HIWI2基因rs508485单核苷酸多态性与特发性少精子症的相关性

目的:研究HIWI2基因rs508485多态性与男性特发性少精症的相关性。方法:选取特发性轻度少精症患者72例及重度少精症患者70例,精液浓度正常男性70例作为对照。提取外周血DNA扩增后采用DNA测序方法检测HIWI2rs508485序列,采用相关回归分析不同基因型与特发性少精症的相关性。结果:对照组中HIWI2rs508485CC型有35例,占55.7%,轻度少精症组CC型有28例,占38.9%,突变型44例,占61.1%,排除年龄、吸烟等相关因素,与对照组相比差异有显著性(OR=1.98,95%CI:1.01-3.98,P=0.0462)。重度少精症CC型占34.4%,突变型占65.6%,与对照组相比差异有显著性(OR=2.40,95%CI:1.18-4.87,P<0.01),结论:HIWI2rs508485的单核苷酸多态性可能与男性特发性少精症相关。     

保护性通气法对颅内动脉瘤并蛛网膜下腔出血肺部感染患者介入术后病原菌分布及其炎症反应的研究

目的对颅内动脉瘤并蛛网膜下腔出血潜伏肺部感染患者介入术后病原菌分布及其血液炎症因子C-反应蛋白(CRP)和炎症细胞进行研究,为临床相关诊断和治疗提供参考。方法医院介入手术室2011年6月-2015年12月,实施全麻颅内动脉瘤并蛛血弹簧圈介入栓塞术患者120例,随机分成Ⅰ组、Ⅱ组、对照组(Ⅲ组),各60例;采用全自动微生物鉴定仪对分离的病原菌进行鉴定,分析患者感染后CRP和炎症细胞的变化。结果 60例感染患者共分离98株病原菌,以革兰阴性菌为主,共63株占64.3%;Ⅰ组、Ⅱ组、Ⅲ组炎症因子和炎症细胞反应因子进行比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论颅内动脉瘤并蛛血患者术后病原菌感染以革兰阴性菌为主,且感染患者的炎症因子和炎症细胞含量与术前蛛网膜下腔出血评分(Hunt-Hess Scale)和全麻通气方式相关。     

妇幼保健机构大肠埃希菌感染的临床分布及耐药性分析

目的探讨大肠埃希菌在妇幼保健机构的临床分布与耐药性变迁,为感染控制及指导临床合理使用抗菌药物提供依据。方法采用回顾性分析法对2008年1月-2014年6月临床微生物实验室从各种临床标本中分离842株大肠埃希菌进行分类统计,对其标本来源、科室分布及耐药性进行分析,并对典型感染病例进行比较。结果大肠埃希菌标本主要来源于宫颈分泌物、咽拭子和血液,分别占52.9%、25.7%和3.4%;临床科室中以产科送检标本量最大;大肠埃希菌检出率呈上升趋势,并与标本量呈正相关,耐药性方面以新生儿重症监护室耐药菌株检出率最高;2例产褥期败血症检出的大肠埃希菌耐药率也相对较高。结论产科和新生儿科大肠埃希菌感染比例最高,且新生儿科多药耐药菌检出率较高,产褥期败血症检出的大肠埃希菌也具有很强的耐药性,这应该引起临床的足够重视。     

抗凝血酶研究进展

抗凝系统是人体内重要的功能系统,它与纤溶系统共同组成一个完整的人体防御体系。在生理情况下,抗凝系统与纤溶系统维持着一种适宜的动态平衡以防止血管内形成血栓。抗凝血酶(antithrombin,AT)是人体抗凝系统的重要组成因子,约占抗凝系统总活性的70%。因此,本文将从AT的发现、结构、功能及相关疾病的研究成果等方面进行阐述。     

FOXP3基因多态性与变应性鼻炎的相关性研究

目的 探讨FOXP3基因多态性与变应性鼻炎(AR)的相关性.方法 临床纳入AR患者55例以及健康者55例作为研究对象,分别为AR组和健康组.参考Hapmap网站公布的中国北京地区人群的FOXP3基因标签单核苷酸多态性(SNPs)信息以及Haploview 4.1软件运行的结果,选择rs3761547与rs3761548两个位点,通过聚合酶链反应测序法进行相关基因型的检测.结果 rs3761547与rs3761548两个位点的杂合突变与AR的发生具有相关性,但是经校正P值后发现只有rs3761548位点仍均有统计学意义(OR值为3.10,95％CI为1.19 ～8.02,P＜0.05).对不同过敏原进行分层分析,发现尘螨过敏患者中rs3761547与发病存在明显的相关性(OR值为1.98,95％CI为1.16 ～3.37,P＜0.05).结论 rs3761548的AC杂合突变与AR发病存在较为密切的关系,而rs3761547与尘螨过敏的AR存在一定的联系.     

