肢带型肌营养不良的分子遗传学研究进展

肢带型肌营养不良是一种遗传模式和临床症状都高度不均一的常染色体遗传性肌营养不良症,主要表现为进行性的肩胛带和骨盆带肌无力和萎缩,仅有少数累及延髓肌及呼吸肌。以前由于对该类疾病认识甚少,临床诊断仅根据临床症状和遗传模式判断,无法明确分型。直至上世纪90年代以后,随着分子生物学的发展,对本组疾病的认识获得了较大突破。1995年,Bushby根据基因分析结果,并按照该病遗传方式的不同,以LGMD1和LGMD2分别表示常染色体显性遗传(1型)和常染色体隐性遗传(2型)[1]。随着新的肌营养不良的类型不断被发现,目前已确认的共有18个亚型,1型…     

米非司酮配伍中药治疗子宫肌层异位妊娠1例

1 临床资料 患者，女，38岁，因停经46天，恶心、呕吐、食欲欠佳1周于2005年3月4日在我院妇产科门诊就诊，化验尿HCG阳性，要求终止妊娠。查患者无人工流产负压吸引手术禁忌，B超提示：宫内早孕。妇查：外阴：发育正常；阴道：通畅，粘膜光滑，可容两指；宫颈：光滑，肥大，无举痛；宫体：后位，如孕46天大小，质软，无压痛；附件：双侧未触击明显异常。按人工流产负压吸引术常规操作。手术顺利，术中出血15ml，术毕检查清出的宫腔内容物，未见明显胚胎组织。     

子宫肌瘤手术患者的心理问题及护理对策

子宫肌瘤为妇女生殖系统最常见的良性肿瘤之一，多发生于30-50岁之间。现将子宫肌瘤病患者的心理问题及护理对策初探如下：     

妊娠合并左肾癌多脏器功能受损1例

患者,27岁。因停经40周,心累气促2个月,下腹胀痛5d,在当地分娩失败后入院。检查诊断为:①G5P1足月孕死胎伴感染;②妊娠高血压综合征;③全心衰竭,心功能Ⅳ级。产钳助产经阴道娩出一男性死胎,产后心慌气促,咳嗽,双下肢水肿,由妇产科转入心内科,诊断为围生期心脏病,予强心、利尿治     

重症氯仿中毒引起多脏器损害2例

近年来,我院收治2例重症氯仿中毒引起多脏器损害患者,出现中毒性肝肾损害、肺水肿、脑水肿、心肌炎、心律失常、消化道出血,经积极抢救均痊愈出院。现报告如下。例1.男性,36岁。主因不慎误饮配制的氯仿液约50ml,2h后别人发现患者倒在侧所,神志不清,立即送入院。查体:P120次min,R18次min(浅),BP8060mmHg(1mmHg=0.133kPa)。深昏迷状态,呼吸困难,颜面口唇明显发绀,双眼球结膜明显水肿,双侧瞳孔散大,直径4.0mm。双肺听诊满肺湿口罗音及痰鸣音,心脏听诊心律不齐,心率120次min。当时立即用12000乙醇水洗胃,静脉输液,可拉明、洛贝林静脉滴注以兴…     

百多邦软膏联合伤安素治疗Ⅱ、Ⅲ期压疮疗效分析

我科1998～2003年收治36例入院时已患压疮患者,对其中20例使用百多邦和伤安素治疗,与另外16例使用干纱布、凡士林纱布外敷创面的患者进行疗效对比分析,现报告如下.     

多巴反应性肌张力障碍三例报告

多巴反应性肌张力障碍（DRD）．是一种治疗效果相对较好的少见的遗传性疾病，但是由于人们对其的认识不足，常导致误诊、误治。现将本院于2001年9月-2005年5月收治的3例患者报告如下。     

3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

全国首届骨肌系统体外冲击波疗法研讨会及学习班通知

由全国骨肌系统冲击波联合会（筹）和武警总医院骨科共同主办的首届骨肌系统体外冲击波疗法（ESWT）研讨会及学习班拟定于2006年10月18—21日在北京举行。