家族性巨大黑色素细胞增生症

背景：家族性巨大黑色素细胞增生症（FGM）是一种罕见疾病，于1984年首次描述并命名为“家族性巨大黑色素细胞黑变病”。其病因尚不清楚。色素增多或减少处皮肤中的黑色素细胞似乎无法向周围的角质形成细胞输送黑色素。目的：作者报道4例新发FGM患者。实施电镜检查以便进一步阐明本病的潜在缺陷。患者和方法：对患者进行临床检查，并在色素沉着处和减退处皮损切取活检标本，将标本分成两份；一份经苏木素伊红和马松丰塔纳染色后行常规显微镜检查，     

体外冲击波碎石的并发症及预防

泌尿系统结石是外科常见病之一,男性多于女性,易造成尿路梗阻和感染,对肾功能损害较大,且治疗后易复发。结石形成机制尚不完全清楚,结石发病有地区性,在我国多见于长江以南,近20年来北方地区发病率也明显增加。结石发病具有遗传性,近年来的调查表明,少数病人的结石发病有家族遗传史。上尿路结石的发病率明显高于下尿路结石。膀胱结石因营养状况改善,在小儿已很少见,多发生于50岁以上的老年人。随着科学的发展,95%以上的结石都可通过非开放性手术方法得到治疗。体外冲击波碎石,因其痛苦小,费用低,是病人最易接受的一种无创伤性的治疗方法,但…     

新生儿完全型心内膜垫缺损一例

病例:患儿男,6h,因“皮肤青紫1h”入院。胎龄38w,足月顺产,Apgar评分1m in、5m in分别为9分、10分。生后半h出现皮肤苍白,5h出现皮肤青紫,疑诊“先心病”转儿科。该患儿系第3胎第3产,有1兄1姐,均体健。父亲29岁,母亲31岁,否认有家族遗传病史。其母因从事手工加工业,孕期有盐酸接触史,但无患病史及用药史。入院时查体:T 35℃,P 120次/m in,R 40次/m in,体重3kg,身长50 cm,反应差,全身皮肤青紫,口唇发绀,指、趾甲青紫,肢端凉,胸廓可见赫氏沟,双肺呼吸音粗,胸骨左缘可闻及III-IV级粗糙的收缩期杂音,广泛传导,腹软,肝右肋下1.5 cm,脐无渗血,…     

与长寿有关的特殊脂蛋白表型和基因型

背景：长寿个体年龄相关疾病的发病率较低且发病时凤明显后延，其家族成员可能遗传有某些调节衰老过程或疾病敏感性的因子。     

APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细     

遗传性痉挛性共济失调——附1家族4代9例报告

[目的 ]探讨遗传性痉挛性共济失调的家族生育的危害 .[方法 ]对一家族 4代系谱进行分析 .[结果 ]遗传性痉挛性共济失调为常染色体显性遗传性疾病 .[结论 ]遗传性痉挛性共济失调的家族成员应采取节育措施     

家族性体位性室性早博

本院收治1例室性早博，发现其家族三代3例男性成员心电图(ECG)显示室性早博都有体位改变引起，现报道如下：     

胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性及其诊断意义的探讨

采用限制性酶切片段长度多态性分析法，检测在胃癌高发区庄河检出的１９例胃癌高系家族成员胃蛋白酶原Ｃ基因多态性，发现三种常见片段及一种稀有片段。对其中４例携带稀有片段的受检者进行了胃镜追踪观察，２．５年后发现１例早期胃癌。本文对此作了初步探讨。