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11.
目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。  相似文献   
12.
目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0~3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0~3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。  相似文献   
13.
目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗方法,总结有效的防病、治疗措施。方法:选取我科于2014年11月到2016年9月诊治的64例新生儿腹泻患儿,进行回顾分析其临床资料,总结腹泻发病原因和诊治方法。结果:64例腹泻新生儿中,喂养不当21例,药物16例,症状性腹泻10例,过敏9例,肠道感染6例,新生儿败血症2例;所有均采取综合治疗方法,去除病因,合理喂养,同时加用活菌制剂、蒙脱石散治疗,18例中重度脱水新生儿,采取静脉补液,纠正水、电解质紊乱,均痊愈。结论:新生儿腹泻主要原因是喂养不当及不正确的药物应用,应对这几方面足重视,预防腹泻再发生;同时对中重度脱水者应积极采取静脉补液,迅速恢复患儿内环境平衡,减轻患儿痛苦,保证良好治疗效果。  相似文献   
14.
目的中医药治疗慢性萎缩性胃炎癌前病变(precancerous lesions of gastric cancer,PLGC)存在优势,可能逆转胃黏膜肠化和异型增生。本研究分析舒肝益胃汤对PLGC患者生存质量影响。方法选取2015-03-01—2019-05-31北京市昌平区中医医院消化内科收治的100例经纤维胃镜及病理活检确诊为PLGC患者为研究对象,按照组间匹配的原则分为治疗组、对照组各50例。治疗组采用舒肝益胃汤加减治疗,对照组采用西医常规治疗,幽门螺杆菌(+)者加用三联疗法,3个月为1个周期,观察治疗前后生活质量以及临床结局改善情况。结果干预3个月后,治疗组生活质量量表(health-related quality of life,SF-36)评分为(81.39±15.38)分,高于对照组的(68.02±17.31)分,差异有统计学意义,t=3.275,P<0.001。干预3个月后,治疗组患者临床结局量表(patient reported outcome,PRO)评分为(83.81±10.02)分,高于对照组的(52.89±10.99)分,差异有统计学意义,t=14.703,P<0.001。结论舒肝益胃汤能有效改善PLGC患者生存质量。  相似文献   
15.
目的 分析肝内胆管癌(ICC)病人肝切除术后“教科书式结局”(TO)的影响因素,构建预测TO评分模型。方法 回顾性分析2011年1月至2017年1月东南大学附属中大医院和中国人民解放军东部战区总医院八一医院收治的261例行肝切除术的ICC病人临床病理资料,分析影响TO的独立危险因素,根据危险因素的权重构建预测TO的评分模型。结果 261例ICC病人中,67例(25.7%)术后发生TO。年龄、肝硬化、手术时间和T分期[第8版美国癌症联合委员会(AJCC)癌症分期]为术后TO的独立预测因素。依此4项因素构建的评分模型显示了较好的预测准确性,最佳截断值为-1.9分,其敏感度为67.2%,特异度为62.9%。一致性检验显示其预测概率和实际发生概率有着较好的一致性(χ2=1.350,P=0.853)。结论 基于年龄、肝硬化、手术时间、T分期4个因素建立的评分模型可较准确地预测ICC病人术后TO的可能性,即手术时间短、无肝硬化、肿瘤直径<5 cm的年轻ICC病人肝切除后获得TO的可能性更大。  相似文献   
16.
目的比较多囊卵巢综合征(PCOS)妊娠患者与非PCOS孕妇的妊娠结局。方法选取200例PCOS妊娠患者作为研究组,并选取同期200例非PCOS孕妇作为对照组,比较两组孕妇的妊娠结局、新生儿情况及妊娠期并发症情况。结果研究组的先兆流产、早产、足月剖宫产发生率显著高于对照组(P <0.05);两组的先兆早产发生率比较无统计学差异(P>0.05)。两组的新生儿情况比较无统计学差异(P>0.05)。研究组的妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著高于对照组(P <0.05)。结论与非PCOS孕妇相比,PCOS妊娠患者的早产风险增加,且妊娠期高血压综合征、妊娠期糖尿病、羊水异常、胎儿窘迫发生率显著升高。  相似文献   
17.
目的探讨新生儿医用粘胶相关性皮肤损伤(MARSI)危险因素和护理对策。方法选取2016年4月至2018年5月在本院接受治疗的新生儿483例为研究对象,统计其发生MARSI例数和损伤类型,依据是否发生MARSI将患儿分成MARSI组61例和未发生MARSI组422例,记录患儿温箱、胎龄、抢救台、出生体质量、潮湿多汗、蓝光治疗、感染、留置胃管、禁食、经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)、水肿及皮肤干燥情况,对影响患儿发生MARSI的因素进行多因素logistic回归分析。结果患儿皮肤受损类型依次为表皮剥脱伤(6.21%)、皮肤撕裂伤(3.73%)、接触性皮炎1.45%。蓝光治疗、留置胃管、出生体质量<2200 g、胎龄<30周及皮肤干燥为患儿发生MARSI的独立危险因素(P<0.05)。结论临床新生儿MARSI发生率较高,且影响因素多,医护人员应采用有针对性护理措施,加强防范,以降低新生儿MARSI的发生率。  相似文献   
18.
目的:总结长春市新生儿疾病筛查中心2004年10月~2013年10月高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查情况和发病率。方法:选取2004年10月~2013年10月长春地区接受HPA筛查的356 697例新生儿为调查对象,在其出生72 h且喂足8次饱奶后采集血标本,制成滤纸干血片,采用荧光定量法检测干血片中的苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:在召回复查的794例可疑阳性新生儿中检出HPA 78例,发病率为2.19/万,其中轻度25例、苯丙酮尿症(PKU)49例、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症4例。结论:长春地区HPA发病率高于全国平均水平,新生儿疾病筛查是早期发现患儿的唯一途径,因此要进一步提高筛查率及可疑阳性新生儿的召回率,做到早发现、早诊断和早治疗,避免出现伤残儿,切实提高长春地区出生人口素质。  相似文献   
19.
目的探讨宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变的患者妊娠结局的影响,为宫颈上皮内瘤变患者的临床治疗提供理论基础,改善患者预后。方法选取我院妇科2008年6月~2012年6月间宫颈电环切术治疗宫颈上皮内瘤变并符合纳入标准的患者204例为观察组,选取同期入我院体检的健康女性并符合纳入标准的300例为对照组,对比分析两组女性的妊娠成功率、早产率、胎膜早破发生率及产妇产褥期疾病的发生率。结果两组女性早产率、胎膜早破发生率、妊娠成功率、产褥期疾病发生率差异无统计学意义(P<0.05);观察组的剖宫产率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论宫颈电环切术对宫颈上皮内瘤变患者的妊娠及其结局无明显影响,且不增加产妇产褥期疾病的发生率。  相似文献   
20.
目的 分析新生儿护理中存在的难点及应对措施.方法 回顾性分析58例新生儿临床资料,对其实施全面、科学的护理,并分析护理过程中存在的难点问题,比较护理前后护理质量得分、护理记录合格率及家长满意度.结果 在实施全面、科学的护理前,护理质量评分为(89.79±1.37)分,护理记录合格率为(90.03±1.53)%,新生儿家长满意度(88.43±1.34)%;实施全面、科学的护理后,护理质量评分为(98.29±2.73)分,护理记录合格率为(96.75±2.49)%,新生儿家长满意度为(96.89±2.41)%,护理前后数据比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 认真分析新生儿护理中的难点,对其采取全面、科学的护理措施,可以提高护理质量、提高新生儿家长的护理满意度.  相似文献   
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