患者60例,ASA I或Ⅱ级,其中汉族患者30例（A组）,维吾尔族患者30例（B组）.桡动脉穿刺置管监测有创动脉血压.瑞芬太尼起始效应室靶浓度5 μg·L-1,每隔2 min增加靶浓度0.5 μg·L-1,直至平均动脉压维持在50～70 mmHg至手术结束.分别记录控制性降压即刻（T1）、术中5 min（T2）、30 min时刻（T3）及停药10 min时（T4）平均动脉压（MAP）、心率（HR）,并于T1、T3时刻抽静脉血测定乳酸水平.术毕记录瑞芬太尼总用药量、达到目标血压瑞芬太尼靶浓度、达到目标血压所用时间、手术持续时间、控制性降压持续时间及术野出血评分.结果 T1、T3两时点乳酸水平比较差异无统计学意义（P＞0.05）;B组瑞芬太尼总用药量、达到目标血压瑞芬太尼靶浓度、达到目标血压所用时间明显多于A组（P＆lt;0.05）.结论 汉族与维吾尔族患者采用靶控输注瑞芬太尼控制性降压均可得到满意的降压效果;其中维吾尔族患者控制性降压所用瑞芬太尼总量、达到目标血压所用时间及瑞芬太尼靶浓度大于汉族患者.     

颈动脉斑块表面不规则可预测缺血性卒中

除颈动脉狭窄程度外,颈动脉斑块的其他指标(如表面特征和形态)也有可能是卒中风险的重要决定因素。B型超声是能够有效确定这些高危斑块特征的一种无创性检查手段。尽管在血管造影研究中已经证实斑块表面不规则或溃疡形成与重度狭窄和缺血性卒中具有独立相关性,但尚未在基于人群的研究中应用这种无创性检查方法对斑块表面形态进行过评价。为此,美国哥伦比亚大学神经疾病研究所的Prabhakaran等使用前瞻性队列设计,在一个多种族人群中对颈动脉斑块表面不规则与缺血性卒中风险的联系进行了分析。     

新疆沙湾地区哈萨克族及汉族胰岛素抵抗及相关影响因素

目的:通过哈萨克族与汉族高血压患者及健康者胰岛素抵抗等关影响因素的对比,分析可能存在的民族差异。方法:选择2005-08/2006-05新疆沙湾地区122例高血压患者,其中哈萨克族61例(男30例,女31例),汉族61例(男30例,女31例),均按世界卫生组织高血压诊断标准诊断为1～2级高血压患者;同时选择当地120名血压、血脂、血糖指标均正常的健康者为对照,其中哈萨克族60例(男30名,女30名),汉族60名(男30名,女30名)。①标本采集:所有受试对象停用任何治疗药物1周,于清晨空腹取肘静脉血5mL,标本于2h内离心,进行血糖测定。取血清存于-70℃保存,用于瘦素、血脂及胰岛素测定。②血清生化指标检测:采用美国Linco Researeh,stCharles,MO公司PIAKit测定所有受试对象血清瘦素水平;采用北京北方生物技术研究所生产的胰岛素测定试剂盒检测血清胰岛素水平;由7170型日本日立株式会社自动生化分析仪进行测定血糖、血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。③计算体质量指数:体检者空腹、免冠、脱鞋,仅穿内衣测量身高、体质量,所测得数据精确度接近0.1cm和0.1kg,体质量指数=体质量(kg)/身高(m2)。④计算腰臀围比:腰围在肋骨与两侧髂前上棘的中间水平面,臀围在股骨粗隆水平面上测量,精确度达0.1cm,腰臀比=腰围(cm)/臀围(cm)。⑤血压的测量:所有体检者均于休息10min后测量右上肢血压3次,间隔5min/次,血压取其平均值。⑥稳态模式评估法评估胰岛素抵抗:稳态模式评估法的胰岛素抵抗指数=空腹胰岛素×空腹血糖/22.5。⑦采用直线相关分析对哈、汉两民族胰岛素抵抗指数与各指标的相关性进行分析。结果:纳入122例高血压患者和120名健康对照者全部进入结果分析。①哈萨克族高血压患者及健康者胰岛素抵抗指数分别为5.8±2.2,4.8±1.5,高于汉族(4.9±2.0,3.7±1.5,P<0.05￣0.01)。②哈族高血压患者胰岛素体质量指数、腰臀比分别为(26.5±4.3)kg/m2,0.9±0.1,高于健康者[(23.1±2.1)kg/m2,0.8±0.1,P<0.01],总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、瘦素水平分别为(4.6±1.0),(1.3±0.6),(2.6±0.7)mmol/L,(8.1±5.2)μg/L,高于健康者[(3.7±0.7),(0.8±0.3),(1.9±0.6)mmol/L,(4.4±3.6)μg/L,P<0.01],胰岛素抵抗指数高于健康者(P<0.05);汉族高血压患者胰岛素体质量指数、腰臀比分别为(26.4±3.6)kg/m2,0.9±0.1,高于健康者[(22.7±2.2)kg/m2,0.8±0.1,P<0.01],总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、瘦素水平分别为(4.8±1.4),(1.7±1.4),(2.7±0.9)mmol/L,(6.9±4.1)μg/L,高于健康者[(3.8±0.9),(0.9±0.3),(2.1±0.7)mmol/L,(4.3±2.9)μg/L,P<0.01],胰岛素抵抗指数高于健康者(P<0.05)。③哈萨克族高血压患者与健康者收缩压、舒张压、体质量指数、腰臀比、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、瘦素,与胰岛素抵抗指数之间呈显著正相关(r=0.221～0.481,P<0.05～0.01);汉族高血压患者与健康者收缩压、舒张压、体质量指数、腰臀比、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、瘦素,与胰岛素抵抗指数之间呈显著正相关(r=0.210～0.382,P<0.05～0.01)。结论:①在年龄、肥胖度、血压及性别构成比相同时,新疆沙湾地区哈萨克族较汉族具有较高的胰岛素抵抗,存在种族差异。②新疆沙湾地区哈萨克族汉族体质量指数、腰臀比、收缩压、舒张压、三酰甘油、瘦素对胰岛素抵抗指数的影响一致,均呈正相关。     

不同种族人群的结直肠癌具有特定的遗传和后天特征

现已一致认为,结直肠癌的变异与种族相关,如在埃及,结直肠癌好发于年轻人,大多数为直肠癌且为晚期癌。Nieminen TT等标记了埃及的69例散发性结直肠癌的启动子甲基化有关的24个肿瘤抑制基因、微卫星不稳定、错配修复基因、P53、     

黏膜相关淋巴组织介导的IgA肾病发病机制及治疗进展

IgA肾病(IgAN)是世界上非常常见的原发性肾小球疾病,不同种族的患病率存在差异,其发病机制目前尚不明确,也无特异性治疗。近期研究表明IgAN与黏膜免疫密切相关。本文对IgAN黏膜发病机制的种族异质性及目前针对黏膜免疫的IgAN治疗进行综述,重点阐述鼻咽相关淋巴组织(NALT)和肠黏膜相关淋巴组织(GALT)在IgAN中发病机制的研究和相关治疗的新进展。     

高血压的种族差异性

<正> 高血压已成为世界范围内导致心脑血管疾病及死亡率增高的主要危险因素。截至2000年,全世界共有高血压患者9.7亿,发展中国家的患者所占比例超过了2/3。2002年我国调查资料显示,成年人高血压患病率为18.8%,有高血压患者约1.6亿,是40岁以上成年人全因死亡的首要原因,带来了巨