郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

构建新生儿遗传代谢病筛查诊断体系促进精准防控

遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病,对新生儿筛查具有重要意义.由于筛查的仪器、试剂和分析软件大量依赖进口,筛查成本高,加之不同地区操作水平和技术规范存在差异,我国新生儿串联质谱筛查存在检测质量不均一、人工初筛假阳性率高、筛诊治脱节等问题.针对这些问题,"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"十三五国家重点研发计划项目"新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发"集合产业创新技术力量,从串联质谱设备和配套试剂开发入手,建立了从前处理、质谱分析到数据人工智能化诊断的国产化新筛产品体系.初筛阳性率降低至0.5％以下,减轻了召回负担,提升了诊断准确性.在遗传诊断产品研发上,基于微流控芯片技术、核酸质谱技术和高通量测序技术,分别形成可覆盖中低、中高、高通量等不同通量需求的基因诊断产品,为遗传代谢病明确诊断提供有利手段.立足于筛诊实践经验和研究成果,项目组技术和临床专家形成了关于串联质谱筛查技术操作规范和多种遗传代谢病诊疗的专家共识.从而从技术、产品、标准和推广应用上全方位构建起一套为新生儿遗传代谢病精准防控服务的筛查诊断体系.     

天津市婴儿发育性髋关节发育不良的筛查结果及危险因素分析

目的:探讨天津市婴儿发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip,DDH）的B超筛查Graf分型结果及危险因素。方法:回顾性分析2013年1月至2020年12月利用妇幼卫生保健三级管理和天津市妇幼卫生信息操作系统对生后6~8周的婴儿进行早期髋关节B超筛查的资料。筛查采用"初...     

476例早产儿早产原因分析

目的了解早产儿的早产原因．以降低早产率及其新生儿的死亡率。方法对476例早产病例的病因、孕周及其新生儿结局进行分析。结果5年间早产率波动在5．8％～7．2％，平均为6．6％；早产原因中胎膜早破所占比例最大，为35．92％，〉34周早产儿死亡率明显下降。结论早产的原因较多，其中胎膜早破是导致早产的最主要原因；早产儿的结局与孕周关系密切，孕周越大，早产儿死亡率越低。     

未通过听力筛查的婴幼儿听力追踪分析

目的探讨未通过听力筛查的婴幼儿听力变化及其特点。方法2001年1月至2003年10月期间在北京市海淀区妇幼保健院接受瞬态诱发耳声发射（transient evoked otoacoustic emission，TEOAE）进行听力筛查的新生儿14785名，未通过者106例转诊至北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所进行听力诊断性检查和跟踪随访1年，最终以听性脑干反应、畸变产物耳声发射（distortion product otoacoustic emission，DPOAE）、声导抗和行为测听的结果进行综合评估和确认。结果106例婴幼儿最后确认双耳听力正常65例，占61．3％，听力损失39例，占36．8％，2例未接受最后听力确认，患儿家长接受了电话随访，占1．9％。39例中传导性听力损失15例（14．2％），感音性听力损失24例（22．6％）；39例中轻度13例（12．3％），中度14例（13．2％）、重度6例（5．7％），极重度6例（5．7％）。本组资料提示，各种听力损失（包括单耳和双耳）的患病率为0．264％（39／14785）。从初诊到最后确认，重度和极重度以上听力损失者的听力基本无改变，而轻-中度听力损失者的听力有改善和正常化的趋势。结论重度以上听力损失者，3个月内的早期诊断和6个月内的早期干预是可行的；轻-中度听力损失者，应进行至少2次以上听力检测和至少6个月以上的跟踪随访，综合分析各项检测结果后才可得出正确诊断。     

广东省各级妇幼保健系统早产儿视网膜病筛查情况调查分析

目的 分析广东省一、二、三级妇幼保健系统对早产儿视网膜病(ROP)筛查工作的开展情况,探讨ROP的筛查、防治策略,规范和完善我省的筛查工作,以降低ROP的危害.方法 通过信函、现场调查和电子邮件等方式对广东省境内新生儿重症监护室(NICU)的54家妇幼保健院(站、所)进行ROP的筛查情况调查,内容包括是否开展ROP筛查、氧浓度监测、近5年的筛查例数和阳性例数等.结果 医院级别越高,筛查普及率和阳性率越高.共有13家妇幼保健院开展了对ROP的筛查,占调查例数的24.07%,经筛查的4304名新生儿中,ROP患儿90例.阳性率2.09%.一、二、三级妇幼保健院的筛查阳性率分别为0.0001%、0.5%、和4.5%,各级保健系统的筛查阳性率差异有统计学意义(P<0.01).结论 广东省各级妇幼保健系统对ROP筛查的开展情况不理想,筛查阳性率低且各级系统差异较大,应提高对此疾病的防治力度,培养专业筛查人员,提高对高危新生儿的筛查覆盖面和对此疾病的诊断水平.     

山东沿海农村地区的新生儿听力筛查

目的探讨如何在农村地区开展新生儿听力筛查。方法调查2004年1-12月在山东省莱州市人民医院出生的3922例新生儿，2004年莱州市年鉴显示：农业人口约占79％。采用瞬态诱发耳声发射快速筛查程序对出生后2～7d的新生儿进行听力筛查。未通过者在生后的4～6周进行复筛，复筛仍未通过者随访并做诊断性检查。结果3612例接受筛查占该院总出生人数的92．1％（3612／3922）；其中6％贫困儿享受免费筛查。初筛通过2527例，占总筛查人数的69．96％；未通过1085例（30．4％）。未接受筛查310例（7．9％）。应复筛1085例，实际按时复筛633例（58．34％），未能复筛452例（41．66％）。其中高危新生儿163例，按时筛查114例（69．94％），放弃筛查49例（30．06％）。复筛未通过者共14例，11例接受了诊断性听性脑干反应检查，2例双耳中度听力损伤，2例双耳重度听力损伤，4例单耳轻度听力损伤，3例正常。结论在农村地区开展新生儿听力筛查是可行的，也是必要的，建议应该尽快地建立和完善农村地区新生儿听力筛查模式，让更多的贫困婴儿享受免费筛查，真正做到人人享有健康。     

哺乳对新生儿筛查采血效能的影响

目的 探讨哺乳对新生儿筛查采血效能的影响。方法 对2005年5月出生的165例新生儿在充分哺乳后1h内采血，与2005年4月出生的150例新生儿在充分哺乳后2h采血进行效能分析比较。结果 两种情况采血所需时间、一针采血成功率及血片质量关系差异有显著性。结论 充分哺乳后1h内采血具有节时、血片质优、患儿痛苦小的优点。     

珠海市2007—2019年新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)的发病率,并总结筛查经验。方法 采集珠海市2007—2019年新生儿出生后72 h并充分哺乳的新生儿足跟血,滴于S&S903滤纸上制成血片。CH筛查采用时间分辨荧光免疫分析法检测血片中促甲状腺素(TSH)的水平,PKU筛查采用荧光法检测血片中苯丙氨酸(Phe)的浓度。结果 2007—2019年,珠海市共筛查新生儿367 429名,筛查率由2007年的76.6%提高至2019年的99.0%,可疑CH患儿召回率由2007年的68.3%提高至2019年的92.0%,可疑PKU患儿召回率由2007年的56.5%提高至2019年的87.2%,共确诊CH 195例,发病率为1∶1 884;PKU 11例,发病率为1∶33 403。结论 珠海市新生儿CH发病率高于全国平均水平;PKU发病率低于全国平均水平。新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的有效措施之一,加强新生儿疾病筛查的宣教工作,提高筛查率和召回率,可以有效减少残疾儿的发生。