由GJB2基因233delC突变所致重度语前聋日本患儿的成功耳蜗植入

已有研究表明 ,部分非综合征型遗传性耳聋患者是由于 GJB2基因突变引起 ,而基因突变的位点因种族血统而异。日本人群中 ,最常见的是 2 33del C遗传因子突变。为了了解此类患儿遗传类型及耳蜗植入的治疗效果 ,该作者对 1993年 10月至 2 0 0 0年 9月间行耳蜗植入的 33例患儿中 15例病因不明的先天性重度非综合征型耳聋患儿进行研究。 15例中 ,男性 5例(33.3% ) ,女性 10例 (6 6 .7% ) ,接受耳蜗植入的年龄36～ 70个月 (平均 4 5 .3个月 ) ,所有患儿 CT扫描未见耳蜗和其它畸形。研究内容包括对患儿血标本采用PCR直接测序法进行 DNA基因分…     

Sry监测体外扩增造血细胞植入效果的实验研究

目的：探讨Y染色体性别决定基因(Sry)作为评价和追踪造血细胞移植后植入状态检测指标的可行性。方法：根据Sry DNA序列设计引物及制备探针，然后进行PCR检测、斑点杂交和原位杂交．动态追踪经不同条件下体外扩增的纯系雄性小鼠BMMNC回输至雌性小鼠后的植入状态。结果：PCR结果显示在各移植组小鼠的骨髓有核细胞、脾细胞及外周血白细胞中均有Y染色体特异性序列的存在；斑点杂交结果显示在各回输组间并无明显差别，但用脾脏组织作原位杂交的结果则发现基质细胞支持扩增回输组的阳性颗粒数目与输注新鲜细胞组相似，但略少于雄性小鼠；而输注细胞因子扩增细胞实验组小鼠则明显少于雄性动物的阳性对照标本和基质细胞支持扩增回输组。结论：(1)经重复检测表明上述方法的重复性好，结果可信．可作为检测性别不同时造血干细胞移植效果的一种检测手段；(2)证实基质细胞支持下的体外扩增的造血细胞具有较好的植入能力。     

羟基磷灰石微粒眶骨膜下植入矫正外伤性眼球内陷二例

羟基磷灰石微粒眶骨膜下植入矫正外伤性眼球内陷二例潘振东，刘德成，王惠珍，于红眼球内陷是眶骨骨折的常见并发症之一。我们自１９９４年来用Ａｌｌｅｎ等［１］方法，于眶底骨膜下植入羟基磷灰石微粒，修复２例眼球内陷，取得了满意效果。现报告如下。一、病例简介例１...     

胶原植入与美容

胶原来源及成份本品从小牛皮肤提炼制成，是一种半透明的物质，含Ⅰ型胶原95～98％，其余是Ⅱ型胶原，1ml制剂中含胶原35mg，另有磷酸盐缓冲液和利多卡因。冷藏保存。由四川省中药研究所提供。临床资料一、观察对象：本组病例21人，女11人，男10人，年龄最大48岁，最小7岁，平均21岁。痤疮后遗疤痕14例，老年性皱纹2例，外伤后遗疤痕3例，脓疱疮，疖后遗疤痕2例。其中20例未作过任何治疗，一例因外伤后遗疤痕于1年前作过磨削术，疗效不满意。     

α-地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

【目的】探讨种植前基因诊断的临床应用。【方法】对 1例夫妇均为东南亚缺失型α 地中海贫血携带者 ,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检 ,吸取的单个卵裂球采用针对α SEA基因的 gap PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断 ,将诊断为不致病的 3个胚胎进行宫腔内移植。【结果】胚胎移植后 7周B超诊断单胎妊娠 ,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。【结论】应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检 ,活检的单个卵裂球用荧光定量PCR技术进行诊断 ,获得国内首例α 地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。     

白血病抑制因子在生殖领域的研究进展

白血病抑制因子是IL-6家族中一种具有广泛生物学功能的细胞因子，其在排卵、胚泡植入、胚胎发育及自然流产等中作用越来越受到重视，该文就其近年来在生殖领域的研究进行综述。     

常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。     

高龄老年人后房型人工晶体植入术68例体会

高龄老年人后房型人工晶体植入术６８例体会成都市第三人民医院（６１００３１）严晓利沈珂由于多器官功能衰退，内环境稳定性失调，８０岁以上高龄老人抵抗力明显下降，对这些老人施行人工晶体植入术，有其特殊点，现将我院施行６８例的体会介绍如下。对象与方法一、本组...     

全层巩膜缝线睫状沟固定二期人工晶体植放临床疗效分析

本文报告１４例全层巩膜缝线睫状沟固定二期人工晶体植入的治疗情况、手术方式。结果表明，全层巩膜缝线术式较巩膜瓣下半层巩膜缝线术式具有以下优点：手术时间短，组织损伤小，视功能恢复满意。术中线结后移是保证线冰不外露和防止术后感染的关键。