先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查

目的 总结对新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和诊治经验，了解扬州地区先天性甲状腺功能低下症的发病率。方法 对出生72h的新生儿采集足跟末梢血，以时间分辨免疫法测血斑中促甲状腺激素（TSH）。结果 本筛查中心2002年7月-2004年12月扬州地区新生儿筛查结果显示，初筛阳性病例106例，确诊20例，先天性甲低的发病率为0．07％，复检率0．38％，召回率98％。结论 先天性甲状腺功能减低症因其出生时没有或很少有甲低的症状和体征而容易误诊，在新生儿期对其筛查可以减少误诊率，使患儿得到早期诊断和治疗，防止症状的发生和发展，避免发生不可逆智能障碍，随着《母婴保健法》的颁布，新生儿筛查工作正在逐步开展，进行大规模的新生儿筛查是非常有必要的。     

保健机构新生儿听力普遍筛查模式的建立

[目的]发挥保健机构特色建立新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS )模式,获得本地区初生婴儿听力损失的基本资料. [方法]选择佛山市妇幼保健院出生的活产新生儿于生后48～72 h接受耳声发射(otoacoustic emissions,OAE) 测试,通过者予出院;未通过者在出生42 d复查OAE,仍未通过者行听觉脑干诱发电位反应(auditory brainstem response, ABR)检查.所有ABR检查不通过者在3个月内接受全面的听力学诊断和评估,以确定听力损失的性质和程度.耳声发射测试采用畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emissions,DPOAE). [结果]3 244名新生儿中2 910名(89.7%)初筛通过OAE测试,未通过测试的313例于生后42 d复查OAE, 309例通过.OAE测试总的通过率99.2%;接受ABR检查4例,3例未通过测试.经系统的听力学诊断与评估,此3例患儿伴有不同程度的听力损伤,占受试对象的0.92‰;新生儿重症监护病房(NICU)中高危新生儿听力损伤的发生率4.8‰(2/417),显著高于爱婴区未患病新生儿的发生率0.35‰(1/2 827)(χ2=7.76,P＜0.01). [结论]充分发挥保健机构特色建立OAE两步筛查、ABR初步诊断方案,对建立新生儿听力普遍筛查模式,促进听力筛查工作的普遍开展有重要作用.     

新生儿筛查健康教育适宜方式探讨

目的 :探讨广州地区 13个区县新生儿健康教育适宜方式的需求状况 ,根据需求 ,提供最适宜的健康教育方式。方法 :以定性问卷方式调查 13个区县新生儿健康教育适宜方式的需求状况并统计分析。结果 :各区县对健康教育的总需求为 10 0 % ,但需求的各种健康教育方式有显著性差异。结论 :根据不同的需求 ,提供最适宜的健康教育方式 (各种教材及各种教学方式 ) ,使达到“知、信、行”的 〔1〕目的 ,对促进新生儿筛查工作的开展 ,提高出生人口素质有着积极的作用     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的:了解广东省肇庆市端州区新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法:2 236例活产新生儿出生后即取脐血,采用定量法测定红细胞G-6-PD/6-PGD的比值,低于1.0者为G-6-PD缺乏。结果:G-6-PD缺乏的患儿152例,总发生率为6.79%。其中男129例,发生率为10.34%;女23例,发生率为2.32%,男性发生率明显高于女性(2χ=90.03,P<0.001)。结论:脐血G-6-PD活性筛查,能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿,指导临床对其并发症进行早期干预,避免智力低下等后遗症的发生,提高人口素质。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查分析

目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查情况，为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据。方法选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿，采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17．羟孕酮（17-OHP）浓度，通过数据分析确立实验室筛查的切值。结果研究期间共筛查46592例新生儿，初筛阳性304例，确诊1例CAH。同一胎龄组中17-OHP浓度随体重增加而降低，同一体重组中早产儿17-OHP浓度大于足月儿，差异均有统计学意义（P〈0．05）。3327例早产儿97．5^th和99^th分位数值分别为40．1nmol／L和57．3nmoL／L，体重〈2500g早产儿切值定为40．0nmo]／L，体重≥2500g定为30．0nmol／L；足月儿中，体重〈2500g者97．5^th和99^th分位数值分别为20．9nmol／L和27．5nmol／L，体重2500～4000g 97．5^th和99^th分位数值分别为16．8nmol／L和21．1nmol／L，但初筛17-OHP浓度分布显示99．8％的新生儿筛查结果分布在O．0～30．0nmol／L，所以，足月儿无论体重大小17-OHP实验室筛查切值均定为30．0nmoL／L。结论确立17．OHP筛查切值，规范实验室管理，具有临床意义。     

