CD44基因与大肠癌

ＣＤ４４基因可通过选择性剪接形成一组不同的转录子，指导合成功能迥异的ＣＤ４４蛋白，某些类型变异的ＣＤ４４蛋白大肠癌早期诊断，预测病情进展，转移潜能和预后的重要标志物，本文就ＣＤ４４基因的定位，结构与功能及其与大肠癌的关系作一综述。     

多囊卵巢综合征患者卵巢间质胰岛素样生长因子受体的表达

目的：探讨肥胖及非肥胖多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）患者卵巢间质胰岛素样生长因子（ＩＧＦ－Ⅰ）受体基因的定量表达。方法：用逆转录基因扩增技术（ＲＴ－ＰＣＲ），检测３５例ＰＣＯＳ患者（肥胖组１５例，非肥胖组２０例）及２０例正常妇女（对照组）卵巢间质细胞ＩＧＦ－Ⅰ受体ｍＲＮＡ的表达量（灰度比值）。并对ＩＧＦ－Ⅰ受体基因ｍＲＮＡ逆转录的ｃＤＮＡ产物进行限制性内切酶酶切分析。结果：ＰＣＯＳ两组ＩＧＦ－Ⅰ受体基因的表达量显著高于对照组，ＰＣＯＳ两组灰度比值为１．１８４±０．２４０，对照组灰度比值为０．９９９±０．０８６（Ｐ＜０．００１）。非肥胖组（１．２３８±０．３８７）明显大于肥胖组（１．０５８±０．１０９，Ｐ＜０．１）。酶切分析证实，３组ＩＧＦ－Ⅰ受体基因扩增片段相同，ＰＣＯＳ两组未发现明显的碱基突变存在。结论：ＰＣＯＳ患者卵巢间质ＩＧＦ－Ⅰ受体基因呈过度表达。且ＰＣＯＳ非肥胖患者局部ＩＧＦ－Ｉ受体表达高于ＰＣＯＳ肥胖患者。     

SLE病人外周血T淋巴细胞Fas的表达及其与ANA的关系

应用流式细胞仪检测系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）２０例正常人外周血新鲜分离的Ｔ淋巴细胞Ｆａｓ抗原的表达，并采用ＥＬＩＳＡ法检测病人血浆中抗核抗体（ＡＮＡ）的含量，结果发现，ＳＬＥ病人外周血Ｔ淋巴细胞Ｆａｓ的表达明显高于正常对照组（Ｐ〈０．０１），且活动期明显非活动期（Ｐ〈０．０１）。活动期血浆ＡＮＡ含量明显高非活动期（Ｐ〈０．０５）。外周血Ｔ淋巴细胞Ｆａｓ阳性率与血浆ＡＮＡ含量呈正相关。结果提示：在ＳＬ     

应用PCR检测HL—60细胞诱导分化前后c—myc癌基因的扩增

应用ＰＣＲ方法研究了维甲酸（ＲＡ）和二甲基亚砜（ＤＭＳＯ）诱导ＨＬ－６０细胞分化过程中ｃ－ｍｙｃ基因扩增的变化。结果：ＨＬ－６０细胞内ｃ－ｍｙｃ基因扩增为１１，经ＲＡ诱导６ｄ后，其扩增程度无明显变化，而ＤＭＳＯ诱导３ｄ后，ｃ－ｍｙｃ基因扩增出现下降，至５ｄ，较未诱导分化前下降约３０％。提示了ＲＡ和ＤＭＳＯ对ＨＬ－６０细胞不同的诱导分化机制。     

PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

结核病的基因研究及应用

结核病分子流行病学研究始于 1984年[1 ] 。 1985年Ｍｕｌｌｉｓ创建了聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术。1989年Ｈａｎｃｅ等首先将该技术应用于检测分支杆菌 ,1990年我国引进该项技术 ,从而开辟了以ＰＣＲ为代表的分子生物学技术检测结核分支杆菌阶段[2 ] 及ＤＮＡ指纹技术。ＤＮＡ指纹的基本方法———标准的ＰＦＬＰ分析法 ,由Ｅｍｂｄｅｎ等[3 ] 1993年推荐 ,已在国际上得到广泛认同并采用。这一技术使全球范围内结核分支杆菌菌株水平鉴定的比较成为可能 ,我国于1999年首次报道[4] 。随着分…     

常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

目的：了解中国视网膜色素变性患者（rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法：应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（polymerase chain reaction heteroduplex-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测。结果：15个家系及55例散发病人未检测到peripherin/RDS基因突变。结论：本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关。显示视网膜色素变性的遗传异质性。