妊娠后期基因变异性黄体生成素是否有引起胎儿睾丸下降异常的倾向

睾丸下降不完全是常见的先天性泌尿生殖系统畸形,在新生男婴中的发病率为2%～9%。隐睾症的病因可能是多因素的,而雄激素效应不足被认为是其病因之一。在外观健康的个体中有一种普遍的基因变异性黄体生成素(V-LH)。与自然型的黄体生成素(W T-LH)相比,V-LH在体外的生物活性较高而     

多巴胺转运体基因多态性与强迫症的关联

目的探索汉族人群中多巴胺转运体可变数目串联重复区基因多态性与强迫症的发病关系.方法对强迫症和正常对照组分别采用聚合酶链反应扩增片断长度多态技术测定基因型.结果测到4种等位基因8,9,10,11.强迫症患者与正常对照组DATVNTR的等位基因及基因型频率差异无显著性(x2=4.012,P=0.581;x2=4.311,P=0.334).结论在汉族人群中,DATVNTR基因多态性基因型和等位基因与强迫症无明显关联.     

COX-2、Survivin蛋白在卵巢上皮性癌中的表达及与临床病理因素的关系

目的探讨卵巢上皮性癌组织中环氧合酶2（COX-2）与Survivin的表达以及与临床病理因素的关系。方法采用免疫组化Elivision染色法检测COX-2、Survivin蛋白在60例卵巢上皮性癌组织、20例正常卵巢、20例良性卵巢上皮性肿瘤及20例交界性卵巢上皮性肿瘤中的表达。结果COX-2、Survivin蛋白在正常卵巢、良性卵巢上皮性肿瘤、交界性卵巢上皮性肿瘤组织及卵巢上皮性癌组织中的表达差异有高度显著性（P〈O．05）。COX-2表达与卵巢上皮性癌患者盆腹腔淋巴结有无转移呈显著相关性（P〈O．05）。Survivin基因表达与卵巢上皮性癌的病理类型有相关性（P〈O．05）、Survivin基因表达与淋巴结转移有显著相关性（P〈O．05）。结论COX-2、Survivin蛋白在卵巢上皮性癌中高表达，并在卵巢上皮性癌的发生、发展中起着重要作用，说明卵巢上皮性癌的发生非单一基因作用，而是多基因协同作用。     

gax基因在破裂性人腹主动脉瘤中的表达及机制

目的探讨同源盒gax基因在破裂腹主动脉瘤组织中的表达水平及其分子生物学机制.方法破裂腹主动脉瘤体14个,破口位于前壁者4个,后壁者10个,正常腹主动脉组织(自愿捐肾者3人)3块.即刻切取破缘或正常血管组织冻存,分别将其设为实验组(A组)和对照组(B组).采用逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)和蛋白印迹杂交(Western blot)检测二组组织中gax的表达.结果gax基因的mRNA与蛋白表达态:在A组分别是(144.9±38.7)与(75.8±12.3);在B组中分别是(99.4±30.7)与(46.8±18.7),组间比较P<0.05.结论同源盒gax基因可能是参与腹主动脉瘤病理演变后期过程中比较重要的基因之一.     

哮喘的治疗目标

达到对疾病的控制 1.最少的（最好没有）哮喘症状,包括夜间症状;2.最少的（不常有的）哮喘发作（加重）;3.没有急诊就医;4.最少的（最好没有）按需使用β2受体激动剂;5.没有活动限制（包括运动）;6.昼夜PEF变异小于20%;7.（接近）正常PEF;8.最少的（或没有）药物治疗不良反应.     

肝癌细胞耐药诱导过程中过氧化物酶增殖物激活受体α的表达

目的研究阿霉素（adriamycin，ADM）诱导肝癌细胞（HepG2）耐药过程中过氧化物酶增殖物激活受体（PPARa）表达的变化及意义。方法通过梯度增加培养液中阿霉素的浓度，长期筛选培养，建立肝癌HepG2／ADM耐药细胞株。Western blot检测耐药细胞中多药耐药基因（MDRl）、PPARa蛋白的表达变化，RT-PCR检测耐药细胞中PPARa和CYP3A mRNA的表达变化。结果HepG2／ADM细胞是一个明确的多药耐药细胞模型，在耐药诱导过程中，MDR1表达上调，PPARa mRNA和蛋白的表达下降，CYP3AmRNA的表达也呈下降趋势。结论在耐药诱导过程中，PPARa表达的下降可能与HepG2细胞耐药的发生有关，其机制可能在于PPARa能影响MDR1和CYP3A的表达。     

心脏传导阻滞的分子遗传学研究进展

心脏传导阻滞是指心脏传导系统异常,导致电冲动传导延缓、间断或完全停止,包括窦房阻滞、房内阻滞、房室阻滞和室内阻滞等,临床上可以出现心悸、晕厥、Adams-Stokes综合征甚至猝死。尽管心脏传导阻滞常伴有基础性心脏病如冠心病、心肌病、心肌炎等或受药物影响,但遗传因素始终是家族性或特发性心脏传导阻滞发生的重要原因之一。家族性心脏传导阻滞可分为进行性、非进行性和其他伴有先天性器质性心脏病三种类型。进行性家族性心脏阻滞又称进行性心脏传导障碍(progressive cardiacconduction defect,PCCD)或Lenegre-Lev病,根据心电图特点…     

β2肾上腺能受体基因单倍型与心力衰竭的关系

目的研究β2肾上腺能受体（β2-adrenergic receptor，β2AR）基因单倍型与慢性心力衰竭的关系。方法选取南方汉族92例心衰患者和80名健康对照，进行外周静脉血的DNA抽提，通过聚合酶链反应扩增后，进行β2AR基因的测序，对所得出的单核苷酸多态性位点进行单倍型分析。结果发现β2AR基因有4个单核苷酸多态性位点，分别为：16Arg／Gly、27Gln／Glu、8 7LeuA／G、178Arg A／C；其中病例组中16G-27C-87G单倍型频率明显降低，两组间的差异有显著性（P〈0．01）；而其他的单倍型在两组间的差异无显著性（P〉0．05）。结论南方汉族人群中82AR基因多态性与心衰密切相关，其中16G-27C-87G单倍型可能为保护性连锁单倍型，是心衰的抗病单倍型。     

血清标本制备方法的不同对检测结果的影响

目的 探讨血清标本制备方法的不同对全自动酶免加样检测表面抗原（HBsAg）、丙肝抗体（抗-HCV）、艾滋抗体[抗-HIV（1＋2）]结果的影响。方法 用ELISA法，随机对172例献血者标本，采取立即离心和常规孵育的方式分离血清，分别用仪器和手工进行检测。结果 立即离心标本用加样系统加样后得出HBsAg、抗-HCV及抗-HIV（1＋2）的阳性率为8．7％、0．0％和0．0％，而用手工检测及常规孵育的标本其阳性率均为1．2％、0．0％和0．0％。结论 立即离心导致纤维蛋白原对自动加样系统产生干扰，必须定期保养仪器并确保标本处理的标准化.     

喉癌遗传学研究现状

喉癌（1aryngeal carcinoma）是一种常见的上呼吸道恶性肿瘤。据JEMAL等报道，每4例头颈部肿瘤患者中就有1例是喉癌。肿瘤的发生是一个多因素参与的复杂过程。目前已知，在喉癌的发生演进过程中，除致癌环境这一外源性因素外，原癌基因的扩增、抑癌基因的失活或突变、错配修复基因的功能丧失等也起着重要的作用。本文将对喉癌的遗传学研究现状加以综述。