构建新生儿遗传代谢病筛查诊断体系促进精准防控

遗传代谢病是一类表现为代谢异常的出生缺陷.生化检查是检测代谢异常的传统手段,其中串联质谱技术可高效实现一种实验检测多种疾病,对新生儿筛查具有重要意义.由于筛查的仪器、试剂和分析软件大量依赖进口,筛查成本高,加之不同地区操作水平和技术规范存在差异,我国新生儿串联质谱筛查存在检测质量不均一、人工初筛假阳性率高、筛诊治脱节等问题.针对这些问题,"生殖健康及重大出生缺陷防控研究"十三五国家重点研发计划项目"新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发"集合产业创新技术力量,从串联质谱设备和配套试剂开发入手,建立了从前处理、质谱分析到数据人工智能化诊断的国产化新筛产品体系.初筛阳性率降低至0.5％以下,减轻了召回负担,提升了诊断准确性.在遗传诊断产品研发上,基于微流控芯片技术、核酸质谱技术和高通量测序技术,分别形成可覆盖中低、中高、高通量等不同通量需求的基因诊断产品,为遗传代谢病明确诊断提供有利手段.立足于筛诊实践经验和研究成果,项目组技术和临床专家形成了关于串联质谱筛查技术操作规范和多种遗传代谢病诊疗的专家共识.从而从技术、产品、标准和推广应用上全方位构建起一套为新生儿遗传代谢病精准防控服务的筛查诊断体系.     

广州地区早产儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨早产儿与新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypot hyroidism,CH）筛查各个阶段筛查结果的关系。方法选择2011年10月-2012年9月间进行新生儿筛查的干血片209860例,按照胎龄分为早产儿组、对照组1（足月儿组）、对照组2（过期产儿组）用免疫酶荧光法测定新生儿干血片促甲状腺素（thyroid stimulating hormone,TSH）值,筛查阳性患儿及时召回测定TSH、游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）并作出诊断,并对早产儿组与对照组初筛阳性结果和确诊结果进行分析。结果早产儿组的初筛阳性率要低于足月儿组和过期产儿组,差别有统计学意义,早产儿组CH发病率要高于足月儿,差别有统计学意义,不同胎龄、出生体重早产儿的CH发病率存在线性相关,胎龄越小、出生体重越低,CH发病率越高。结论为了防止早产儿TsH延迟升高所带来的筛查假阴性,在新生儿筛查阶段对早产儿宜推迟采集测定足跟血TSH,加强围生期的保健和管理,减少早产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能 减退症筛查的影响

目的 探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的影响,为避免漏诊CH提供依 据。方法 收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素（TSH）初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取 TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组,分析2组新生儿性别、胎龄、体质量和母亲合并疾病对CH初筛及确 诊的影响。结果 TSH初筛阳性的新生儿体质量低于初筛正常的新生儿（P＜0.05）,而2组新生儿的性别、胎龄,以 及早产、足月产和过期产比例差异无统计学意义。与TSH初筛正常组相比,初筛阳性组的母亲合并甲状腺功能减退 症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低（P＜0.05）,而2组母亲合并贫血、妊娠糖尿病、亚临床甲状腺功能减退 症及甲状腺功能亢进症的比例,以及血红蛋白、空腹血糖水平差异无统计学意义。与复查为正常的新生儿（198例） 相比,确诊为CH的新生儿（8例）体质量更低,其母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更 低（P＜0.05）,而CH组与复查正常组的性别、胎龄、母亲合并亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症的比例差 异无统计学意义。结论 新生儿低体质量及母亲合并甲状腺功能减退症影响CH的初筛和确诊,筛查CH时应特别 注意,以避免漏诊。     

北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析

目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果：100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱（C4）浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱（C3）比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万（1/20?121）。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33（4~40）个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论：北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。