串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。     

子午流注开穴法联合中药对经前期综合征内分泌系统和睡眠质量的影响

目的观察子午流注开穴法联合中药治疗经前期综合征(PMS)的临床疗效及对神经内分泌系统和睡眠质量的影响。方法将60例PMS患者随机分为观察组30例及对照组30例,对照组给予西医治疗,观察组在对照组治疗基础上给予子午流注开穴法+自拟中药治疗,2组均治疗3个月经周期。观察临床疗效,并记录2组治疗前后中医证候积分、神经内分泌系统和睡眠质量的变化情况。结果观察组治疗总有效率明显高于对照组(P0.05);2组治疗后烦躁易怒、乳房胀痛、头痛、失眠多梦、性欲降低、小腹胀痛、胃脘胀痛、注意力不集中、总积分均显著降低(P均0.05),观察组治疗后前5项及总积分均明显低于对照组(P均0.05);2组治疗后卵泡期和黄体期血清性激素指标孕激素(P)、雌二醇(E_2)水平均显著升高(P均0.05),泌乳素(PRL)水平显著降低(P均0.05),且观察组治疗后的卵泡期和黄体期以上指标改善情况均优于对照组(P均0.05)。2组治疗后匹斯堡睡眠质量指数(PSQI)中睡眠质量、入睡时间、睡眠效率、日间功能、睡眠时间、睡眠障碍、总分均显著降低(P均0.05),观察组前4项和总分均显著低于对照组(P均0.05)。结论子午流注开穴法联合中药治疗PMS的临床疗效显著,不仅能够减轻患者临床症状,还能够调节机体性激素分泌,改善睡眠质量,值得临床推荐。     

3例表现为急性胰腺炎的肾综合征出血热的诊断思路及文献复习

<正>肾综合征出血热(haemorrhagic fever with renal syndrome,HFRS)是一种自然疫源性疾病,其病原菌为汉坦病毒感染,临床主要表现为发热、休克、出血及急性肾功能不全等。其病理变化以小血管水肿、变性、坏死为主,脏器损害以肾脏病变最明显,故以上述为首要表现的患者也较易做出临床诊断~([1]),脏器损害其次为心、肝、脑、肺、胃肠及内分泌器官,胰腺损害较少,但已有了多例以急性胰腺损伤为首要症状的报道~([1-4]),上述报道     

肿瘤坏死因子-α-308基因对导管相关性脓毒症患者病情的影响

目的探究肿瘤坏死因子-α(Tumornecrosis factor-α,TNF-α)-308基因对导管相关性脓毒症(Catheter related sepsis,CRS)患者病情的影响,旨在为临床治疗CRS提供科学依据。方法选取2017年7月-2018年10月于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院接受治疗的86例CRS患者为研究对象,按照是否并发多器官功能障碍综合征将患者分为试验组和对照组,对照组共48例,未并发多器官功能障碍综合征,试验组共38例,并发多器官功能障碍综合征,分析两组患者TNF-α-308基因多态性差异,使用多因素Logistic回归分析CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素。结果试验组GA基因型频率34.21%、AA基因型频率50.00%、高G等位基因频率18.42%均高于对照组,GG基因型频率52.63%、A等位基因频率28.95%均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,低GG基因型频率、低G等位基因频率、高GA基因型频率、高AA基因型频率、高A等位基因频率是CRS患者并发多器官功能障碍综合征的危险因素(P<0.05)。结论TNF-α-308基因与CRS患者病情密切相关,GG基因型频率和G等位基因频率降低,GA基因型频率、AA基因型频率、A等位基因频率升高会加重患者的病情,增加多器官功能障碍综合征的发生风险,临床上应该加以重视。     

64例新生儿腹泻临床分析

目的:探讨新生儿腹泻的病因及治疗方法,总结有效的防病、治疗措施。方法:选取我科于2014年11月到2016年9月诊治的64例新生儿腹泻患儿,进行回顾分析其临床资料,总结腹泻发病原因和诊治方法。结果:64例腹泻新生儿中,喂养不当21例,药物16例,症状性腹泻10例,过敏9例,肠道感染6例,新生儿败血症2例;所有均采取综合治疗方法,去除病因,合理喂养,同时加用活菌制剂、蒙脱石散治疗,18例中重度脱水新生儿,采取静脉补液,纠正水、电解质紊乱,均痊愈。结论:新生儿腹泻主要原因是喂养不当及不正确的药物应用,应对这几方面足重视,预防腹泻再发生;同时对中重度脱水者应积极采取静脉补液,迅速恢复患儿内环境平衡,减轻患儿痛苦,保证良好治疗效果。