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遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditary papulatranslucent acrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道,以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征,认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史,属常染色体显性遗传,其发病也可能与摩擦、外伤等有关。 相似文献
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合并皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ( Cerebral autosomal dominant arteriopathywith subcortical infarcts and leukoencephalopathy ,CADASIL)是一种由于 NOTCH3基因的错义突变所致的散发性常染色体遗传疾病 ,1 977年由 Sourander和Walinder首先描述。1 993年 ,Tournier-Lasserve等对罹患该病的两个家系进行了详细的检查和分析 ,认为其属独立疾病单元 ,并定名为 CADASIL。至 1 999年国外文献先后共报道 3 3个家系 1 0 5个症状患者。其中多为西方国家 ,日本和北非也有报道。国内近年也有报道。随着报道例数… 相似文献
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肾上腺外嗜铬细胞瘤的诊断与治疗(附18例报告) 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨肾上腺外嗜铬细胞瘤的诊断和治疗方法。方法 回顾性分析18例肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床资料。男13例,女5例。平均发病年龄30岁。18例均有不同程度的血压升高,头痛头晕(67%)、心悸多汗(44%)、视物不清(33%)及肉眼血尿(28%)为主要临床症状。尿儿茶酚胺(CA)和(或)3-甲氧4—羟苦杏仁酸(VMA)阳性者16例,阳性率89%。经B超、CT、MRI及膀胱镜等检查,肿瘤位于膀胱7例、腹主动脉旁5例、肾门4例、脐尿管1例、盆腔1例。结果 18例中行肿瘤切除术15例,探查术3例。病理诊断良性16例,恶性2例。5例术后3个月~10年复发。结论 尿CA和VMA测定是定性诊断和监测复发的有效方法。围手术期控制血压和扩容是保障手术安全的关键。术后应长期严密随访。 相似文献
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一个进行性肌营养不良症家系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。 相似文献
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胆石症是一种常见病,鹅去氧胆酸(CDCA)可用于胆固醇胆石症的治疗。它能改变胆汁组成,降低胆汁内胆固醇饱和度,增加胆固醇溶解性,使胆石逐渐溶解。但CDCA易被肠道内细菌7-脱羟酶作用生成石胆酸(LC),引起腹泄、腹部痉挛、高转 相似文献
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《中国城市环境卫生》2007,(4):29-31
当前,在城市生活垃圾处理方面已形成了特点各异、数量众多的堆肥处理方法。我国生活垃圾堆肥技术经历了上世纪50~60年代农村沤肥阶段,上世纪70—80年代小型实验堆肥推广项目阶段,及现在机械化、规模化、自动化大型堆肥处理工程阶段,处理技术日臻完善。目前以堆肥方式处理城市生活垃圾主要采用条堆式、仓式、槽式、装置式发酵工艺; 相似文献