靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

肝右前叶下段及右后叶上段结节——请分析病变性质

患者男,65岁,因“上腹饱胀部不适1个月”入院。患者1个月前无明显诱因出现上腹饱胀不适,伴呃逆,无黑便,无反酸、呕吐、腹泻等。实验室检查:血常规基本正常;乙肝表面抗原(HbsAg)阳性,HBV-DNA 2730 IU/mL;肿瘤标记物(CEA/CA199/CA50/AFP)均正常。影像学检查:腹部CT平扫+增强扫描示肝右前叶下段见一稍低密度结节影,形态欠光整,边缘模糊,大小约1.7 cm×2.2 cm,增强动脉期轻度强化,主要表现为边缘强化,静脉期呈持续强化,病灶实性部分平扫CT值约为39 HU.     

重组人干扰素α-2b栓联合LEEP治疗宫颈癌前病变合并HPV感染的疗效观察

目的:探讨针对宫颈癌前病变合并人乳头状瘤病毒(Human papilloma virus,HPV)感染患者采用重组人干扰素α-2b栓联合高频电波刀的电圈切除术(Loop electrosurgical excisionprocedure,LEEP)治疗的效果。方法:采用随机数表法将2016年6月至2019年5月我院收治的113例宫颈癌前病变合并HPV感染患者分为对照组(n=56)和观察组(n=57)。对照组患者采用LEEP治疗,观察组采用LEEP+重组人干扰素α-2b栓治疗,对比分析两组治疗30d后治疗疗效;治疗前后应用实时荧光定量PCR仪测定HPV病毒载量;应用流式细胞检测仪测定治疗前后T淋巴细胞(CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+)水平。结果:观察组疗效明显高于对照组(P0.05);HPV病毒载量明显低于对照组(P0.05);治疗后CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+水平均高于对照组(P0.05),而CD8~+水平低于对照组(P0.05)。结论:针对宫颈癌前变合并HPV病毒患者应用重组人干扰素α-2b栓联合LEEP治疗的效果更显著,能够有效降低HPV病毒载量,提升自身免疫防护能力。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

急性脑血管病心电图分析及临床应用探讨

目的探讨急性脑血管病患者的心电图,分析其心电图的特点和应用价值。方法回顾分析2010年12月—2013年12月期间该院收治的50例急性脑血管病患者的临床资料。总结和分析急性脑血管病患者的心电图特点。结果 50例急性脑血管患者中,有45例(90.00%)患者的心电图出现异常,急性脑血管患者心电图异常的主要表现是ST段变化、Q-T延长、各型心率失常和房室肥大。病情好转时心电图随之不同程度的好转。结论心电图改变情况与急性脑血管病存在一定关系,心电图对判断患者病情改善和预后有一定意义。     

mGluR6对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响

目的:探讨代谢型谷氨酸受体6(mGluR6)对大鼠胚胎神经干细胞生物学功能的影响。方法:利用MTT比色法分析mGluR6过表达载体、mGluR6siRNA在不同时间对大鼠胚胎神经干细胞活力的影响,神经球测量方法分析mGluR6对大鼠神经球增殖的影响,流式细胞术分析mGluR6对大鼠NSCs细胞周期及凋亡的影响。结果:MTT结果表明,在处理24h,48h和72h后,过表达mGluR6显著增强大鼠NSCs的细胞活力,促进NSCs增殖,神经球直径显著增大;mGluR6siRNA抑制大鼠NSCs的增殖。过表达mGluR6后,与对照组相比G1/G0期和细胞比率显著下降,S期细胞比率显著上升,促进了细胞G1到S期转换;沉默mGluR6后,G1/G0期和细胞比率显著增加,S期细胞比率显著下降,抑制了大鼠NSCs细胞G1到S期转换。应用流式细胞术显示,过表达mGluR6 48h后,大鼠NSCs细胞早凋和晚凋均显著下降;沉默mGluR6显著诱导大鼠NSCs的早凋和晚凋。结论:mGluR6可促进大鼠胚胎神经干细胞的增殖,抑制NSCs凋亡。     

2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值和高血压风险的相关性研究

目的：评估2型糖尿病患者正常范围尿白蛋白与肌酐比值（urine albumin-to-creatinine ratio,UACR）与高血压风险的相关性。方法：本研究纳入1 309例中国台湾李氏联合诊所定期随访的2型糖尿病患者，随访3～12年（平均6年）。根据UACR的四分位数水平将患者分为第1分位组即UACR<5.87 mg/g组（n=320）、第2分位组即5.87 mg/g≤UACR≤9.55 mg/g组（n=341）、第3分位组即9.56 mg/g≤UACR≤16.27 mg/g组（n=321）和第4分位组即16.27mg/g 相似文献