某院嗜血杆菌临床分布与药敏特征

目的探讨我院嗜血杆菌临床分布特点与药敏情况,为临床诊断与治疗提供依据。方法选取我院2014-2015年全院细菌培养患者为对象,分析嗜血杆菌属培养阳性的患者年龄、性别,标本类型、临床科室分布和季节性特点,且对菌株药敏情况进行统计分析。结果流感嗜血杆菌除2月、4月份未能检出,其他月份均有分布;副流感嗜血杆菌全年均可检出,以3~5月分布最多;在105株嗜血杆菌属中,以副流感嗜血杆菌最多,其次为流感嗜血杆菌、b型流感嗜血杆菌,副溶血嗜血杆菌,未检测到其他嗜血杆菌;临床科室以内科为主,呼吸内科最多;年龄分布以老年患者最多,但也同时存在于儿童患者中(包括婴儿);除复方新诺明耐药率较高外,其他抗生素均保持较高敏感性。结论我院分离的嗜血杆菌属流行具有一定季节性,科室分布以内科为主,抗生素敏感性仍较好。     

白介素和FgBβ-1420G/A、-993C/T、1689T/G、BsmAIG/C、I6I/D、345C/T、HinfIA/C基因多态性与血浆Fg浓度及分子功能的相关性研究

目的:分析白介素(IL)等细胞因子与纤维蛋白原(Fg)Bβ链-1420G/A、-993C/T、1689T/G、BsmAIG/C、I6I/D、345C/T、HinfIA/C 7个基因多态性位点的关系及其对血浆Fg浓度和分子活性系列指标的影响。方法:采用整群抽样方法选取开滦集团离退休职工864人进行体检和问卷调查,抽取静脉血检测血生化及血高敏C反应蛋白(hsCRP)、肿瘤坏死因子(TNF-α)和IL-6、IL-8、IL-10,同时测定血浆Fg浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能指标,并应用等位基因特异性聚合酶联反应(AS-PCR)和限制性内切酶片段长度多态性技术及直接基因测序分析检测上述7位点的基因多态性。结果:FgBβHinfI为AC+CC型人群TNF-α水平高于AA人群(P<0.05),其他细胞因子在各位点野生基因型与变异基因型组间均无显著性差异(P>0.05)。以FMPV/Amax为因变量进行多元逐步回归分析,依次筛选出年龄、HDL、UA、hsCRP、口服阿司匹林,标准回归系数(β)为-0.089、-0.094、-0.098、0.091、-0.081(P<0.05);以IL-6为因变量则筛选出IL-8、性别、糖尿病史、TNF-α及HinfI基因型,β分别为0.277、-0.136、0.134、0.125、-0.088(P<0.05);以TNF-α为因变量,则筛选出IL-10、IL-6、BsmAI、UA、1689位点,β分别为0.157、0.127、0.202、0.089、-0.130(P<0.05)。结论:白介素、TNF-α等细胞因子水平与FgBβ链基因多态性具有很强的关联性,它们可以通过影响FgBβ链某些位点的白介素反应元件而具有潜在的调节人类血浆Fg浓度和分子活性表达水平的作用。     

自身免疫性疾病患者CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5基因多态性与羟氯喹不良反应/血药浓度的相关性研究

目的:研究自身免疫性疾病(AID)患者细胞色素P_(450)(CYP)酶的亚型CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5的基因多态性与羟氯喹不良反应、血药浓度的相关性,为羟氯喹的临床个体化用药提供参考。方法:病例来自安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科2017年7月-2018年8月收治的因长期(>6个月)服用羟氯喹(日剂量为200～400 mg)出现不良反应的77例AID患者,收集患者信息、血样和不良反应发生情况,按不良反应发生部位分为肝功能正常组和肝功能异常组、肾功能正常组和肾功能异常组、眼部正常组和眼部异常组,采用高效液相色谱法测定羟氯喹全血药物浓度,MassARRAY系统检测患者CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5的基因型,通过χ~2检验分析不同基因型患者羟氯喹不良反应的发生差异,通过两独立样本t检验和单因素方差分析不同基因型患者羟氯喹血药浓度的差异。结果:CYP3A5 rs4646453位点在肾功能正常组与肾功能异常组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),肾功能异常组患者中CC基因型较AA+AC基因型的发生率高;CYP2C8 rs10882526位点在肝功能正常组与肝功能异常组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),肝功能异常组患者中等位基因G较等位基因A的发生率高,AG基因型较AA基因型的发生率高。77例AID患者CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5的基因多态性与血药浓度无显著相关性。在亚组分析时,58例系统性红斑狼疮(SLE)患者中CYP2C8 rs10882521的GT、GG和TT基因型的平均血药浓度分别为514.1、735.3、785.9 ng/mL,其中GG和TT基因型明显高于GT基因型(P<0.05)。结论:AID患者携带CYP3A5 rs4646453 CC基因型服用羟氯喹肾功能异常的发生率更高,携带CYP2C8 rs10882526位点的等位基因G和AG基因型服用羟氯喹肝功能异常的发生率更高。SLE患者服用相同剂量羟氯喹,携带CYP2C8 rs10882521 GT基因型较其他基因型患者血药浓度低。