新生儿筛查实验质量管理体系的确立与应用

目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何临床症状,实验检测结果是疾病诊断的唯一依据;（2）标本处理直接影响实验结果;（3）室内质量控制及室间质量评价保证实验检测结果准确可靠;（4）筛查实验室稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值;（5）实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度,新生儿筛查的统一管理及标准化的实验室是筛查工作的质量保障。结论健全的新生儿筛查实验质量管理体系是筛查工作的重要保证。     

新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。     

应用荧光法筛查葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨荧光法筛查新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症中的实用性。方法新生儿出生72 h后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用荧光法测定G6PD活性水平,同时与荧光斑点法、G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酸(6PGD)比值法进行比较。并且检测3 706例新生儿G6PD正常水平及筛查临界值(cut off值)。结果该方法最低检测限为0.52 U/gHb,批内平均变异系数(CV)为9.8%,批间平均CV为11.1%,高、中、低3个浓度的平均回收率为96.4%。实验结果与目前国内筛查使用的荧光斑点法的符合率为97.5%,和G6PD/6PGD比值法的符合率为100%。筛查cut off值建议定为2.7 U/gHb。结论荧光法适用于新生儿G6PD缺乏症的筛查。     

新生儿脉搏血氧饱和度筛查在县、乡级医院的临床应用

目的探讨在资源相对匮乏的中国西部县、乡级医院,采用新生儿脉搏血氧饱和度(SpO₂)筛查,对于早期发现新生儿感染及肺部疾病的有效性及可行性。 方法选择2015年9月至2017年6月,在北川羌族自治县人民医院、三台县妇幼保健院及游仙区妇幼保健院等四川省绵阳市14家县、乡级医院产科出生、无明显异常临床表现的15 720例新生儿为研究对象。于新生儿生后12 h时进行第1次SpO₂监测,若结果为正常,则在其生后48 h时,进行第2次SpO₂监测;若12 h时的SpO₂监测结果呈阳性,则不进行48 h时的第2次SpO₂筛查。将SpO₂筛查结果呈阳性者转入新生儿病房,进一步完善超声心动图检查,以明确有无危重型先天性心脏病,并对无危重型先天性心脏病的患儿,根据其随后的临床表现及实验室检查结果,进一步分析引起其发生低氧血症的原因。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,获取所有筛查对象监护人的知情同意。 结果①本研究15 720例新生儿中,SpO₂筛查结果呈阳性者共计34例,新生儿SpO₂筛查阳性率为0.2%。②这34例SpO₂筛查结果呈阳性的患儿中,危重型先天性心脏病患儿为6例,新生儿肺炎患儿为19例,新生儿败血症患儿为5例,新生儿气胸患儿为3例,新生儿湿肺患儿为1例。其中,28例非心脏因素所致低氧血症患儿,均在SpO₂筛查结果判断为阳性时,立即转至新生儿病房进行及时、有效治疗,均痊愈出院。 结论在基层医院,对产科娩出48 h内的新生儿常规进行SpO₂筛查,有利于早期发现危重型先天性心脏病及其他原因导致的低氧血症患儿,从而达到对其进行及时、有效救治的目的。新生儿SpO₂筛查操做简单、仪器成本低,值得在基层医院广泛推广。     

新生儿听力筛查质量的影响因素分析

目的 探讨在新生儿听力筛查中如何采取相应措施以提高筛查质量.方法 对835例新生儿采用畸变产物耳声发射进行听力筛查,经过第1、2、3次听力筛查,最终5例未通过,经听性脑干反应测听(ABR)检查确诊听力障碍3例.筛查过程中不断总结经验,以提高筛查质量.结果 筛查新生儿835例,未通过率0.60％.ABR确诊听力障碍发病率0.36％,听力筛查阳性率0.24％.结论 新生儿听力筛查过程中应注意:通过选择筛查时间;清洁外耳道并行电耳镜检查;控制环境噪声,根据新生儿状态调整测试方法;检测较准耳声发射听力筛查仪器,选择合适耳塞,正确放置探头;结合声阻抗检查,并对听力筛查通过的高危新生儿进行长期听力随访,可提高筛查质量,降低假阳性率以及避免假阴性的发生.     

重视新生儿疾病筛查能力建设,努力提高筛查服务水平

随着新生儿疾病筛查被列为专业公共生项目之一,我国对新生儿疾病筛查的推广和管理力度越来越大.国家卫生部部令<新生儿疾病筛查管理办法>于2009年6月1日正式开始实施,标志着出生缺陷防治已经成为我国经济社会的基本制度,新生儿疾病筛查是医疗卫生保健服务的基本项目之一.与此同时,来自群众的服务需求和来自政府的管理要求也随之增加,故新生儿疾病筛查面临着快速发展阶段的机遇与挑战,我们必须从如下五方面重视新生儿疾病筛查能力建设,不断提高筛查服务水平.     

遗传性代谢疾病的研究进展

遗传性代谢疾病（IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,致使体内相应的代谢产物不能正常代谢而出现相应的病理和临床症状的一组疾病。其临床表现复杂多样,体内任何器官系统均可受累,常导致早期夭折或终身残疾。产前诊断及新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义;常规生化检测可为诊断提供重要线索;DNA芯片技术有望成为群体筛查的方法;过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）的研究将为此类疾病的药物基因治疗另辟蹊径。     

江西省新生儿疾病筛查成本效益分析

目的从卫生经济学的角度对新生儿筛查进行成本效益分析,为卫生行政部门推广工作提供决策依据。方法本课题的研究模型根据我省新生儿筛查结果、文献资料和我省发表的经济统计数据进行。结果10年间我省共筛查新生儿368936例,查出CH242例、HPA20例。CH发病率1／1524,HPA发病率1／18447。CH患儿的成本／效益比为1：6．5（晚期诊疗）或1：13．4（未治疗）。HPA患儿的成本／效益比为1：1．86（晚期诊疗）或1：1．87（未治疗）。CH、HPA筛查的综合效益比为1：4．56—1：8．5,已产生的净收益为1．24—2．63亿元。结论筛查出的阳性病儿经过系统的正规医治,其智力和体格发育达到正常或基本正常,为提高江西省的人口素质发挥了很大作用,取得了显著的社会效益。从卫生经济学的角度对新生儿筛查进行成本效益分析结果,可取得较好的经济效益。故新生儿筛查是一项利国利民的国策应大力推行。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

乐清市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿筛查（neonatal sereening）是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时,而其生化、激素等变化已较明显时得以早期诊断,从而可以早期进行治疗,避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长及智能发育的落后。